Zespół Downa » fenyloketonuria

Dwujęzyczność osób z zespołem Downa.

Jarek — Wed, 26 Dec 2018 23:31:00 +0000

Wiem, większość z Was ma problem z komunikacją w języku rodzimym dziecka z ZD, a tutaj wraca temat dwujęzyczności, mówienia w innym języku niż język rodzinny. Dlaczego wraca temat? W Wielkiej Brytanii okazało się, że dzieci mogą mówić po angielsku i np. walijsku. Stąd temat stał się głośny i ciekawy. Dla mnie to też początek [...]

The post Dwujęzyczność osób z zespołem Downa. appeared first on Zespół Downa.

Kiedy cerebrolizyna pomaga najbardziej?

Jarek — Mon, 06 Aug 2018 04:22:00 +0000

Nic nie jest bardziej dramatycznego, jak konieczność wypowiedzi na dany temat, lekowy, suplementacyjny…a ja rodzic mam mieszane uczucia. Uważam wciąż, że cerebrolizyna jest najskuteczniejszym lekiem, jaki dzisiaj jest w naszym zasięgu. Nie jest to jednak lek “cudo”, którym wszystkim pomoże i należy brać wszystkie bajki o jego wspaniałości, szkodliwości do jednego worka i samemu spróbować. [...]

The post Kiedy cerebrolizyna pomaga najbardziej? appeared first on Zespół Downa.

DHFR czy DHPR jest istotny przy regeneracji BH4…czyli o sprawnym neuroprzekaźnictwie.

Jarek — Fri, 27 Apr 2018 05:18:00 +0000

Kluczowym dla powstania neuroprzekaźników jest występowania czynnika, kofaktora o nazwie BH4 (tetrahydrobiopteryna). Jeżeli mamy potrojony gen CBS, a w dodatku w polimorfizmie CBS C699T istnieje istotne zagrożenie, że będzie go za mało, by wytworzyć odpowiednią ilość neuroprzekaźników, gdyż zaangażowanie czynnika BH4 w eliminację amoniaku powstałego dzięki sytuacji powyższej, powoduje jego braki jako kofaktora. Co zatem [...]

The post DHFR czy DHPR jest istotny przy regeneracji BH4…czyli o sprawnym neuroprzekaźnictwie. appeared first on Zespół Downa.

Witamina B12 a witamina B9 w metylacji

Jarek — Wed, 10 Jan 2018 04:04:00 +0000

Witamina B9 to nic innego jak kwas foliowy, witamina B12 to kobalamina. Nie rozumiecie zależności między tymi dwoma witaminami w cyklu i często dość niefrasobliwie określacie ich znaczenie. Zatem dzisiaj wyjaśnienie.

Zacznę od przypomnienia. W metylacji, wbrew pozorom “ważniejszym” bo bezpośrednim uczestnikiem remtylacji homocysteiny jest kobalamina czyli witamina B12, a nie kwas foliowy czyli witamina B9. [...]

The post Witamina B12 a witamina B9 w metylacji appeared first on Zespół Downa.

“Jakie neuroprzekaźniki są włączone w mówienie?” czyli uproszczone podejście do mówienia.

Jarek — Wed, 20 Sep 2017 13:36:00 +0000

Najlepsze terapie dotyczące komunikacji, mówienia uwzględniają przede wszystkim trening, kopiowanie…czyli jest to nauka uczenia się, ale nie mówienia. Wychodzi się z założenia, że brak mowy to efekt najczęściej błędu anatomicznego, jak w ZD zbyt duży i nierówny pod względem grubości poziom istoty szarej i błąd jej na poziomie Ośrodka Broki. Zapomina się przy tej okazji, [...]

The post “Jakie neuroprzekaźniki są włączone w mówienie?” czyli uproszczone podejście do mówienia. appeared first on Zespół Downa.

BH4, polimorfizm CGH1.

Jarek — Thu, 27 Jul 2017 22:56:00 +0000

Już kiedyś pisałem o tym, ale cóż pojawia się ostatnio więcej i więcej osób z bardzo specyficznym układem polimorfizmów dotykających problemu funkcjonowania cząsteczki BH4 czyli tetrahydrobiopteryny.

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-nie-jest-problemem-problemem-sa-polimorfizmy-i-mutacje-dziedziczone-od-rodzicow-czyli-temat-fenyloketonurii-bh4-genu-pah.html
Zacznijmy od tego, że kluczowym początkiem procesu związanego z funkcjonowaniem BH4 są polimorfizmy genów MTHFR A1298C i DHFR. Należą one co prawda do cyklu kwasu foliowego, ale biorą udział w [...]

The post BH4, polimorfizm CGH1. appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa nie jest “problemem”. “Problemem” są polimorfizmy i mutacje dziedziczone od rodziców, czyli temat fenyloketonurii, BH4, genu PAH.

Jarek — Wed, 15 Jun 2016 06:11:00 +0000

Pozwolę sobie jeszcze raz przypomnieć jedną z moich tez: dzieci z zespołem Downa rodzą się u rodziców, u których mechanizmy regulujące sprawność funkcjonowania genów, a co za tym idzie procesów metabolicznych za które są odpowiedzialne, przestają działać prawidłowo. Nie dotyczy to jednego specyficznego genu np. MTHFR. W efekcie współwystępowanie różnego rodzaju problemów zapalnych, chorób psychicznych, [...]

The post Zespół Downa nie jest “problemem”. “Problemem” są polimorfizmy i mutacje dziedziczone od rodziców, czyli temat fenyloketonurii, BH4, genu PAH. appeared first on Zespół Downa.