Zespół Downa » GIRK 2

Lek na receptor GABA A w hipokampie.

Jarek — Thu, 04 Jan 2018 07:51:00 +0000

W ostatnim dniu listopada pisałem o receptorze GABA A w hipokampie i jaki problem on stanowi. Dziś mamy raport mówiący jak “normalizować” tą dysfunkcję.

http://www.zespoldowna.info/receptor-gaba-a-w-hipokampie-w-zespole-downa.html
W moim wpisie z listopada opisałem problem z receptorem GABA A z subunitem α3 nazywany GABRA3, który wpływa na poziom amyloidu beta. W dzisiejszym raporcie naukowcy wskazują na możliwości regulacji całego mechanizmu [...]

The post Lek na receptor GABA A w hipokampie. appeared first on Zespół Downa.

Witamina B6 w zespole Downa.

Jarek — Mon, 18 Dec 2017 06:50:00 +0000

Ten artykuł powinien zacząć o wymienienia jak ważna jest witamina B6…i jak wiele genów potrzebuje jej aktywności. W szczególności CBS…no właśnie potrojony gen CBS, być może dodatkowo przyspieszony polimorfizmem C699T potrzebuje odpowiedniej ilości witaminy B6, a tu w ZD mamy gen, potrojony, który nie nadąża z produkcją witaminy B6 w postaci P5P. Trudne? Wiem, że [...]

The post Witamina B6 w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

Jakie mleko wybrać dla dziecka?

Jarek — Fri, 01 Dec 2017 06:31:00 +0000

Wiem, że mój głos w tym temacie nie będzie się liczył, ale chcę wskazać na jeden problem przy wyborze mleka dla dziecka.

Proszę analizujcie zawsze skład mleka zanim podejmiecie decyzję. Wynika to z co raz częstszych przykładów opartych o Wasze badania homocysteiny, kwasu foliowego, witaminy B12, witaminy D3.
Dostaję taki wynik dziecka z ZD, które ma 4 [...]

The post Jakie mleko wybrać dla dziecka? appeared first on Zespół Downa.

Receptor GABA A w hipokampie w zespole Downa.

Jarek — Thu, 30 Nov 2017 05:58:00 +0000

Temat receptora GABA A wraca od 2015 roku. Wciąż poszukuje się pytania czy i jaki ma on wpływ na osobę z ZD. Czy pobudza, czy hamuje, czy musi być inhibitowany za pomocą ginkgo czy też nie. Trudny i skomplikowany temat.

Tak na stronie mniej więcej pisałem na jego temat w roku 2014.
“GABA A receptor reguluje większość [...]

The post Receptor GABA A w hipokampie w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

Między 10-13 rokiem życia zawsze u dzieci z zespołem Downa występuje regres!

Jarek — Tue, 31 Oct 2017 06:38:00 +0000

Pamiętam jak jeszcze 8 lat temu, trudno mi było uwierzyć, że można zdefiniować krytyczne etapy rozwoju naszych dzieci. Szczególnie dziwiłem się informacjom o “kryzysie” dorastania, który przez rodziców był często określany jako gorszy od tego który ma miejsce między 5-7 rokiem życia. Dzisiaj doświadczam tego sam, ale mnie to już nie dziwi.

http://www.zespoldowna.info/juz-nie-ma-przyjaciol-ma-za-to-dobrych-kolegow-i-kolezanki-tak-jest-w-3-klasie.html
http://www.zespoldowna.info/prunning-czyli-przycinanie-synaptyczne.html
Warto przeczytać powyższe dwa [...]

The post Między 10-13 rokiem życia zawsze u dzieci z zespołem Downa występuje regres! appeared first on Zespół Downa.

Prunning czyli przycinanie synaptyczne.

Jarek — Wed, 07 Jun 2017 18:32:00 +0000

“Jak przyspieszyć prunning?”, “Jeżeli prunning jest tak zły dla naszych dzieci, czy da się go przyspieszyć?” to są pytania, które pojawiły się w bardzo trudnym temacie prunningu czyli przycinaniu synaptycznym.

Przycinanie synaptyczne w istocie obejmuje zarówno aksony, jak i dendryty, gdyż synapsa jest to te miejsce komunikacji między neuronami, gdzie na końcu aksonu, jego błony następuje [...]

The post Prunning czyli przycinanie synaptyczne. appeared first on Zespół Downa.

Leczymy padaczkę wczesnodziecięcą w zespole Downa…

Jarek — Wed, 03 Aug 2016 22:36:00 +0000

Być może jest to pomysł na leczenie padaczki, bardzo precyzyjny i dedykowany dla zespołu Downa. W najnowszym raporcie poświęconym leczeniu jej w ZD poruszono temat, kolejny raz, genu GIRK 2 i jego wpływowi na jej występowanie.

G protein-activated potassium channel (GIRK) subunit 2, czyli gen GIRK2 (KCNJ6) znajduje się na krytycznym regionie ZD na 21 chromosomie. [...]

The post Leczymy padaczkę wczesnodziecięcą w zespole Downa… appeared first on Zespół Downa.

“Jak jest Jarku z tym ginkgo? Pomaga czy nie pomaga?”

Jarek — Sun, 03 Apr 2016 07:37:00 +0000

Ewa dyskusja trwa i badania dzisiaj skupiają się na znalezieniu podstawowych odpowiedzi typu: ile jest GABA rzeczywiście u człowieka? Czy to jest analogia do modeli zwierzęcych, czy jednak inaczej? Czy receptory GABAR działają normalnie czy jednak mają dysfunkcje w działaniu? Czy kwas glutaminowy, który jest progresywnym neuroprzekaźnikiem, przekazuje swoją progresywną charakterystykę kwasowi gamma aminomasłowemu (GABA), [...]

The post “Jak jest Jarku z tym ginkgo? Pomaga czy nie pomaga?” appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.10 od CBS przez DYRK 1 A do GIRK2 czyli praktyka metylacyjna

Jarek — Tue, 17 Nov 2015 06:59:00 +0000

W poprzednim wpisie starałem się odnieść do teorii już istniejących w zakresie metylacji, które opisują teoretyczny model w zespole Downa. Pokazałem odmienność podejścia dr.Amy Yasko ow autyzmie do tego co prezentują dr. Jill James i dr.Rima Obeida w zespole Downa. Dziś czas na praktykę.

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-9-cbssuox-nosbhmt-w-zespole-downa.html
Główni bohaterowie dzisiejszych rozważeń to oczywiście oprócz genu CBS, gen DYRK 1A, [...]

The post Analizujemy metylację cz.10 od CBS przez DYRK 1 A do GIRK2 czyli praktyka metylacyjna appeared first on Zespół Downa.

MIT 7 jeszcze raz czyli jakie badania obecnie się prowadzi

Jarek — Sun, 15 Sep 2013 17:31:00 +0000

Zrozumiałem kontekst tej prośby, postaram się zatem bardzo precyzyjnie nazwać je posługując się publikacją naukową doktora Alberto Costy, który może być już autorytetem w przeciwieństwie do mnie.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/23821040
Informacja Alberto Costy związana jest głównie z mózgiem, funkcjami poznawczymi. Według tej publikacji możemy mówić o:
1.Badaniach nad genem SOD 1 i wpływem na jego funkcjonowanie poprzez zastosowanie różnych antyutleniaczy. [...]

The post MIT 7 jeszcze raz czyli jakie badania obecnie się prowadzi appeared first on Zespół Downa.