Jutro możemy mieć kolejne trzy typy zespołu Downa
styczeń 22, 2025 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Brzmi to zaskakująco, jednakże nowe techniki badań DNA i ekspresji genów mogą zrewolucjonizować to, co do tej pory wydawało nam się już ustalone. Najnowsze badania naukowców z Linda Crnic Institute for Down Syndrome w ramach Crnic Institute Human Trisome Project, przynoszą zaskakujące dla ogółu wyniki, dla nas potwierdzające, że to jest możliwe.
“Zespół Instytutu Crnic przeanalizował ekspresję genów kodowanych na chromosomie 21, który jest potrojony u osób z zespołem Downa, u setek uczestników badań Human Trisome Project i zidentyfikował unikalne wzorce nadekspresji genów u poszczególnych osób. Wykorzystując zaawansowane algorytmy uczenia maszynowego, badacze dopasowali wzorce nadekspresji genu zmiennego chromosomu 21 do trzech odrębnych podgrup molekularnych i immunologicznych osób z zespołem Downa. To pierwszy przypadek wykorzystania profili molekularnych uzyskanych z próbek krwi do podziału populacji z zespołem Downa na odrębne podzbiory.”
Zatem nowe techniki dały nam możliwość dokonania analizy ekspresji poszczególnych genów. To z kolei pozwoliło na stworzenie 3 nowych subtypów ZD. I tak:
*pierwszy subtyp jest związany z immunologią, układem odpornościowym
*drugi z sygnalizacją komórkową
*trzeci z metabolizmem
Jest to rewolucja, jednak nie dziwi mnie to w ogóle biorąc pod uwagę te wszystkie panele jakie wspólnie przeanalizowaliśmy. Z nich też wyraźnie widać było grupy osób z ZD mających pewną typologię problemów. Dzisiejszy artykuł dla mnie tylko to potwierdza i pozwala na opracowanie spersonalizowanego podejścia dla każdego z tych przypadków.