Zespół Downa » MTFR

To nie zespół Downa jest odpowiedzialny za choroby autoimmunologiczne!

Jarek — Tue, 20 Sep 2016 07:45:00 +0000

Dzisiaj dostałem bardzo smutnego maila, w którym bije złość na zespół Downa. Czytałem go z uwagą, czytałem i mam żal do lekarzy, że wciskają rodzicom “ciemnotę” …ale do rzeczy.

1.Choroby autoimmunologiczne są chorobami związanymi głównie z genami z rodziny HLA i IL (interleukin).
2.Inicjonowanie są tytułem zaburzenia metylacji wynikającego z polimorfizmu genu MTHFR, co ciągnie za [...]

The post To nie zespół Downa jest odpowiedzialny za choroby autoimmunologiczne! appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.23 w zespole Downa zmiana metylacji zaczyna się od DNMTL3

Jarek — Tue, 01 Mar 2016 07:30:00 +0000

Wciąż trwa dyskusja czym jest metylacja i czy to “bajka rodem z Hollywood” czy jednak prawda. Dzisiejszy wpis jest kolejnym potwierdzeniem, że metylacja w zespole Downa jest kluczowym mechanizmem, który należy regulować i leczyć.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/26911678/

W ramach tego badania sprawdzono zmiany metylacyjne u płodów z ZD. W ich korze zaobserwowano istotną hipermetylację, która wpływała na wszystkie chromosomy. [...]

The post Analizujemy metylację cz.23 w zespole Downa zmiana metylacji zaczyna się od DNMTL3 appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.22 COM, VDR i MAO A

Jarek — Thu, 14 Jan 2016 07:53:00 +0000

Ostatnia część panelu dotyczy genów COM, VDR i MAO. Problem z nimi to głównie kwestia reakcji na grupy metylowe osoby, która jest w trakcie suplementacji witaminami metylowymi, choliną i innymi donorami grup metylowych. Jest to także najbardziej kontrowersyjna dla mnie część teorii metylacji, gdyż wiele osób reaguje inaczej niż jest to zakładane w modelach, protokołach [...]

The post Analizujemy metylację cz.22 COM, VDR i MAO A appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.21 MTRR, MTR i MTHFR

Jarek — Wed, 13 Jan 2016 19:07:00 +0000

Kontynuujemy analizę panelu metylacyjnego chłopca, którego opis zaczęliśmy tutaj: http://www.zespoldowna.info/analiza-metylacji-cz-bhmt-i-cbs.html

BHMT i gen MTR są cynko zależne, co oznacza że stały wysoki poziom cynku wzmacnia jego działanie. Tak jak pisałem w poprzedniej części, BHMT jego regulacja jest kluczowa gdyż jest alternatywą dla podstawowego procesu metylacji z wykorzystaniem kwasu foliowego i witaminy B 12 przy udziale genów [...]

The post Analizujemy metylację cz.21 MTRR, MTR i MTHFR appeared first on Zespół Downa.

Analiza metylacji cz. 20 BHMT i CBS

Jarek — Tue, 12 Jan 2016 06:56:00 +0000

Dostaję od Was kolejne pytanie w sprawie panelu metylacyjnego. Zatem zaczynamy po raz kolejny analizę pełnego panelu chłopca 6 letniego.

To jest badanie pochodzące z Great Plain Laboratory. Tak jak to robiliśmy wcześniej zaczynamy całą analizę panelu od genu CBS i BHMT.

Jak przyjrzymy się panelowi gen CBS ma na jednej alleli polimorfizm o charakterze heterozygoty (od [...]

The post Analiza metylacji cz. 20 BHMT i CBS appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.17 panel Mateusza

Jarek — Sat, 12 Dec 2015 18:58:00 +0000

Ostatni wpis dotyczący tego problemu musi wrócić do jego początku. Panelu zrobionego dla potrzeb danego dziecka. Jak pisałem na początku Mateusz i jego wyniki zainspirowały mnie do opisania metylacji, by ktokolwiek mógł choć w skróconej wersji zrozumieć po polsku o co w tym chodzi. Zatem by skończyć ten projekt wracam do badań Mateusza.

1.Mateusz nie jest [...]

The post Analizujemy metylację cz.17 panel Mateusza appeared first on Zespół Downa.

Choroba Alzheimera to cukrzyca typu 3

Jarek — Fri, 14 Aug 2015 06:27:00 +0000

Powtórzę się: jeżeli dziecko z ZD z okresu prenatalnego ma patologie rozwojowe choroby Alzheimera, to ma cukrzycę, która jest cechą charakterystyczną dla choroby Alzheimera. Stąd od urodzenia obserwujemy podwyższony poziom glukozy.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2769828/
Jak to może działać? Spróbujmy poskładać puzzle w całość.
MAMY ZD przez co procesy metaboliczne są wadliwe.
PROCES 1 to przetwarzanie tryptofanu w serotoninę i melatoninę. Pierwszy [...]

The post Choroba Alzheimera to cukrzyca typu 3 appeared first on Zespół Downa.

W zespole Downa mamy 3 typy cukrzycy…

Jarek — Fri, 14 Aug 2015 06:07:00 +0000

…wszystkie mają charakter autoimmunologiczny. Najczęściej występującym jest typ 1.

TYP 1 (cukrzyca insulozależna) jest typem dominujący w układzie ilościowym. “U jej podłoża leży przewlekły, autoimmunologiczny proces chorobowy prowadzący do powolnego zniszczenia produkujących insulinę komórek β wysp trzustkowych (wysepek Langerhansa) i w następstwie tego do utraty zdolności jej wydzielania.”

http://www.dsmig.org.uk/library/articles/cards-diabetes-2.pdf
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9507919
Do niedawna uważano, że jest to jedyny typ cukrzycy [...]

The post W zespole Downa mamy 3 typy cukrzycy… appeared first on Zespół Downa.

Na cukrzycę wpływają…

Jarek — Fri, 14 Aug 2015 05:59:00 +0000

różne czynniki genetyczne, chociażby polimorfizmy genu MTHFR ale i chorób autoimmunologicznych typu AIRE, RCAN 1.

The post Na cukrzycę wpływają… appeared first on Zespół Downa.