NAT, DAT, SERT geny, które mają “płeć”

Cieszę się, że tak trudne kwestie jak geny znajdują, co raz większe Wasze zainteresowanie. Chciałbym Was jednak uczulić na jeden fakt: dziś nie znamy nawet 1% zależności między nimi i wciąż nasze działania są jak “szukanie igły w stogu siana”. Przykładem tego jest chociażby bardzo ważna rodzina genów SLC6A, która inaczej “funkcjonuje” u chłopaków a inaczej u dziewczyn…a wszystko jest powiązane z genami MAO A i COMT oraz istotnym pobudzeniem dziecka.

Dlaczego zainteresowałem się tymi genami? Osoby z ZD, które mają gen MAOA i dodatkowo są istotnie pobudzone mają niemalże zawsze współwystępujące polimorfizmy tych genów.

SLC6A2 jest genem odpowiedzialnym za transport noradrenaliny, stąd bardzo często funkcjonuje pod nazwą: NAT 1.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6530

https://pl.wikipedia.org/wiki/Noradrenalina

Złe jego funkcjonowanie powoduje np. bóle głowy, zmęczenie gdy się stoi, które mijają gdy się siedzi. Wynika to z braku noradrenaliny w pozycji wyprostowanej u człowieka dotkniętego tym polimorfizmem. W ZD analiza poziomu adrenaliny w mózgu wykazuje stałe jej braki, co także wiąże się z występowaniem polimorfizmów na tym genie.

DAT jest genem odpowiedzialnym za transport neuroprzekaźnika dopaminy. Jego nazwa to SLC6A3. Jego złe funkcjonowanie wiąże się z padaczkami o nie wyjaśnionym pochodzeniu, gwałtownością, uzależnieniem i występowaniem choroby Parkinsona.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6531

https://pl.wikipedia.org/wiki/Dopamina

Analogicznym genem jest gen SLC6A4, często określanym jako SERT. Jest to gen odpowiedzialny za transport innego neuroprzekaźnika serotoniny do mózgu. W zespole Downa mamy problem z ilością serotoniny w mózgu. W efekcie w wielu przypadkach choroby Alzheimera, osoby z tym polimorfizmem, prezentują gwałtowne i wybuchowe reakcje.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6532

https://pl.wikipedia.org/wiki/Serotonina

Jak te wszystkie geny, ich polimorfizmy są istotne w rozwoju dzieci, można zrozumieć chociażby na przykładzie opisywanego wcześniej genu RFC 1, transportującego kwas foliowy.

http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-5-wplyw-genu-rfc-1-i-fra.html

Analizując go możemy z pewnością poprzez analogie powiedzieć, że jeżeli one NAT, DAT,SERT działają źle to substancje za które są odpowiedzialne (noradrenalina, dopamina, serotonina), nie są należycie wykorzystane w metabolizmie komórki i występują określone dysfunkcje, które zmieniają i to istotnie zachowanie dziecka…ale to także zależy od płci dziecka!

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18937309

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16123744

Aby obraz był pełny konieczny jest powrót do wiedzy na temat genów MAO A i COMT.

http://www.zespoldowna.info/gen-mao-a-i-autyzm-u-dziecka-z-zespolem-downa.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-22-com-vdr-i-mao-a.html

http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-4-polimorfizmy-mao-i-comt.html

http://www.zespoldowna.info/co-jest-problemem-sprzezen-w-zespole-downa.html

I tak jeżeli mamy chłopca z polimorfizmem genu COMT i SERT, to jego pobudzenie i aktywność o cechach autyzmu, czy ADHD będzie większe niż u dziewczyn. Z kolei gdy mamy polimorfizm genów MAO A i NAT, to dziewczyny, ich zachowanie jest bardziej charakterystyczne dla ADHD, czy autyzmu niż u chłopców.

Z tej perspektywy, także dawki leków stymulujących ten problem są uzależnione od płci i jej reakcji chociażby na stres. Także kwestia menstruacji jest tutaj istotny czynnikiem wpływającym na dawkę leków podawanych. Zatem leki typu concerta, fluoksetyna muszą być podawane w zależności od występowania tych polimorfizmów i płci jakiej dotyczą, gdyż mogą mieć zupełnie nieoczekiwane efekty, przy ich podawaniu.

http://adhd-treatment-options.blogspot.com/2008/12/adhd-genes-influence-medication-dosage.html

O czym jeszcze należy pamiętać w przypadku tych genów:

1.Jeżeli urodziło się dziecko z ZD/autyzmem/ADHD w rodzinie, gdzie odnotowane były przypadki schizofrenii, te polimorfizmy mogą mieć istotne znaczenie dla funkcjonowania dziecka.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24680725

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17909168

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1934960/

2.Polimorfizmy tych genów zawsze łączą się z występującymi psychozami, depresjami i anoreksją. Stąd dziecko z tym polimorfizmem może być silniej dotknięte zaburzeniami zachowania niż inne dzieci.

3.Leczenie psychiatryczne, które zazwyczaj jest wprowadzane w tym przypadku musi uwzględniać polimorfizmy MAO A, COMT, VDR i MTHFR, MTRR, MTR.

Polecam wszystkim, których dzieci mają zachowania typu ADHD blog, który choć już dziś nie jest aktualizowany podaje najlepiej podstawy wiedzy o tym problemie: http://adhd-treatment-options.blogspot.com/