Genetyczna mapa autyzmu
wrzesień 10, 2026 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
To jest niesamowity efekt wielu lat badań. Autyzm jest łączony z określonymi genami (ponad 100) i właśnie dzisiaj cały świat opisuje to co naukowcy zobrazowali: mapę genetyczną autyzmu, tak bym to nazwał. Przyjmuje się dzisiaj, że 1 osoba na 31 ma cechy charakterystyczne dla autyzmu, stąd ta praca jest o tyle kluczowa, gdyż dotyczy bardzo dużej populacji i osób z ZD prawie wszystkie, pozwoli łączyć interakcje między poszczególnymi genami i leczenie tych dysfunkcji będzie na pewno łatwiejsze.
“Nowa mapa jest największa w swoim rodzaju i śledzi ponad 1800 białek, które mogą odgrywać molekularną rolę w tym schorzeniu. „Autyzm może mieć setki różnych genetycznych punktów wyjścia, ale to badanie sugeruje, że wiele z tych różnych dróg zbiega się na tych samych molekularnych skrzyżowaniach”.
https://www.nationalgeographic
Jak to się ma dla nas. Po pierwsze takie geny jak DYRK1A, DSCAM, FOXP1, FOXP2,SLC6A, DNMT3 są ściśle związane z trisomią 21. Są na tej mapie. Wpływają na komunikację, cechy, funkcjonowanie społeczne. DYRK1A który konstytuuje trisomię, jest początkiem zespołu chorób w ramach ZD, jest jak widać genem krytycznym warunkującym rozwój mózgu i jak widać sam autyzm. Geny z rodziny FOXP to są geny znów związane z mózgiem i w naszym wypadku mówieniem. Dzięki tej mapie odkryto nowe połączenia między genami, co w kilku procesach było zaskakujące z jednej strony, z drugiej definiowało proces, który do tej pory nikt nie rozumiał.
Co ma dać ta mapa?
Już zapowiedziano, że w da możliwości wpływania na poszczególne geny. Oczekuje się, że pozwoli na modyfikowanie dzisiejszych terapii po to by były skuteczniejsze oraz pozwoli na pojawienie się nowych…czyli nie trzeba będzie działać bezpośrednio na jakiś trudny do “opanowania” gen, wystarczyć może działanie na inne geny, bardziej “plastyczne” któe z kolei działają na ten trudny gen, by osiągnąć to co jest nam potrzebne. Jest to zatem źródło potencjalnych nowych terapii. Będziemy obserwować.