Zespół Downa » SCN2A

Mózg w ZD uzupełnienie.

Jarek — Fri, 06 Mar 2026 07:00:54 +0000

Kilka lat temu jedna z teorii wsparcia w ZD polegała na ingerencji w aktywność genu FOXP2. Podawano różne substancje które miały stymulować aktywność tego genu, przez co rozwijać mowę i funkcjonalność mózgu osoby z ZD. Niestety nie przyniosło to oczekiwanych rezultatów, ale za to dużą ilość wątpliwości. Wczorajsza informacja o dużej ilości i aktywności genu [...]

The post Mózg w ZD uzupełnienie. appeared first on Zespół Downa.

Autyzm nie jest chorobą. Autyzm jest zbiorem zachowań, gestów, relacji…gdy choroba ma inny wymiar, nazwę.

Jarek — Mon, 03 Apr 2023 22:43:00 +0000

FOXP1, SIRT2, SYNGAP1, CHD8, SCN2A, CACNA1C to najczęściej występujące geny z ponad 100 genów typowych dla autyzmu. Tak autyzm jest tak samo problemem genetycznym jak trisomia 21 chromosomu. Jednak autyzm nie jest chorobą, tak jak zespół Downa. Autyzm jest manifestacją wielu zachowań, artykulacji potrzeb, komunikacji, potrzeb bycia częścią grupy. Choroba, któa za nim stoi ma [...]

The post Autyzm nie jest chorobą. Autyzm jest zbiorem zachowań, gestów, relacji…gdy choroba ma inny wymiar, nazwę. appeared first on Zespół Downa.

USP 15 jako endofenotyp w autyzmie dla ścieżki serotoninowej.

Jarek — Tue, 25 Jul 2017 04:44:00 +0000

Endofenotyp to pojęcie stosowane w epidemiologii genetycznej, zwłaszcza w odniesieniu do genetyki zaburzeń psychicznych. Endofenotyp (fenotyp pośredni) określa kliniczny marker choroby (zaburzenia). W psychiatrii endofenotypami mogą być odmienności neurofizjologiczne, neuropsychologiczne, biochemiczne, endokrynne.

Aby marker mógł zostać uznany za endofenotyp, powinien być[1][2]:

związany z zaburzeniem psychicznym w populacji
dziedziczony
niezależny od stadium choroby (zaburzenia) i nasilenia objawów
współdziedziczony [...]

The post USP 15 jako endofenotyp w autyzmie dla ścieżki serotoninowej. appeared first on Zespół Downa.

Mozaika w autyzmie.

Jarek — Mon, 24 Jul 2017 22:36:00 +0000

Dla mnie jest to jeden z najciekawszych raportów na temat autyzmu w tym roku na pewno. Dotyka on problemu, który my w zespole Downa jeszcze nie przerabialiśmy, choć słowo mozaika jest nam świetnie znane. Jednak ta będzie dla wielu z nas zaskoczeniem …czyli nietypowe mutacje i ich obecność może być powodem autyzmu.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28714951

https://spectrumnews.org/news/large-study-shines-spotlight-mosaic-mutations-autism/
Autyzm pod względem zachowań, [...]

The post Mozaika w autyzmie. appeared first on Zespół Downa.