Zespół Downa » częściowa trisomia 21 chromosomu

Ile jest typów zespołu Downa?

Jarek — Thu, 23 Jan 2025 04:24:07 +0000

Uwielbiam pytania i pojawiły się dwa mniej więcej tak sformułowane pytania, po tym wpisie. Znów wracam zatem do tematu by pokazać jak wiele dało się przewidzieć ponad 10 lat temu.
https://www.zespoldowna.info/jutro-mozemy-miec-kolejne-trzy-typy-zespolu-downa.html
Jeżeli zaczniemy od definicji zespołu Downa, to będziemy wiedzieć, że zespół Downa to zespół problemów/chorób medycznych które mają swój początek w multiplikacji chromosomu 21 i przede [...]

The post Ile jest typów zespołu Downa? appeared first on Zespół Downa.

Częściowa trisomia 21 chromosomu

Jarek — Tue, 27 Dec 2022 04:14:00 +0000

“Jarku mój syn nie może mieć zespołu Downa, on świetnie sobie radzi!”. Dostałem mail od jednej z mam z takim zdaniem. Rzeczywiście ciężka praca rodziców, nauczycieli daje niesamowite efekty..ale wyniki metylacji nie są typowe na biomarkerach więc być może jest to chłopak z częściową trisomią 21 chromosomu.

Przypomnę co to jest. Już 8 lat temu zajmowałem [...]

The post Częściowa trisomia 21 chromosomu appeared first on Zespół Downa.

Czy potrojenie genów z regionu krytycznego z 21 chromosomu zawsze powoduje ZD?

Jarek — Fri, 02 Jul 2021 05:54:00 +0000

Od dawna śledzę dostępną wiedzę na temat genetycznego definiowania zespołu Downa. już kiedyś pisałem o mikroduplikacjach i mikrodelecjach tego chromosomu, co dawało kompletne zmiany w funkcjonowaniu dziecka. Zawsze pisałem, że nie jest tak, że zawsze cały 21 chromosom skopiuje się. Zawsze wskazywałem, że tutaj istnieje duża różnorodność determinująca jakość życia posiadacza takiego układu genetycznego.

Dzisiaj czytam [...]

The post Czy potrojenie genów z regionu krytycznego z 21 chromosomu zawsze powoduje ZD? appeared first on Zespół Downa.

Czy cechy zespołu Downa to już zespół Downa?

Jarek — Tue, 23 Jun 2020 04:58:00 +0000

Trafiłem na artykuł, którego tytuł brzmi mniej więcej tak: “Złożone zmiany chromosomalne ludzkiego chromosomu 21, u pacjentów prezentujących cechy kliniczne, częściowo pokrywające się z zespołem Downa”. Brzmi skomplikowanie, ale zaintrygował mnie w kontekście ostatnich dyskusji na temat czym jest ZD?

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32535809/

Raport japońskich naukowców trafił w moje oczekiwania. Opisali oni pacjenta, który wykazywał cechy zbliżone do ZD, [...]

The post Czy cechy zespołu Downa to już zespół Downa? appeared first on Zespół Downa.

Częściowa trisomia 21 chromosomu. Czy to jest wyjaśnienie dla lepszego funkcjonowania niektórych osób z zespołem Downa

Jarek — Mon, 13 Jan 2014 23:26:00 +0000

Z wieloma osobami rozmawiałem o mocno indywidualnym fenotypie osoby z zespołem Downa. Każdy z nas zastanawia się, co powoduje tak dużą różnorodność wśród osób z ZD. Wiemy od wczoraj, że są mutacje które mogą znacząco wpłynąć na funkcjonowanie. Dzisiaj proponuję się przyjrzeć częściowej trisomii 21 chromosomu.
Pojęcie jest i stare i bardzo nowe zarazem. Wcześniej było [...]

The post Częściowa trisomia 21 chromosomu. Czy to jest wyjaśnienie dla lepszego funkcjonowania niektórych osób z zespołem Downa appeared first on Zespół Downa.