Zespół Downa » kwas cholinowy

Gen ALPL czy PDXK kluczowe dla witaminy B6 w zespole Downa?

Jarek — Thu, 31 Jul 2025 22:16:43 +0000

Wczoraj pisałem o genie CTH, jako o czymś o czym warto pamiętać przy analizie paneli DNA. Dzisiaj muszę wspomnieć o genie ALPL determinującym poziom witaminy B6 w miarę nowym punkcie w analizie paneli.
Wiem, że w ten sposób zamieszam, gdyż zawsze w tym kontekście pisałem o genie PDXK. W ZD przez jego potrojenie problem witaminy B6 [...]

The post Gen ALPL czy PDXK kluczowe dla witaminy B6 w zespole Downa? appeared first on Zespół Downa.

Co może powodować niska aktywność genu PDXK?

Jarek — Thu, 25 Jun 2020 04:45:00 +0000

“Męczę” gen PDXK potrojony w ZD, ale wyjątkowo rzadko analizowany, choć determinuje on aktywność witaminy B6 i jej zaktywizowanej formy P5P.

https://www.zespoldowna.info/gen-pdxk-i-adipogeneza.html
Wczoraj opisałem związek aktywności genu PDXK z cukrzycą, tłuszczami. Dzisiaj chciałbym odpowiedzieć na pytanie:
co może spowodować niska aktywność genu PDXK?
Zaczynam od stwierdzenia:
“Jeżeli PDXK jest genem wyhamowanym tytułem potrojenia, to spada produkcja witaminy B6 w jej [...]

The post Co może powodować niska aktywność genu PDXK? appeared first on Zespół Downa.

“Mam wysokie ciśnienie, a jestem już blisko 20 tygodnia. Co mam robić?”

Jarek — Fri, 27 Oct 2017 06:54:00 +0000

Nadciśnienie tętnicze w ciąży ma ewidentnie charakter genetyczny. Zarówno MTHFR C 677 T, VDR, jak i geny MTHFR A 1298 C, GCH1, NOS 3 są tego przyczyną. Nadciśnienie także traktuje się jako podstawowy element utraty ciąży w tym okresie tytułem…niedożywienia płodu.

Pozwolę sobie wrócić do moich starych już wpisów i zacznę od witaminy D3:
“Pierwszy temat jednoznacznie [...]

The post “Mam wysokie ciśnienie, a jestem już blisko 20 tygodnia. Co mam robić?” appeared first on Zespół Downa.

MAT 1 i wysoka homocysteina.

Jarek — Sun, 20 Aug 2017 22:10:00 +0000

Już kiedyś pisałem na temat polimorfizmów genu MAT1, MAT2 często określanych jako geny BOGÓW…bo są na końcu całej metylacji i mogą zepsuć cały nasz wysiłek zmierzający do naprawy metylacji na poziomie genów MTHFR, MTRR, CBS, BHMT. One są na końcu po prostu, a ostatnie moje artykuły na ten temat zwiększyły Wasze zainteresowanie tym tematem…więc wracam [...]

The post MAT 1 i wysoka homocysteina. appeared first on Zespół Downa.

NAD jako czynnik redukujący utratę ciąży.

Jarek — Fri, 11 Aug 2017 06:02:00 +0000

O roli NAD, czyli o jego prekursorze rybozydu nikotynamidu (NR) już napisałem. Teraz chcę jednak zaprezentować dane, które szumnie są określane jako” najbardziej istotne odkrycie od czasów odkrycia roli kwasu foliowego” w kontekście ciąży, wad płodu i poronień.

http://www.zespoldowna.info/prekursor-nad-dla-zespolu-downa-autyzmu-i-dobrej-ciazy.html
http://www.zespoldowna.info/metionina-i-wysoka-homocysteina-w-ciazy.html
Najczęstszą przyczyną poronień są deficyty różnych mikroelementów/witamin. Do tej pory przede wszystkim doszukiwano się tutaj specyficznego błędu polegającego [...]

The post NAD jako czynnik redukujący utratę ciąży. appeared first on Zespół Downa.

Prekursor NAD+ dla zespołu Downa, autyzmu i dobrej ciąży.

Jarek — Fri, 11 Aug 2017 05:00:00 +0000

Na pytanie Joli dotyczące prekursorów NAD+ odpowiadam krótko i zwięźle: rybozyd nikotynamidu jest tym produktem, który jest bezpośrednim prekursorem NAD+. Jest to zupełnie nowo odkryta forma witaminy B3, której badania w istocie dopiero zaczęły się w 2015 roku.

“Rybozyd nikotynamidu (NR) to naturalny związek występujący w nielicznych produktach, głównie mleku, stanowiący prekursor dinukleotydu nikotynoamidoadeninowego (NAD) oraz [...]

The post Prekursor NAD+ dla zespołu Downa, autyzmu i dobrej ciąży. appeared first on Zespół Downa.

Choroba Alzheimera to cukrzyca typu 3

Jarek — Fri, 14 Aug 2015 06:27:00 +0000

Powtórzę się: jeżeli dziecko z ZD z okresu prenatalnego ma patologie rozwojowe choroby Alzheimera, to ma cukrzycę, która jest cechą charakterystyczną dla choroby Alzheimera. Stąd od urodzenia obserwujemy podwyższony poziom glukozy.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2769828/
Jak to może działać? Spróbujmy poskładać puzzle w całość.
MAMY ZD przez co procesy metaboliczne są wadliwe.
PROCES 1 to przetwarzanie tryptofanu w serotoninę i melatoninę. Pierwszy [...]

The post Choroba Alzheimera to cukrzyca typu 3 appeared first on Zespół Downa.

Badania w kierunku suplementów, czyli jak to w ZD jest cz.45

Jarek — Fri, 08 May 2015 06:17:00 +0000

Dawno nie opisywałem Waszych wyników, więc chyba czas powrócić do tej praktyki…dla Was. Dzisiaj dostałem zgodę od rodzica na omówienie wyników córci z ZD na stronie, w oparciu o dane wykonane we Francji z poziomu analizy moczu.

Przy ich analizie przyda się powrót do tych artykułów:
http://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-autyzm-na-zespol-downa-cz-5-epigenetyka-i-stres-tlenowy-w-autyzmie-wedlug-jill-james-cz-3.html
http://www.zespoldowna.info/potencjalne-biomarkery-w-zespole-downa-wedlug-profesor-rima-obeid-cz-1.html

Porównajmy te opracowanie zrobione przez profesor Obeidę z badaniami cykli metylacyjnych [...]

The post Badania w kierunku suplementów, czyli jak to w ZD jest cz.45 appeared first on Zespół Downa.

Czy można zbadać serotoninę, kwas cholinowy i kynureninowy?

Jarek — Fri, 12 Dec 2014 20:24:00 +0000

Tak można zbadać. jeden z rodziców mi przesłał takie wyniki zrobione w Polsce:

“U córki quinolinic acid wyniósł 8.4, przy normie 0.63-6.7, a kynurenic 3.2, przy normie <4.1 i jeszcze wskaźnik quinolinic / serotonin 6.0, przy normie 0.04-2.2.
Dziękuję za radę”
Co to oznacza:
1.Przekroczenie niewielkie kwasu cholinowego o ponad 25%
2.Dobrą wartość kwasu kynureninowego
3.Ale bardzo zły stosunek kwasu cholinowego [...]

The post Czy można zbadać serotoninę, kwas cholinowy i kynureninowy? appeared first on Zespół Downa.

Najlepsze suplementy na zespół Downa i autyzm w jednym

Jarek — Thu, 27 Nov 2014 07:47:00 +0000

To jest chyba najtrudniejszy problem do rozwiązania. Autyzm w układzie biochemicznym to często przeciwieństwo, albo odmienny mechanizm na danym etapie funkcjonowania organizmu. Stąd przede wszystkim analizowane są zawsze jednostkowo przypadki. Sprawdza się, ile w danym przypadku jest nadpobudliwości, a ile wyhamowania…

WSPÓLNE CELE
1.MELATONINA
W ZD melatonina jest “zdrowiem” poprzez regulację odpoczynku. W autyzmie, osoby tak pobudzone, potrzebują [...]

The post Najlepsze suplementy na zespół Downa i autyzm w jednym appeared first on Zespół Downa.