Zespół Downa » fenotypy

Ile jest typów zespołu Downa?

Jarek — Thu, 23 Jan 2025 04:24:07 +0000

Uwielbiam pytania i pojawiły się dwa mniej więcej tak sformułowane pytania, po tym wpisie. Znów wracam zatem do tematu by pokazać jak wiele dało się przewidzieć ponad 10 lat temu.
https://www.zespoldowna.info/jutro-mozemy-miec-kolejne-trzy-typy-zespolu-downa.html
Jeżeli zaczniemy od definicji zespołu Downa, to będziemy wiedzieć, że zespół Downa to zespół problemów/chorób medycznych które mają swój początek w multiplikacji chromosomu 21 i przede [...]

The post Ile jest typów zespołu Downa? appeared first on Zespół Downa.

Jutro możemy mieć kolejne trzy typy zespołu Downa

Jarek — Wed, 22 Jan 2025 00:32:37 +0000

Brzmi to zaskakująco, jednakże nowe techniki badań DNA i ekspresji genów mogą zrewolucjonizować to, co do tej pory wydawało nam się już ustalone. Najnowsze badania naukowców z Linda Crnic Institute for Down Syndrome w ramach Crnic Institute Human Trisome Project, przynoszą zaskakujące dla ogółu wyniki, dla nas potwierdzające, że to jest możliwe.
https://apnews.com/press-release/globenewswire-mobile/medical-research-down-syndrome-053c87c84622126af8617ad5a4325203
“Zespół Instytutu Crnic przeanalizował [...]

The post Jutro możemy mieć kolejne trzy typy zespołu Downa appeared first on Zespół Downa.

Rozwój dziecka z zespołem Downa.

Jarek — Mon, 20 Nov 2017 23:44:00 +0000

Skoro się mówi “a”, to trzeba powiedzieć “b”. Napisałem o “kłamstwach” rodzicielskich…a nie napisałem o tym jak ja widzę rozwój dziecka z zespołem Downa. Podkreślam, tutaj nie ma polityki, tutaj jest moje zdanie, które dzięki mojej żonie kształtuje się tak, jak się kształtuje.

The post Rozwój dziecka z zespołem Downa. appeared first on Zespół Downa.

Fenotypy zespołu Downa cz.4 polimorfizmy MAO i COMT

Jarek — Tue, 23 Feb 2016 07:20:00 +0000

Tak jak wtedy, gdy zaczynałem ten cykl, tak teraz przypomnę: polimorfizmy personalizują w sposób istotny cechy charakterystyczne, rozwojowe dziecka z ZD. Tak jak to opisywałem ostatnio, w wielu wypadkach to nie zespół Downa jest problemem, a polimorfizmy, które do nie dawna nie były jeszcze badane, a dziś są jednoznacznie identyfikowane, nazywane.

http://www.zespoldowna.info/co-jest-problemem-sprzezen-w-zespole-downa.html
http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-1.html
http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-2-mthfr-a-1298-c.html
http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-3-dzieci-tarczycowe.html
1.RODZICE
W tym fenotypie konieczna jest [...]

The post Fenotypy zespołu Downa cz.4 polimorfizmy MAO i COMT appeared first on Zespół Downa.

Fenotypy zespołu Downa cz.2 MTHFR A 1298 C uzupełnienie

Jarek — Mon, 20 Jul 2015 06:22:00 +0000

Nie jest to proste jak pokazuje życie. Budowanie typologi w taki sposób, by ułatwić przygotowanie protokołów medycznych wspierających rozwój dziecka z zespołem Downa jest szalenie skomplikowane, gdyż każdy jest inny i ma w sobie zespół powodów..ale próbuję.

Wracam do tematu MTHFR A 1298 C dzięki Agnieszce.
http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-2-mthfr-a-1298-c.html
Pojawił się temat jak najlepiej i najskuteczniej suplementować dzieci z [...]

The post Fenotypy zespołu Downa cz.2 MTHFR A 1298 C uzupełnienie appeared first on Zespół Downa.

Fenotypy zespołu Downa cz.3 dzieci tarczycowe

Jarek — Tue, 16 Jun 2015 06:29:00 +0000

Budowanie pewnych wzorców służy do jednego: ustalenie efektywnych protokołów medycznych. Pozwala to na ustalenie też procedur diagnostycznych, które pozwolą lepiej reagować na problemy i kwalifikować dziecko do określonych procedur medycznych i rehabilitacyjnych. Tak jest w tym typie, są one niezmiernie ważne.

1.RODZICE
W tym fenotypie są to bardzo często tzw. “starzy” rodzice.
2.DZIECKO
Przy urodzeniu zdarzają się niewielkie [...]

The post Fenotypy zespołu Downa cz.3 dzieci tarczycowe appeared first on Zespół Downa.

Fenotypy zespołu Downa cz.2 MTHFR A 1298 C

Jarek — Tue, 16 Jun 2015 06:09:00 +0000

Zaczynamy od tego, co niedawno jeszcze opisywałem. Chcę to uporządkować, byśmy za każdym razem korygowali tego opisy. Jeszcze raz proszę o Wasze uwagi do tych opisów.

1.RODZICE
W tym fenotypie bardzo często (dominujący układ) dzieci z zespołem Downa rodzą się jako te drugie. U rodziców, którzy mają ten gen MTHFR A 1298 C, spotyka się alergie pokarmowe [...]

The post Fenotypy zespołu Downa cz.2 MTHFR A 1298 C appeared first on Zespół Downa.

Fenotypy zespołu Downa cz.1

Jarek — Mon, 15 Jun 2015 06:13:00 +0000

W nauce wciąż funkcjonują modele zbudowane w latach 90-tych ubiegłego wieku, określające typy zespołu Downa, oparte o ich specyficzne cechy. Pisałem o tym wielokrotnie, ale tytułem Waszych pytań spróbuję zbudować kilka modeli i przedstawić jak je można wspomagać.

Kluczowe elementy wpływające na takie typy to oczywiście geny, ich liczba i ekspresja.
http://www.zespoldowna.info/jak-zmienia-sie-ekspresja-genow-u-dzieci-w-zespole-downa.html
http://www.zespoldowna.info/ekspresja-genow-jako-czynnik-ksztaltujacy-stany-chorobowe-w-zespole-downa.html
http://www.zespoldowna.info/czy-dyrk-1-a-czy-region-krytyczny-czy-pelna-trisomia-powoduja-zespol-downa.html
http://www.zespoldowna.info/czesciowa-trisomia-21-chromosomu-czy-to-jest-wyjasnienie-dla-lepszego-funkcjonowania-niektorych-osob-z-zespolem-downa.html
Biorąc je pod uwagę zbudowano [...]

The post Fenotypy zespołu Downa cz.1 appeared first on Zespół Downa.