Zespół Downa » HLA DQA1

“Na ile realnym problemem w ZD jest wrażliwość na gluten?”

Jarek — Wed, 11 Aug 2021 04:05:00 +0000

Jak zwykle diabeł tkwi w szczegółach i gdyby nie potrojony OLIG1, OLIG2 to można by było podchodzić do tematu mniej ostrożnie. Te geny wpływają na gen OLIG3 i tutaj wrażliwości na gluten się zaczyna, choć istotna jest ta skala wrażliwości.

Jest to istotne: skala. Są osoby predysponowane do większej i są osoby predysponowane do mniejszej wrażliwości [...]

The post “Na ile realnym problemem w ZD jest wrażliwość na gluten?” appeared first on Zespół Downa.

Nowy panel MTHFR UK cz.2 GI Health czyli zdrowie układu trawiennego i reakcja immunologiczna.

Jarek — Sun, 01 Sep 2019 22:55:00 +0000

Przypatrzymy się panelowi już w nowej odsłonie. Zaczynamy od pierwszej części związanej z układem trawiennym i drugiej z reakcją immunologiczną.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3482388/
https://pl.wikipedia.org/wiki/Celiakia
Zaczynamy od wyjaśnienia: w metodologii polskiej uważa się, że gen HLA DQA2 i HLA DQA8 są podstawą do określenia stanu chorobowego jako celiakia.
Nieprawidłowa reakcja immunologiczna polega na nadmiernej odpowiedzi układu odpornościowego na grupę białek zbożowych, zwanych [...]

The post Nowy panel MTHFR UK cz.2 GI Health czyli zdrowie układu trawiennego i reakcja immunologiczna. appeared first on Zespół Downa.

“Czy to znaczy, że chorzy na celiakię są mniej inteligentni czy wprost przeciwnie?”

Jarek — Mon, 26 Feb 2018 06:56:00 +0000

Monicta zadała pytanie i wróciła kwestia, co za co odpowiada i czy to jest możliwe czy też nie z perspektywy IQ, inteligencji.

http://www.zespoldowna.info/czy-na-podstawie-panelu-genetycznego-mozna-stwierdzic-jakie-potencjaly-intelektualne-ma-dziecko-z-zd.html
Popatrzę teraz na IQ dzieci z ZD, które znam i postaram się choć trochę oderwać od genów, suplementacji, a popatrzę na nie przez pryzmat wszystkiego, co może na nie wpływać.
1.Z mojej perspektywy dzieci wysoko [...]

The post “Czy to znaczy, że chorzy na celiakię są mniej inteligentni czy wprost przeciwnie?” appeared first on Zespół Downa.

Badanie w kierunku wrażliwości na gluten i celiakii w panelach genetycznych.

Jarek — Tue, 20 Feb 2018 23:10:00 +0000

MTHFR UK nie opisuje tego precyzyjnie, tak jak to robi 23andme, choć bazuje na technologii 23andme. Pojawiają się zatem wątpliwości, więc sięgnąłem do typologii amerykańskiej firmy i tam znalazłem następujące wyjaśnienie.

”The Celiac Disease genetic health risk report (i) is indicated for reporting of the rs2187668 variant in the HLA-DQA1 gene, which tags the HLA-DQ2.5 haplotype; [...]

The post Badanie w kierunku wrażliwości na gluten i celiakii w panelach genetycznych. appeared first on Zespół Downa.

Jesień czas zwiększonej agresji…jak sobie z nią radzić.

Jarek — Thu, 05 Oct 2017 10:48:00 +0000

Dla wielu Was jesień to czas okropności. Nasze dzieci, które są agresywne na jesieni są jeszcze bardziej agresywne. Jak z tym faktem sobie radzić?

Agresja to często element bardzo skomplikowanego mechanizmu łączącego polimorfizmy genetyczne, stanu zapalnego jelit, zdolności do absorpcji tychże, co skutecznie blokują różnego rodzaju pasożyty i mikrobiota w dysbiozie. Osoby z ZD mają istotne [...]

The post Jesień czas zwiększonej agresji…jak sobie z nią radzić. appeared first on Zespół Downa.

Najczęściej występujące polimorfizmy genów w: schizofrenii, w autyzmie i w zespole Downa

Jarek — Tue, 15 Nov 2016 06:58:00 +0000

Napisałem, że zespół Downa bardzo często powiela te same geny, które występują w schizofrenii. Pytacie się jakie to geny, więc poniżej lista zestawiająca geny z paneli metylacyjnych dla zespołu Downa, autyzmu i schizofrenii.

Zanim do niej przejdziecie proszę wróćcie też do tego linku:
http://www.zespoldowna.info/mikrobiota-zle-funkcjonujace-jelita-modyfikuja-dotychczas-jednoznacznie-pojmowane-definicje-chorob-2.html
…a tu znajdziecie przydatne linki które pokazują większe spectrum genów odpowiedzialnych za te problemy:
http://onlinelibrary.wiley.com/wol1/doi/10.1002/ajmg.b.32391/abstract
http://www.nature.com/mp/journal/v19/n12/full/mp201493a.html
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4394543/table/ijms-16-06464-t001/
Poniżej [...]

The post Najczęściej występujące polimorfizmy genów w: schizofrenii, w autyzmie i w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.

Rola jonów metali w zespole Downa i chorobie Alzheimera

Jarek — Tue, 13 Sep 2016 22:40:00 +0000

Dostałem od Richarda artykuł dotyczący roli jonów metali w funkcjonowaniu osób z zespołem Downa. Dla niego jest to artykuł odkrywczy, gdyż zmienia percepcję miedzi i żelaza w trisomii 21 chromosomu. Tak samo duża cześć amerykańskich rodziców wraca do tego tematu…ale czy na pewno warto na nim się skupić?

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4066992/
W powyższym artykule opublikowanym już blisko 2 lata [...]

The post Rola jonów metali w zespole Downa i chorobie Alzheimera appeared first on Zespół Downa.

“Które dzieci z zespołem Downa muszą być na diecie bezglutenowej?”

Jarek — Mon, 12 Sep 2016 10:21:00 +0000

Chyba nie był precyzyjny mój artykuł dotyczący diety bezglutenowej, bo takie pytania jednak się pojawiają.

http://www.zespoldowna.info/bezobjawowa-celiakia-w-zespole-downa-czyli-dieta-bezglutenowa-w-zespole-downa-jest-wazna.html
Wnioski z powyższego artykułu są następujące:
1.Wszystkie dzieci z zespołem Downa od urodzenia powinny unikać glutenu i kukurydzy w swojej diecie.
2.Jeżeli są zrobione badania genetyczne i nie wykazują obecności polimorfizmów, któregoś z genów z rodziny HLA. Kluczowe geny dla choroby to HLA-DQ2, [...]

The post “Które dzieci z zespołem Downa muszą być na diecie bezglutenowej?” appeared first on Zespół Downa.

Jak analizować badania MTHFR UK? tym razem o reakcji immunologicznej i stanach zapalnych

Jarek — Mon, 15 Aug 2016 22:46:00 +0000

To jest jedyna aż tak istotna część panelu, który należy przeglądnąć z całą rodziną i historią wszystkich chorób autoimmunologicznych w niej występujących. To jest jedyna część, która także BARDZO PRECYZYJNIE zdefiniuje która choroba będąca obecna w rodzinie od pokoleń, łączy się z którym genem.

Jeżeli masz reumatoidalne zapalenie stawów, jeżeli masz łysienie plackowate i problemy z [...]

The post Jak analizować badania MTHFR UK? tym razem o reakcji immunologicznej i stanach zapalnych appeared first on Zespół Downa.

Reakcja immunologiczna czyli o stale obecnych problemach odporności w zespole Downa

Jarek — Tue, 02 Aug 2016 04:48:00 +0000

Nie jest istotne czy są to patogeny typu bakterie, wirusy, pasożyty. Nie jest istotne czy są to błędy w reakcji immunologicznej. W ZD ta reakcja jest zawsze inna, od tej jakiej się oczekuje. Powody chyba są oczywiste: nadekspresja genu RCAN 1+DYRK 1 A daje stan immunosupresji, a obecność genów AIRE (reakcja autoimmunologiczna) i IFNAR1 (reakcja [...]

The post Reakcja immunologiczna czyli o stale obecnych problemach odporności w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.

Jak analizować badania MTHFR UK? jeżeli znamy metylację, czas na jelita i układ trawienny

Jarek — Tue, 19 Jul 2016 13:14:00 +0000

Układ trawienny jest kluczowy, gdy metylacja nie jest istotnie zaburzona, mitochondria pracują właściwie. Ta część testu analizuje jak organizm broni się przed mikrobami, jak reguluje stan zapalny, jak podatny jest na różnego rodzaju alergeny, zwłaszcza na gluten i co jest bardzo ważne: jaki poziom nietolerancji na histaminę wynika z genów nią zarządzających.

Ten aspekt analizujemy na [...]

The post Jak analizować badania MTHFR UK? jeżeli znamy metylację, czas na jelita i układ trawienny appeared first on Zespół Downa.

HLA DQA1 i HLA DRB1 to geny, które wpływają na poziom IQ w ZD.

Jarek — Mon, 29 Sep 2014 22:15:00 +0000

Dla mnie to pewne zaskoczenie, choć nie jest to jakieś nowum. Obydwa geny znajdujące się na 6 chromosomie mają silny wpływ na poziom funkcjonowania osób z trisomią 21.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/23422941/

Informacja ta potwierdza tezę, że w przypadku ZD nie zawsze istotne jest to co się dzieje na 21 chromosomie, ale konieczna jest analiza tego co się dzieje na [...]

The post HLA DQA1 i HLA DRB1 to geny, które wpływają na poziom IQ w ZD. appeared first on Zespół Downa.

Ekspresja genów wpływa na poziom IQ w zespole Downa, czyli jak genetyka warunkuje IQ w zespole Downa

Jarek — Wed, 23 Apr 2014 15:58:00 +0000

POZIOM IQ osób z zespołem Downa zależy od ekspresji genów!!! Ekspresję genów można stymulować. Czy to oznacza, że na POZIOM IQ osób z zespołem Downa można także WPŁYWAĆ? Jestem przekonany, że tak.

Gdy pisałem o poziomie IQ u osób z ZD wydawało mi się, że dotarłem do wszystkich kompetentnych raportów. Prosiłem Richarda o wsparcie i potwierdził, [...]

The post Ekspresja genów wpływa na poziom IQ w zespole Downa, czyli jak genetyka warunkuje IQ w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.