Zespół Downa » bezsenność

Badania kliniczne nad snem w ZD

Jarek — Thu, 06 Feb 2025 04:42:53 +0000

Dostałem tą informację z jakiegoś względu. Nie umiem powiedzieć, czy my z Polski możemy z tego programu też skorzystać, ale wiem że są wśród nas rodziny, u których osoby z ZD po prostu nie śpią. Może być to dla nich zatem coś ciekawego.
https://www.uab.edu/reporter/clinicaltrials/item/10411-improving-sleep-in-12-to-30-year-olds-with-down-syndrome

Tutaj znajdziecie wszystkie potrzebne informacje w języku angielskim
https://uab.app.box.com/s/gxhs7htrb0270yrmgdv1hd4vubj1jhal

The post Badania kliniczne nad snem w ZD appeared first on Zespół Downa.

Bezsenność…ciekawy przypadek.

Jarek — Sun, 05 Dec 2021 23:36:00 +0000

Kwas foliowy jest krytycznym elementem wielu metabolizmów, w tym snu. Pojawiające się z Wielkopolski sygnały, że Wasze dzieci nie sypiają dobrze, pomimo podawanych różnych suplementów, zmusił mnie do poszukiwań.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34847989/
W raporcie tym, mamy przykład gdzie stosowano różne terapie, ale nie dawało to żadnego efektu. Zmusiło to lekarzy do zrobienia panelu genetycznego, gdzie okazało się, że pacjentka [...]

The post Bezsenność…ciekawy przypadek. appeared first on Zespół Downa.

“Dlaczego witamina B12 jest polecana na sen?”

Jarek — Tue, 27 Nov 2018 06:15:00 +0000

Byłem zdziwiony i to mocno, gdy usłyszałem że macie wskazania do brania witaminy b12 na sen. WITAMINA B12 NIE WPŁYWA NA JAKOŚĆ SNU ANI NA ZAPADANIE W SEN i to jest fakt, stąd takie stwierdzenie, że “dostałam B12 na sen” jest bardzo zaskakujące.

Jak to tłumaczyć? Skąd takie nieporozumienie?
W XX wieku były przeprowadzane liczne badania, [...]

The post “Dlaczego witamina B12 jest polecana na sen?” appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.23 w zespole Downa zmiana metylacji zaczyna się od DNMTL3

Jarek — Tue, 01 Mar 2016 07:30:00 +0000

Wciąż trwa dyskusja czym jest metylacja i czy to “bajka rodem z Hollywood” czy jednak prawda. Dzisiejszy wpis jest kolejnym potwierdzeniem, że metylacja w zespole Downa jest kluczowym mechanizmem, który należy regulować i leczyć.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/26911678/

W ramach tego badania sprawdzono zmiany metylacyjne u płodów z ZD. W ich korze zaobserwowano istotną hipermetylację, która wpływała na wszystkie chromosomy. [...]

The post Analizujemy metylację cz.23 w zespole Downa zmiana metylacji zaczyna się od DNMTL3 appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.22 COM, VDR i MAO A

Jarek — Thu, 14 Jan 2016 07:53:00 +0000

Ostatnia część panelu dotyczy genów COM, VDR i MAO. Problem z nimi to głównie kwestia reakcji na grupy metylowe osoby, która jest w trakcie suplementacji witaminami metylowymi, choliną i innymi donorami grup metylowych. Jest to także najbardziej kontrowersyjna dla mnie część teorii metylacji, gdyż wiele osób reaguje inaczej niż jest to zakładane w modelach, protokołach [...]

The post Analizujemy metylację cz.22 COM, VDR i MAO A appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.21 MTRR, MTR i MTHFR

Jarek — Wed, 13 Jan 2016 19:07:00 +0000

Kontynuujemy analizę panelu metylacyjnego chłopca, którego opis zaczęliśmy tutaj: http://www.zespoldowna.info/analiza-metylacji-cz-bhmt-i-cbs.html

BHMT i gen MTR są cynko zależne, co oznacza że stały wysoki poziom cynku wzmacnia jego działanie. Tak jak pisałem w poprzedniej części, BHMT jego regulacja jest kluczowa gdyż jest alternatywą dla podstawowego procesu metylacji z wykorzystaniem kwasu foliowego i witaminy B 12 przy udziale genów [...]

The post Analizujemy metylację cz.21 MTRR, MTR i MTHFR appeared first on Zespół Downa.

Analiza metylacji cz. 20 BHMT i CBS

Jarek — Tue, 12 Jan 2016 06:56:00 +0000

Dostaję od Was kolejne pytanie w sprawie panelu metylacyjnego. Zatem zaczynamy po raz kolejny analizę pełnego panelu chłopca 6 letniego.

To jest badanie pochodzące z Great Plain Laboratory. Tak jak to robiliśmy wcześniej zaczynamy całą analizę panelu od genu CBS i BHMT.

Jak przyjrzymy się panelowi gen CBS ma na jednej alleli polimorfizm o charakterze heterozygoty (od [...]

The post Analiza metylacji cz. 20 BHMT i CBS appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.17 panel Mateusza

Jarek — Sat, 12 Dec 2015 18:58:00 +0000

Ostatni wpis dotyczący tego problemu musi wrócić do jego początku. Panelu zrobionego dla potrzeb danego dziecka. Jak pisałem na początku Mateusz i jego wyniki zainspirowały mnie do opisania metylacji, by ktokolwiek mógł choć w skróconej wersji zrozumieć po polsku o co w tym chodzi. Zatem by skończyć ten projekt wracam do badań Mateusza.

1.Mateusz nie jest [...]

The post Analizujemy metylację cz.17 panel Mateusza appeared first on Zespół Downa.