Zespół Downa » mikroduplikacja

Ile jest typów zespołu Downa?

Jarek — Thu, 23 Jan 2025 04:24:07 +0000

Uwielbiam pytania i pojawiły się dwa mniej więcej tak sformułowane pytania, po tym wpisie. Znów wracam zatem do tematu by pokazać jak wiele dało się przewidzieć ponad 10 lat temu.
https://www.zespoldowna.info/jutro-mozemy-miec-kolejne-trzy-typy-zespolu-downa.html
Jeżeli zaczniemy od definicji zespołu Downa, to będziemy wiedzieć, że zespół Downa to zespół problemów/chorób medycznych które mają swój początek w multiplikacji chromosomu 21 i przede [...]

The post Ile jest typów zespołu Downa? appeared first on Zespół Downa.

“Jak Pan leczy Zespół Downa?”

Jarek — Tue, 07 Jan 2025 02:05:47 +0000

Dostałem takie pytanie jeszcze w 2024 roku. Nie znałem osoby, która je zadaje. W końcu rozmawialiśmy. Dało mi to do myślenia, stąd pozwoliłem sobie odpowiedzieć na nie tym wpisem.
“Jak Pan leczy zespół Downa?”
Tak, zespół Downa jest to zbiór różnych chorób. Jeżeli one występują to się je leczy.
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2025.html
Na to wygląda, że Rodzice tacy jak autorka tego [...]

The post “Jak Pan leczy Zespół Downa?” appeared first on Zespół Downa.

Czy potrojenie genów z regionu krytycznego z 21 chromosomu zawsze powoduje ZD?

Jarek — Fri, 02 Jul 2021 05:54:00 +0000

Od dawna śledzę dostępną wiedzę na temat genetycznego definiowania zespołu Downa. już kiedyś pisałem o mikroduplikacjach i mikrodelecjach tego chromosomu, co dawało kompletne zmiany w funkcjonowaniu dziecka. Zawsze pisałem, że nie jest tak, że zawsze cały 21 chromosom skopiuje się. Zawsze wskazywałem, że tutaj istnieje duża różnorodność determinująca jakość życia posiadacza takiego układu genetycznego.

Dzisiaj czytam [...]

The post Czy potrojenie genów z regionu krytycznego z 21 chromosomu zawsze powoduje ZD? appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa to potrojenie…czego?

Jarek — Sun, 17 May 2020 22:53:00 +0000

Robimy badania kariotypu po urodzeniu dziecka i pokazuje on wyrok … “twoje dziecko ma zespół Downa”. Robimy badanie, dziecko ma 3 lata, 5 lat, 6 lat i nagle okazuje się, że dziecko ma potrojone…ale czy ma zespół Downa?

Kiedyś pisałem o ZD, że to nie jest tak oczywiste z perspektywy genetyki, czym on jest. Dzisiaj jest [...]

The post Zespół Downa to potrojenie…czego? appeared first on Zespół Downa.