Metabolizm witaminy B6 w zespole Downa…czyli jak AI napisało ten temat najprościej

Gen PDXK jest potrojony w ZD. Ten fakt powoduje istotne jego spowolnienie. Opisywałem to, wydawało mi się bardzo czytelnie, ale wciąż wraca problem, gdyż…przez pomyłkę robicie badania witaminy B6 zamiast B9 i wychodzą cuda.

https://www.zespoldowna.info/co-moze-powodowac-niska-aktywnosc-genu-pdxk.html

Postaram się zatem wesprzeć w temacie AI  i zobaczymy co z tego wyjdzie, może będzie prościej.

Zaczynam jednak od początku z powyższego artykułu:

“Wczoraj opisałem związek aktywności genu PDXK z cukrzycą, tłuszczami. Dzisiaj chciałbym odpowiedzieć na pytanie:

co może spowodować niska aktywność genu PDXK?

Zaczynam od stwierdzenia:

“Jeżeli PDXK jest genem wyhamowanym tytułem potrojenia, to spada produkcja witaminy B6 w jej aktywnej formie.

https://www.zespoldowna.info/witamina-b6-w-zespole-downa.html”

Wiedząc, że szukamy przypadków o podobnej etiologii zdarzeń, sięgnąłem po ten raport

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31187503/

zajmujący się mutacją genu PDXK. Analizując wartości jakie prezentuje w tym badaniu gen PDXK, mogę stwierdzić, że jego spowolnienie może prezentować pewne fenotypy także w ZD. Stąd sięgam po ten wniosek z badania:

We show that mutations in PDXK cause autosomal recessive axonal peripheral polyneuropathy leading to disease via reduced PDXK enzymatic activity and low PLP.

czyli

Pokazujemy, że mutacje w PDXK powodują autosomalną recesywną aksonalną obwodową polineuropatię prowadzącą do chorób poprzez zmniejszoną aktywność enzymatyczną PDXK i niską P5P.”

Mamy dzięki temu opisaną kwestię słabej aktywności enzymów PDXK, pomimo tego że mamy potrojony ten gen i za co jest odpowiedzialny. Teraz popatrzmy jak to opisuje AI?

1.Potrojenie genu PDXK jednak zwiększa ekspresję genu PDXK, ale redukuje aktywność jego produktu jako enzymu, przez co ulega uszkodzeniu/zmianie fosforylizacja witaminy B6, pomimo większej liczby genów. Po prost podstawowa wersja chemiczna witaminy B6 nie ulega konwersji do postaci aktywnej. W efekcie zmienionej/złej aktywności genu PDXK mamy we krwi podwyższony poziom witaminy B6, która nie uległa fosforylizacji w postaci pirydoksyny P5P. Aktywna forma witaminy B6 to PLP i powinniśmy dążyć do tego by tej formy witaminy było wystarczająco, a tego nie badamy.

2.Implikacje jakie z tego wynikają są następujące:

*w badaniach witaminy B6 analizujących obecność wszystkich rodzajów witaminy B6 mamy zawsze w ZD wysoki jej poziom

*nie oznacza to, że mamy odpowiedni poziom witaminy B6 w postaci aktywnej PLP

*to prowadzi do wielu błędów metabolicznych tytułem jej braku jako istotnego kofaktora w różnych procesach

*do tego wciąż mamy braki cynku i energii ATP stąd procesy konwersji witaminy B6 są tym bardziej ograniczone

*mamy istotne zaburzenia procesowe, neurologiczne i wspomniane już wyżej metaboliczne.

3.Jakie jest rozwiązanie?

Suplementacja witaminy B6 w postaci PLP częściowo może skorygować te błędy. Z mojej perpsektywy musi temu towarzyszyć podawanie cynku i wspieranie mitochondriów za pomocą ubiquinolu, EGCG, resweratrolu trans, polidatyny i oczywiście magnezu. Wszystko w odpowiednich formach.

https://www.zespoldowna.info/mitochondriajak-nie-rozumiemy-rzeczy-oczywistych.html

https://www.zespoldowna.info/mitochondria-w-praktyce-czyli-jakis-przepis.html