Zespół Downa » PTEN

Geny z rodziny OLIG, a zaburzenia neurorozwojowe w ZD i autyzmie.

Jarek — Wed, 28 Apr 2021 03:22:00 +0000

OLIG1, OLIG2 stale są w naszych rozważaniach i analizach tytułem potrojenia. OLIG3 związany jest często z celiakią, wrażliwością na gluten w układzie immunologicznym. Na niego mają wpływ geny z rodziny OLIG, te potrojone.

https://www.zespoldowna.info/olig-1-i-olig-2-to-geny-powodujace-zaklocenia-rozwoju-mozgu-w-zespole-downa.html
Od 2010 roku wiemy, że geny OLIG1, OLIG2 wpływają negatywnie na rozwój mózgu w ZD. Najnowsze badanie skupia się na nich jako całej [...]

The post Geny z rodziny OLIG, a zaburzenia neurorozwojowe w ZD i autyzmie. appeared first on Zespół Downa.

CHD8 nie taki autystyczny, jak to się mówiło

Jarek — Tue, 27 Apr 2021 22:08:00 +0000

No i przychodzą takie chwile, że ma się olbrzymie wątpliwości. Ostatnie 3 lata gen CHD8 był w topie tych autystycznych. teraz zrobiono doświadczenie, przygotowano materiały i CHD8 odpowiada za ruch, a nie zachowania społeczne.

https://www.spectrumnews.org/news/loss-of-chd8-from-cerebellum-disrupts-movements-not-social-behaviors/
Jak czytam powyższy artykuł, takie badania potwierdzające korelację z autyzmem w genach TSC1, SHANK2 i PTEN. Kolejnym genem był CHD8. Ten jednak [...]

The post CHD8 nie taki autystyczny, jak to się mówiło appeared first on Zespół Downa.

Metformina i cukrzyca.

Jarek — Wed, 21 Oct 2020 22:40:00 +0000

Kolejne badania pokazują o ścisłym powiązaniu cukrzycy z chorobą Alzheimera. Wyniki badań prezentują związek patologii choroby Alzheimera, niższego poziomu insuliny i niższą oporność na insulinę

Popatrzmy jak ten wątek rozszerzają raporty naukowe. Z poniższego wynika:
1.Cukrzyca typu 2 jest znanym czynnikiem ryzyka zaburzeń poznawczych i choroby Alzheimera,
ale podstawowe mechanizmy są nadal nieznane. Badania autopsyjne wykazały, że [...]

The post Metformina i cukrzyca. appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa jest chorobą metaboliczną.

Jarek — Mon, 17 Aug 2020 05:52:46 +0000

Pisałem to już wiele lat temu: zespół Downa jest chorobą metaboliczną. Po wielu latach co raz częściej pojawiają się takie oceny w raportach naukowych. W ramach tych prac analizowane są poszczególne ścieżki metaboliczne, w ZD zawsze w istotnym odchyleniu, co powoduje jednoznaczną konsekwencję. Czy nam się to podoba, czy też nie, zespół Downa jest chorobą [...]

The post Zespół Downa jest chorobą metaboliczną. appeared first on Zespół Downa.

Autystyczne geny są ściśle powiązane z dysfunkcjami, jakie występują u dzieci z tym problemem.

Jarek — Thu, 01 Nov 2018 23:54:00 +0000

Mamy 102 geny w typologii autyzmu, wiemy że znaczna ich część odnosi się do niepełnosprawności intelektualnej…ale pojawiły się pytania, czy są inne typologie.

The post Autystyczne geny są ściśle powiązane z dysfunkcjami, jakie występują u dzieci z tym problemem. appeared first on Zespół Downa.

Ochratoksyny w autyzmie.

Jarek — Thu, 24 Aug 2017 22:39:00 +0000

Zaczynamy od definicji za wikipedia.org: grupa mykotoksyn produkowanych przez grzyby z gatunku Aspergillus (np. A. ochraceus) i Penicillium (np. P. viridicatum). W grupie tej wyróżnia się ochratoksynę A, B i C. Są szeroko rozpowszechnione w środowisku, występują jako naturalne zanieczyszczenia w magazynowanych zbożach, orzeszkach lub nasionach bawełny.

Czytając tą definicję, 90% osób będzie myliło ochratoksyny z [...]

The post Ochratoksyny w autyzmie. appeared first on Zespół Downa.

43 geny łączą autyzm z chorobami onkologicznymi

Jarek — Mon, 13 Feb 2017 12:14:00 +0000

Dlaczego autyzm tak często występuje u dzieci, których rodzice mają choroby onkologiczne? To jest pytanie, które bardzo często przewija się w Waszych mailach.

Po pierwsze choroby onkologiczne są w nas i rozwijają się z nami. Począwszy od roku 2005 wiemy, jest to potwierdzone, że geny “onkologiczne”, które ono dziedziczy od rodziców jak np. PTEN, CHD8, DYRK [...]

The post 43 geny łączą autyzm z chorobami onkologicznymi appeared first on Zespół Downa.