Zespół Downa » DNMT3a

Genetyczna mapa autyzmu

Jarek — Thu, 10 Sep 2026 04:06:21 +0000

To jest niesamowity efekt wielu lat badań. Autyzm jest łączony z określonymi genami (ponad 100) i właśnie dzisiaj cały świat opisuje to co naukowcy zobrazowali: mapę genetyczną autyzmu, tak bym to nazwał. Przyjmuje się dzisiaj, że 1 osoba na 31 ma cechy charakterystyczne dla autyzmu, stąd ta praca jest o tyle kluczowa, gdyż dotyczy bardzo [...]

The post Genetyczna mapa autyzmu appeared first on Zespół Downa.

“Jakie terapie są dzisiaj na topie?”

Jarek — Mon, 09 Mar 2026 23:01:46 +0000

Wydaje mi się, że terapia związana z kwasem foliowym i aktywizacją FRA, dzisiaj wraca po ponad 10 lat jako ta niezwykle skuteczna w autyzmie i ZD. Polecam wróćcie do tych wpisów:
https://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-autyzm-na-zespol-downa-cz-7-czyli-fra.html
https://www.zespoldowna.info/fra-mala-ilosc-kwasu-foliowego-w-mozgu-i-niski-wzrost.html
Obecnie w Polsce dwóch lekarzy-youtuberów zachwyca się nad tą terapią. Szkoda, że tak późno. Na czym ona polega, cytat z mojego wpisu:
“Naukowcy pod kierunkiem doktora [...]

The post “Jakie terapie są dzisiaj na topie?” appeared first on Zespół Downa.

Klonalna hematopoeza, czyli kolejny biomarker starzenia się

Jarek — Wed, 07 Apr 2021 02:12:00 +0000

Najpierw statystyka: tzw. ALL ostra białaczka limfoblastyczna występuje w ZD średnio 20-krotnie częściej niż w populacji, a AML ostra białaczka szpikowa ponad 150-krotnie częściej. Najnowsze badania instytutu the Linda Crnic Institute for Down Syndrome, wyspecjalizowanego w badaniach nad ZD mówią coś zaskakującego.

“…przyczyną może być to, że dzieci z zespołem Downa częściej prezentują klonalną hematopoezę (CH), [...]

The post Klonalna hematopoeza, czyli kolejny biomarker starzenia się appeared first on Zespół Downa.

Kolejne połączenie: RCAN 1 jest regulowany przez geny z rodziny DNMT3

Jarek — Sun, 18 Aug 2019 22:14:00 +0000

RCAN 1 jest jest krytycznym genem w zespole Downa. Wciąż w moich wpisach zastanawiam się co jest najważniejsze: poprawa RCAN1 czy DYRK1A? Jest jednak gen, który niejako z “drugiego rzędu” może nimi mocno manipulować. DNMT3L.

http://www.zespoldowna.info/zastosowanie-witamin-z-grupy-b-w-leczeniu-metylacji-genu-dnmt3l-i-zaburzen-kognitywnych.html
Tak o tym pisałem:
“Dyskutowałem na tej stronie, sam ze sobą niestety, o istotności genu DNMT3L, który w sposób istotny zaburza metylację, [...]

The post Kolejne połączenie: RCAN 1 jest regulowany przez geny z rodziny DNMT3 appeared first on Zespół Downa.

Zastosowanie witamin z grupy B w leczeniu metylacji genu DNMT3L i zaburzeń kognitywnych.

Jarek — Wed, 27 Mar 2019 23:22:00 +0000

Dyskutowałem na tej stronie, sam ze sobą niestety, o istotności genu DNMT3L, który w sposób istotny zaburza metylację, przez co dereguluje wiele genów. Nie robi tego w sposób bezpośredni, a poprzez wpływ na DNMT3A i DNMT3B. Nie było jednak istotnych opracowań naukowych, które mogłyby to jednoznacznie potwierdzić…jak i skutki w postaci zaburzeń kognitywnych.

http://www.zespoldowna.info/leczenie-metylacji-poprawia-zdolnosci-poznawcze-dzieci-z-zespolem-downa.html
Tak o tym [...]

The post Zastosowanie witamin z grupy B w leczeniu metylacji genu DNMT3L i zaburzeń kognitywnych. appeared first on Zespół Downa.

“…moje dziecko nie rośnie…i wciąż ma słabe napięcie mięśniowe…kiedy będzie chodzić?”

Jarek — Sun, 06 Jan 2019 23:18:00 +0000

Obserwuję z uwagą, wszystkie dzieci z ZD, które teraz się urodziły. Świadomość rodziców jest znów lepsza, przez co robią badania kontrolne…i jak piszą takie zdania jak powyżej, to dużo łatwiej mi odpisać: PIERWSZYM PROBLEMEM JEST BRAK KWASU FOLIOWEGO, JEGO ZŁA FORMA, PRZEKARMIANIE DZIECKA SZTUCZNYM MLEKIEM, KTÓRE JEST “NAPOMPOWANE” SYNTETYCZNYMI FORMAMI WITAMIN, A DZIECI Z TEGO [...]

The post “…moje dziecko nie rośnie…i wciąż ma słabe napięcie mięśniowe…kiedy będzie chodzić?” appeared first on Zespół Downa.

FRA. mała ilość kwasu foliowego w mózgu i niski wzrost.

Jarek — Wed, 23 May 2018 22:03:00 +0000

Wciąż pojawiają się dzieci z zespołem Downa, bardzo małe, nieproporcjonalne w budowie, podobnie jak autyści. Pytacie się wtedy co zrobić?

Na start polecam wrócić do tych artykułów opisujących funkcjonowanie autoprzeciwciał :
http://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-autyzm-na-zespol-downa-cz-7-czyli-fra.html
http://www.zespoldowna.info/kwas-folininowy-pomaga-w-autyzmie-to-jest-juz-potwierdzone.html
http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-5-wplyw-genu-rfc-1-i-fra.html
Co to oznacza?
1.FRA są receptorami kwasu foliowego w szczególności w mózgu, czyli wychwytują kwas foliowy potrzebny dla rozwoju organizmu.
2.W przypadku chorób o podłożu autoimmunologicznym, w przypadku [...]

The post FRA. mała ilość kwasu foliowego w mózgu i niski wzrost. appeared first on Zespół Downa.

Nie ilość a jakość. Nie chcenie, a geny determinują ile kwasu foliowego powinno być suplementowane.

Jarek — Wed, 15 Nov 2017 00:44:00 +0000

PODAWANIE SAMEGO KWASU FOLIOWEGO JEST NIESKUTECZNE, A MOŻE BYĆ TAKŻE SZKODLIWE DLA CZŁOWIEKA. Będę stale to obecnie pisał. Jak widzę nie wystarczają wcześniejsze wpisy.

Dostaję już dziesiątki próśb o wsparcie w zakresie suplementacji przedciążowej…gdzie wcześniejsze próby nie przynosiły efektu. Wciąż pojawia się w tych wszystkich mailach jedna kwestia: “przyjmowałam 0,8 mg kwasu foliowego…i potem więcej 1,5 [...]

The post Nie ilość a jakość. Nie chcenie, a geny determinują ile kwasu foliowego powinno być suplementowane. appeared first on Zespół Downa.

Zbyt dużo kwasu foliowego, a za mało pozostałych witamin z grupy B.

Jarek — Mon, 03 Jul 2017 05:07:00 +0000

Szczerze mówiąc bardzo nie lubię jednostronną, stale powtarzającą się i niestety głupią diagnozę większości lekarzy , gdy powtarzają że trzeba dawać dużo kwasu foliowego…w każdej sytuacji by poprawić metylację. To jest tak zazwyczaj, gdy się coś neguje na początku, a potem nagle dzięki czemuś staje się wyznawcą danej teorii bez jej zrozumienia.

Postaram się po raz [...]

The post Zbyt dużo kwasu foliowego, a za mało pozostałych witamin z grupy B. appeared first on Zespół Downa.

Epigenetyczny czynnik występowania problemów z idiopatycznym zapaleniem jelit.

Jarek — Sun, 23 Oct 2016 10:57:00 +0000

Gdy napisałem artykuł o genie MTHFR i jego sprzężeniu z genem MTRR, FUT 2, brakiem witaminy B12 jako typologię występowania nieznanych z perspektywy przyczyn, różnych problemów z jelitami, ich mikrobiotą, bardzo typową dla choroby Crohna, nie napisałem jednego jak może to być wzmocnione co do częstości występowania w zespole Downa.

http://www.zespoldowna.info/fut-2-mtrr-mthfr-c-677-t-i-jelita.html
Idiopatyczny jest przymiotnikiem używanym przede wszystkim [...]

The post Epigenetyczny czynnik występowania problemów z idiopatycznym zapaleniem jelit. appeared first on Zespół Downa.