Zespół Downa » nondysjunkcja

Histydyna.

Jarek — Mon, 12 Nov 2018 23:18:00 +0000

Napisałem o genie FTCD, jego roli w katabolizmie histydyny i powiązanym z tym procesem metabolizmie kwasu foliowego. Natychmiast pojawiły się wątpliwości, które musimy zaadresować. Zatem dzisiejszy wpis będzie na temat praktycznego wykorzystania wiedzy na temat genu FTCD, cyklu metylacyjnego oraz histydyny, histaminy i hemoglobiny…3H

PROBLEM 1 CZY I NA JAKIM POZIOMIE POWINIEN BYĆ KWAS FOLIOWY [...]

The post Histydyna. appeared first on Zespół Downa.

“Urodziłam dziecko z zespołem, potem zdrowe, a potem jeszcze jedno z zespołem. Jak to jest możliwe?”

Jarek — Wed, 31 Jan 2018 06:45:00 +0000

Jest to możliwe i racjonalnie tłumaczone. Największy problem jest jednak gdzie indziej. Po pierwszym porodzie powinnaś mieć spotkanie z odpowiednim genetykiem, który rozumie czym jest segregacja chromosomów i jakie czynniki na to mają wpływ. Jak znam życie, nikt Ci nie pomógł, a genetyk powiedział, że tak musi być i nic więcej się nie da. Ja [...]

The post “Urodziłam dziecko z zespołem, potem zdrowe, a potem jeszcze jedno z zespołem. Jak to jest możliwe?” appeared first on Zespół Downa.

Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa znacząco wzrasta przy polimorfizmach związanych z chorobą Alzheimera.

Jarek — Thu, 03 Aug 2017 22:18:00 +0000

Pojawiają się kolejne badania wskazujące, które grupy rodziców z perspektywy dziedziczności polimorfizmów są w grupie wyższego ryzyka urodzenia dziecka z zespołem genetycznym.

Biorąc pod uwagę fakt, że zła metylacja enzymu PP2ACDC55, jest podstawową przyczyną złej agregacji materiału genetycznego, stale się powtarza, że polimorfizmy w obrębie metylacji są istotnym ryzykiem o czym pisałem tutaj:
http://www.zespoldowna.info/polimorfizmy-genow-skrotu-metylacyjnego-tez-sa-ryzykiem-urodzenia-dziecka-z-zespolem-downa.html
http://www.zespoldowna.info/czy-tylko-gen-mthfr-jest-ryzykiem-dla-urodzenia-dziecka-z-zespolem-downa.html
Drugą grupą ryzyka [...]

The post Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa znacząco wzrasta przy polimorfizmach związanych z chorobą Alzheimera. appeared first on Zespół Downa.

MTHFR nie jest problemem kobiety, tylko!

Jarek — Mon, 07 Mar 2016 07:29:00 +0000

Napisałem artykuł o polimorfizmie MTHFR. Tak jak się spodziewałem, padły komentarze. Ten najsurowszy: o “winie KOBIETY” i ten łagodniejszy: “mam heterozygotę i nie urodziłam dziecka z ZD?”. No to zacznę tłumaczenie tego artykułu.

1.Link do artykułu do którego odnosi się ten komentarz: http://www.zespoldowna.info/mthfr-przyczyna-urodzen-dzieci-z-zespolem-downa-u-mlodych-mam-mam-kolejny-dowod.html
2.Artykuł, który warto przeczytać: http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-8-jakie-polimorfizmy-maja-rodzice-takie-maja-tez-dzieci.html
PRAWDY:
1.POLIMORFIZMY SĄ DZIEDZICZNE.
2.SĄ AKTYWNE POD WPŁYWEM CZYNNIKÓW OKREŚLANYCH JAKO EPIGENETYCZNE, [...]

The post MTHFR nie jest problemem kobiety, tylko! appeared first on Zespół Downa.

MTHFR przyczyną urodzeń dzieci z zespołem Downa u “młodych” mam. Mam kolejny dowód!

Jarek — Thu, 03 Mar 2016 10:15:00 +0000

Panie Profesorze Śmigiel, z przykrością muszę to napisać, że właśnie podano takie pierwsze badania, analizy do których chcieliśmy dojść w naszym projekcie. Nasze miały być pierwsze, już nie będą. Od dziś mogę z dumą napisać, że moje poglądy jednoznacznie łączące polimorfizm genów metylacyjnych z ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa, zostały niezależnie potwierdzone i stało [...]

The post MTHFR przyczyną urodzeń dzieci z zespołem Downa u “młodych” mam. Mam kolejny dowód! appeared first on Zespół Downa.

“Co zamierza badać profesor Śmigiel?”

Jarek — Thu, 28 Jan 2016 10:49:00 +0000

Dostajecie maile zwrotne od profesora Śmigla, zadajecie mu pytania…ale wciąż nie wiecie po co to wszystko. Postaram się Wam pomóc.

http://www.zespoldowna.info/badania-w-kierunku-obecnosci-polimorfizmu-genu-mthfr-u-mam-dzieci-z-zespolem-downa-projekt-badawczy-profesora-roberta-smigla.html
1.Powyższe badanie ma za zadanie potwierdzić w układzie naukowym czy istnieje współwystępowanie polimorfizmu MTHFR czy tez nie u matek dzieci z ZD.
2.Jeżeli wystąpi takie współwystępowanie a z pewnością tak będzie, w kolejnym etapie padnie pytanie jaki [...]

The post “Co zamierza badać profesor Śmigiel?” appeared first on Zespół Downa.

“Mam polimorfizm MTHFR. Czy to oznacza, że to z mojej winy urodziłam dziecko z zespołem Downa?”

Jarek — Fri, 22 Jan 2016 06:47:00 +0000

Przewrotnie napiszę: chciałbym aby to było tak proste i oczywiste. Chciałbym, aby tak łatwo “określać winę” kogoś. To byłoby lepsze niż decyzje sądu. W RZECZYWISTOŚĆ NIE JEST TAK! NIE MOŻNA TAKI BUDOWAĆ TAKICH OCENY! Dlaczego?

The post “Mam polimorfizm MTHFR. Czy to oznacza, że to z mojej winy urodziłam dziecko z zespołem Downa?” appeared first on Zespół Downa.