Jutro możemy mieć kolejne trzy typy zespołu Downa

styczeń 22, 2025 by
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Brzmi to zaskakująco, jednakże nowe techniki badań DNA i ekspresji genów mogą zrewolucjonizować to, co do tej pory wydawało nam się już ustalone. Najnowsze badania naukowców z Linda Crnic Institute for Down Syndrome w ramach Crnic Institute Human Trisome Project, przynoszą zaskakujące dla ogółu wyniki, dla nas potwierdzające, że to jest możliwe.

https://apnews.com/press-release/globenewswire-mobile/medical-research-down-syndrome-053c87c84622126af8617ad5a4325203

“Zespół Instytutu Crnic przeanalizował ekspresję genów kodowanych na chromosomie 21, który jest potrojony u osób z zespołem Downa, u setek uczestników badań Human Trisome Project i zidentyfikował unikalne wzorce nadekspresji genów u poszczególnych osób. Wykorzystując zaawansowane algorytmy uczenia maszynowego, badacze dopasowali wzorce nadekspresji genu zmiennego chromosomu 21 do trzech odrębnych podgrup molekularnych i immunologicznych osób z zespołem Downa. To pierwszy przypadek wykorzystania profili molekularnych uzyskanych z próbek krwi do podziału populacji z zespołem Downa na odrębne podzbiory.”

Zatem nowe techniki dały nam możliwość dokonania analizy ekspresji poszczególnych genów. To z kolei pozwoliło na stworzenie 3 nowych subtypów ZD. I tak:

*pierwszy subtyp jest związany z immunologią, układem odpornościowym

*drugi z sygnalizacją komórkową

*trzeci z metabolizmem

Jest to rewolucja, jednak nie dziwi mnie to w ogóle biorąc pod uwagę te wszystkie panele jakie wspólnie przeanalizowaliśmy. Z nich też wyraźnie widać było grupy osób z ZD mających pewną typologię problemów. Dzisiejszy artykuł dla mnie tylko to potwierdza i pozwala na opracowanie spersonalizowanego podejścia dla każdego z tych przypadków.

 

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...