Zespół Downa » PLP

Gen ALPL czy PDXK kluczowe dla witaminy B6 w zespole Downa?

Jarek — Thu, 31 Jul 2025 22:16:43 +0000

Wczoraj pisałem o genie CTH, jako o czymś o czym warto pamiętać przy analizie paneli DNA. Dzisiaj muszę wspomnieć o genie ALPL determinującym poziom witaminy B6 w miarę nowym punkcie w analizie paneli.
Wiem, że w ten sposób zamieszam, gdyż zawsze w tym kontekście pisałem o genie PDXK. W ZD przez jego potrojenie problem witaminy B6 [...]

The post Gen ALPL czy PDXK kluczowe dla witaminy B6 w zespole Downa? appeared first on Zespół Downa.

Metabolizm witaminy B6 w zespole Downa…czyli jak AI napisało ten temat najprościej

Jarek — Tue, 10 Jun 2025 04:09:38 +0000

Gen PDXK jest potrojony w ZD. Ten fakt powoduje istotne jego spowolnienie. Opisywałem to, wydawało mi się bardzo czytelnie, ale wciąż wraca problem, gdyż…przez pomyłkę robicie badania witaminy B6 zamiast B9 i wychodzą cuda.
https://www.zespoldowna.info/co-moze-powodowac-niska-aktywnosc-genu-pdxk.html
Postaram się zatem wesprzeć w temacie AI i zobaczymy co z tego wyjdzie, może będzie prościej.
Zaczynam jednak od początku z powyższego artykułu:
“Wczoraj [...]

The post Metabolizm witaminy B6 w zespole Downa…czyli jak AI napisało ten temat najprościej appeared first on Zespół Downa.

Co może powodować niska aktywność genu PDXK?

Jarek — Thu, 25 Jun 2020 04:45:00 +0000

“Męczę” gen PDXK potrojony w ZD, ale wyjątkowo rzadko analizowany, choć determinuje on aktywność witaminy B6 i jej zaktywizowanej formy P5P.

https://www.zespoldowna.info/gen-pdxk-i-adipogeneza.html
Wczoraj opisałem związek aktywności genu PDXK z cukrzycą, tłuszczami. Dzisiaj chciałbym odpowiedzieć na pytanie:
co może spowodować niska aktywność genu PDXK?
Zaczynam od stwierdzenia:
“Jeżeli PDXK jest genem wyhamowanym tytułem potrojenia, to spada produkcja witaminy B6 w jej [...]

The post Co może powodować niska aktywność genu PDXK? appeared first on Zespół Downa.