Zespół Downa » SLOS

SLOS

Jarek — Thu, 01 Apr 2021 06:20:00 +0000

Obiecałem opowiedzieć o SLOS to opowiadam. SLOS to uwarunkowana genetycznie, choroba metaboliczna związana z mutacją genu DHCR7. Jest to problem dziedziczny i występujący w układzie homozygotycznym recesywnym (oba geny muszą kodować określoną cechę, problem), czyli od obydwojga rodziców. Tak mówi teoria. Przejawia się to bardzo niskim poziomem badanego cholesterolu

https://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Smitha-Lemliego-Opitza
https://www.researchgate.net/publication/333529305_Smith-Lemli-Opitz_Syndrome_SLOS_Case_Report_and_Symptomatic_Treatment
https://www.centerwatch.com/clinical-trials/listings/165145/cholesterol-and-antioxidant-treatment-in-patients-with-smith-lemli-opitz-syndrome-slos/
https://pl.wikipedia.org/wiki/Kwas_cholowy
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3925008/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3890258/
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2213231719306731
https://daneshyari.com/article/preview/4177533.pdf
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3890258/
Przebieg choroby jest bardzo zróżnicowany. Z perspektywy [...]

The post SLOS appeared first on Zespół Downa.

Lipidy a autyzm

Jarek — Tue, 27 Oct 2020 23:29:00 +0000

Zawsze podpowiadam, że jeżeli cholesterol całkowity u dziecka utrzymuje się poniżej 130 mg/dl to nie jest to do końca dobry objaw i należy obserwować sytuację i jednoznacznie zdefiniować skąd to się bierze.

https://www.zespoldowna.info/suple-na-cholesterolsuplementy-najprosciej-jak-mozna.html
Tak opisywałem taką sytuację:
Jeżeli cholesterol całkowity jest poniżej 120 mg/dl to mamy podejrzenie SLOS-a. Jest to choroba dziedziczna występująca w Polsce bardzo często, charakteryzująca [...]

The post Lipidy a autyzm appeared first on Zespół Downa.

Suple na cholesterol…suplementy najprościej jak można.

Jarek — Thu, 14 Feb 2019 06:21:00 +0000

Cholesterolu nie trzeba zbijać na “siłę” bo lekarz tak powiedział. Nie można też akceptować jego niskich poziomów w szczególności poniżej 120 mg/dl. Zupełnie z innej strony patrząc cholesterol jest mechanizmem, który w układzie dziedzicznym opowie nam najwięcej jak wygląda wzorzec rodzinny jego metabolizmu, a co za tym idzie o patologii, typowych chorobach dla naszej rodziny, [...]

The post Suple na cholesterol…suplementy najprościej jak można. appeared first on Zespół Downa.