Zespół Downa » ciało migdałowate

Mozaika w autyzmie.

Jarek — Mon, 24 Jul 2017 22:36:00 +0000

Dla mnie jest to jeden z najciekawszych raportów na temat autyzmu w tym roku na pewno. Dotyka on problemu, który my w zespole Downa jeszcze nie przerabialiśmy, choć słowo mozaika jest nam świetnie znane. Jednak ta będzie dla wielu z nas zaskoczeniem …czyli nietypowe mutacje i ich obecność może być powodem autyzmu.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28714951

https://spectrumnews.org/news/large-study-shines-spotlight-mosaic-mutations-autism/
Autyzm pod względem zachowań, [...]

The post Mozaika w autyzmie. appeared first on Zespół Downa.

Jak oksytocyna zmienia poziom serotoniny w mózgu?

Jarek — Fri, 09 Jun 2017 11:56:00 +0000

Polimorfizm genu TPH2 i OXTR jest powszechny w autyzmie. Podobnie w zespole Downa, szczególnie u osób z silnymi cechami autystycznymi na poziomie zachowania, plastyczności reakcji, depresji.

Ścieżki regulujące poziom serotoniny są bardzo skomplikowane. Z jednej strony są to odpowiednio dobrze działające jelita i mikrobiota, z drugiej histamina i mimrobiota na przykład. Oczywiście istotne są też geny [...]

The post Jak oksytocyna zmienia poziom serotoniny w mózgu? appeared first on Zespół Downa.

Janek pod lupą, czyli bilans po 90 miesiącach życia – hipokamp

Jarek — Tue, 13 May 2014 06:34:00 +0000

“Produkcja” mówienia, komunikacja, emocje, uczenie się. Wszystkie te elementy korzystają z różnego rodzaju pamięci. W zespole Downa szczególnie silnie uszkodzony jest hipokamp. Struktura odpowiedzialna za przekazywanie informacji z pamięci krótkotrwałej do pamięci długotrwałej i orientacji przestrzennej. Uszkodzenie jest powodem stresu tlenowego (SOD 1 ) oraz w efekcie trwałego stresu fizjologicznego (S100B, APP,RCAN 1) mającego miejsce [...]

The post Janek pod lupą, czyli bilans po 90 miesiącach życia – hipokamp appeared first on Zespół Downa.