Gen ALPL czy PDXK kluczowe dla witaminy B6 w zespole Downa?
sierpień 1, 2025 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Wczoraj pisałem o genie CTH, jako o czymś o czym warto pamiętać przy analizie paneli DNA. Dzisiaj muszę wspomnieć o genie ALPL determinującym poziom witaminy B6 w miarę nowym punkcie w analizie paneli.
Wiem, że w ten sposób zamieszam, gdyż zawsze w tym kontekście pisałem o genie PDXK. W ZD przez jego potrojenie problem witaminy B6 jest krytyczny, gdyż w badaniach mamy wciąż dużo, wysoki poziom tej witaminy w osoczu, jednakże w rzeczywistości, jest jej w postaci aktywnej mało…ale po kolei.
https://www.zespoldowna.info/co-moze-powodowac-niska-aktywnosc-genu-pdxk.html
https://www.zespoldowna.info/gen-pdxk-i-adipogeneza.html
Przypomnę cały problem od początku.
1.Idziemy zrobić badanie witaminy B6 z krwi (czego ja nie polecam tytułem wyjaśnień jak niżej). Chyba że są podejrzenia w kierunku padaczki, to lepiej zrobić badanie wskazujace na poziom PLP (inaczej P5P)
2.Badanie bada wszystkie formy witaminy B6 w tym PLP czyli tą formę aktywną, tak samo jak B12, czy B9. Zatem ogólne badanie nie wnosi niczego specjalnego do naszej analizy.
3.Otrzymujemy wynik ponad normę, czyli coś standardowego w ZD…i spokojnie żyjemy dalej. Jednakże w ZD wysoki poziom B6 w badaniu, nie oznacza wysokiego poziomu witaminy B6 w postaci aktywnej czyli PLP, tudzież często nazywanej P5P. W ZD mamy taką sytuację tytułem dysfunkcji genu PDXK, który poprzez jego potrojenie działa bardzo powoli, wyhamowując de facto dostępność tej witaminy w postaci aktywnej PLP. Stąd np. padaczki.
Dodajmy do tego gen ALPL, który pojawił się w panelach. Jest on odpowiedzialny za transport i regulację ilości witaminy B6. Jeżeli mamy homozygotę, to zwiększa on dodatkowo poziom witaminy B6 w osoczu. Zatem mamy podwójny efekt wysokiego ilościowego poziomu witaminy B6…ale to oznacza pewny brak witaminy B6 w postaci aktywnej PLP.
Jest jeszcze jeden gen istotny w tym metabolizmie, którego nie ma w panelach. PNPO jest odpowiedzialny za produkcję witaminy B6 w postaci PLP. Jego polimorfizmy zmniejszają dostępność wspomnianej formy witaminy B6. Brzmi to skomplikowanie, ale w ZD jest to najtrudniejsza do zdiagnozowania ścieżka metaboliczna. Z tego powodu nie polecam by robić badania, chyba że jest to konieczne. Tutaj mamy najwięcej błędnych interpretacji.
https://www.zespoldowna.info/najtrudniejszy-etap-analizy-panelu-dla-dzieci-z-zd.html
Jaki jest wniosek z tych danych?
1.PDXK potrojony mają niemalże wszystkie dzieci z trisomią 21. Dodatkowo mogą mieć z polimorfizmami, czego się nie bada, ale to daje całościowe wyhamowanie dostępności aktywnej formy witaminy B6 (PLP/P5P).
2.Pojawienie się dodatkowo polimorfizmów heterozygotycznych czy tez homozygotycznych pogarsza tą kwestię i witaminy B6 w dostępności jest zdecydowanie mniej…choć w badaniu jej obecności w osoczu krwi będzie widniał wysoki jej poziom.
3.Stosujemy kurkumę i resweratrol. Obie te substancje wpływają na metabolizm witaminy B6, poprzez spowolnienie aktywności genu ALPL. W efekcie mamy znów obniżony poziom aktywizowania witaminy B6 i jej dostępności jako kofaktora w procesach, co przekłada się na układ nerwowy.
4.By poprawić/skorygować ten efekt musimy podawać witaminę B2 w postaci FMN.
Czas na odpowiedź na pytanie z tytułu tego wpisu?
W ZD ważniejszym genem jest PDXK, gdyż niemalże wszyscy go mają. Polimorfizmy ALPL są dodatkowym elementem, który powinniśmy analizować i korygować naszą suplementację tak, by witamina B6 w aktywnej formie była podawana, wtedy gdy nie jest wykluczana tytułem problemów onkologicznych i hematologicznych. Nigdy nie może być podawana samodzielnie, zawsze w towarzystwie ryboflawiny czyli witaminy B2, najlepiej w postaci FMN. Dodatkowo koniecznie musimy pamiętać wtedy o witaminie D, cynku, witaminie C, witaminie K2, gdyż deregulacja genu ALPL, a taką jest polimorfizm, osłabia też inne ścieżki metaboliczne, gdzie powyższe elementy występują i wymagają stałej dobrej obecności by to wszystko działało.
Na koniec co to jest FMN? Pojawiająca się tutaj nazwa odnosi się do koenzymatycznej, aktywnej formy witaminy B2. Przez analogię popatrzcie na to co mamy w witaminie B12 na przykład. Mamy ogólnie witaminę B12 ale najlepsza aktywna jej forma to metylokobalamina. FMN jest najlepszą formą witaminy B2, bo już aktywną.