Zespół Downa » badania genetyczne

O etyce w zespole Downa.

Jarek — Wed, 07 May 2025 22:53:52 +0000

Adam w swoim komentarzu poruszył temat etyki. Ja nie mogę wciąż pogodzić się z tym tematem, jak instrumentalnie jest ona wykorzystywana w ZD.

Przykład z USA. Rodzice bardzo religijni, posiadający dwójkę dzieci z ZD (jedno adaptowane) byli współtwórcami apelu o ograniczenie badań w ZD. Po trzech latach okazało się, że jedno z nich skorzystało z terapii [...]

The post O etyce w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

Różnorodność osób z ZD, czyli o rodzajach trisomii 21 raz jeszcze.

Jarek — Fri, 09 Aug 2024 05:48:16 +0000

Niesamowite jak wiele tematów to czysta koincydencja. Nawet nie myślisz o tym, a potem wpadają, najpierw jeden telefon, potem drugi i niby o czymś…ale wciąż o tym samym. Niedawno napisałem o różnorodności osób z ZD ze względu na immunologię. Pomogły w tym badania amerykańskie CRNIC INSTITUTE. Wciąż o nich myślę, gdyż pokazały jak immunologicznie różnią [...]

The post Różnorodność osób z ZD, czyli o rodzajach trisomii 21 raz jeszcze. appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa: im więcej wiemy, tym bardziej jest skomplikowany, czyli o ciemnej materii.

Jarek — Mon, 04 Mar 2024 06:22:01 +0000

“Jarek czy jest coś nowego w badaniach nad zespołem Downa?” Tak całe mnóstwo chciałoby się powiedzieć…tylko kto to rozumie. Myślę, że tematy proste już nam się wyczerpały. Przychodzą tak trudne zagadnienia genetyczne, że to jest już za trudne do przyjęcia w sposób tak prosty jak ja to rozumiem.
Pojawiają się też filmy edukacyjne jak ten i [...]

The post Zespół Downa: im więcej wiemy, tym bardziej jest skomplikowany, czyli o ciemnej materii. appeared first on Zespół Downa.

Badania okresowe…odpowiadam na pytanie, bo to już czas o tym myśleć.

Jarek — Mon, 23 Aug 2021 22:00:00 +0000

Zaczynam od jednego: badania polimorfizmów, takie jak ma MTHFR.UK powinny mieć zrobione wszystkie dzieci z zespołem Downa. Pomaga to w ocenie ryzyka i konieczności spersonalizowania suplementacji. Zatem jest to wzorzec nad wzorce, że tak powiem.

https://mthfr-genetics.co.uk/DNA/
Ja nie mam z tego żadnych profitów i po prostu po wielu latach analizowania różnych paneli, ten mi najbardziej odpowiada. To [...]

The post Badania okresowe…odpowiadam na pytanie, bo to już czas o tym myśleć. appeared first on Zespół Downa.

“Dlaczego lekarze przypisują każdej kobiecie z MTHFR–em heparynę?”

Jarek — Fri, 24 Nov 2017 08:06:00 +0000

Odpowiedź jest banalna: nie rozumieją polimorfizmu MTHFR i robią to, co wszyscy lekarze robią

Heparyna jest lekiem antyzakrzepowym, czyli służy do przeciwdziałania krzepnięciu krwi. Jak to definiuje wikipedia:
Jest naturalnym czynnikiem zapobiegającym krzepnięciu krwi w naczyniach krwionośnych, działając hamująco na wszystkie jego etapy, głównie na fazę przejścia protrombiny w trombinę i jej działanie na fibrynogen. [...]

The post “Dlaczego lekarze przypisują każdej kobiecie z MTHFR–em heparynę?” appeared first on Zespół Downa.

Dzienna dawka kwasu foliowego 5 mg przez 90 dni ….i tylko zwiększamy poziom niemetabolizowanego kwasu foliowego.

Jarek — Wed, 23 Aug 2017 00:06:00 +0000

Jest to ten artykuł z serii tych, które powinniśmy pokazywać lekarzom…a oni i tak skomentują:… i po co Pani czyta ten internet.

To jest raport z Brazylii, który analizuje jakie mogą być skutki dawki 5mg syntetycznego kwasu foliowego.
http://www.zespoldowna.info/kwas-foliowy-w-przygotowaniach-do-ciazy-i-w-jej-trakcie-dawki-potrzeba-metylacja.html
http://www.zespoldowna.info/dawki-kwasu-foliowego-przed-przygotowaniem-sie-do-ciazy-i-w-trakcie.html
Warto zwrócić na tą konkluzję:
This noncontrolled intervention showed that healthy adults responded to a high-dose FA supplement with [...]

The post Dzienna dawka kwasu foliowego 5 mg przez 90 dni ….i tylko zwiększamy poziom niemetabolizowanego kwasu foliowego. appeared first on Zespół Downa.

“Ma Pani polimorfizm populacyjny, niech Pani sobie odpuści swoje zmartwienia”

Jarek — Tue, 18 Jul 2017 06:03:00 +0000

Jest to odpowiedź bardzo typowa dla polityków, a nie lekarzy to od razu powiem. Powiedzieć coś by uniknąć dalszych pytań to jest mistrzostwo. Jak się okazuje większość z Was otrzymuje takie odpowiedzi i piszecie do mnie: co to znaczy?

Z jednej strony uważam, że jest to bardzo dobra odpowiedź, która interpretując wynik jednego genu i jego [...]

The post “Ma Pani polimorfizm populacyjny, niech Pani sobie odpuści swoje zmartwienia” appeared first on Zespół Downa.

Kwas foliowy w przygotowaniach do ciąży i w jej trakcie. Dawki, potrzeba, metylacja.

Jarek — Mon, 06 Feb 2017 17:22:00 +0000

Zacznę te kolejne podsumowanie od pewnego wywodu logicznego. Załóżmy, że nasz organizm potrzebuje 100 jednostek czegoś. Dostajemy wskazanie do brania 1 000 jednostek, czyli 10 razy więcej. Bez zastanowienia się bierzemy. Czy to jest właściwe? Raczej nie. Powinniśmy zadać pytanie dlaczego, aż tyle i to w tym momencie?

Drugi przykład.
Poroniłam już 2 razy. Staram się zajść [...]

The post Kwas foliowy w przygotowaniach do ciąży i w jej trakcie. Dawki, potrzeba, metylacja. appeared first on Zespół Downa.

“Mam “surowe” badania 23andMe. Czy można je odkodować?”

Jarek — Wed, 25 Jan 2017 06:43:00 +0000

To było pytanie Olgi, a od Asi dowiedziałem się, że pomocny jest z pewnością ten mechanizm z USA.

Raport nazywa się https://promethease.com/ i jest on narzędziem, który konwertuje raw data z testu 23andMe do poziomu “sczytywalnego”. Przykład poniżej:
http://files.snpedia.com/reports/promethease_data/genome_Lilly_Mendel_v4_ui2.html

O ile dobrze widzę ta konwersja jest płatna na poziomie do 10 USD. Geny jakie ulegają odkodowaniu pochodzą ze [...]

The post “Mam “surowe” badania 23andMe. Czy można je odkodować?” appeared first on Zespół Downa.

Jak pobierać ślinę do badań DNA?

Jarek — Mon, 19 Sep 2016 05:55:00 +0000

Wraca temat, gdyż prawdopodobnie nie czytaliście mojego wpisu tutaj: http://www.zespoldowna.info/jak-pobierac-probki-sliny-do-testow-dna-w-wielkiej-brytanii-i-usa.html

Uzupełniam zatem tamten wpis, scanem z MTHFR UK, tak abyście mogli przed przyjściem przesyłki przygotować się do działania. Procedura jest następująca:
1.Otwiera się paczuszkę, gdzie jest dozownik do pobrania śliny.
2. Pluje się do zbiorniczka by ślina wypełniła przestrzeń aż po wskazanie.
3.Po pobraniu odkręca się górną część [...]

The post Jak pobierać ślinę do badań DNA? appeared first on Zespół Downa.

Jak pobierać próbki śliny do testów DNA w Wielkiej Brytanii i USA?

Jarek — Wed, 03 Aug 2016 06:46:00 +0000

Przedstawiam Wam podstawowe wskazówki do tego jak pobierać ślinę do zakupionych przez Was testów analizujących polimorfizmy.

1.Po pierwsze: pobranie śliny musi nastąpić minimum po 30 minutach od:
-jedzenia
-picia
-żucia gumy
-palenia
NIEKTÓRE FIRMY ZALECAJĄ OKRES 1 H PO WW. AKCJACH!
2.Po jedzeniu usta muszą być przepłukane dużą ilością wody. Ta czynność może być zrobiona do 15 minut przed oddaniem śliny.
3.Nie myjemy [...]

The post Jak pobierać próbki śliny do testów DNA w Wielkiej Brytanii i USA? appeared first on Zespół Downa.

“Cholina wspiera kwas foliowy”…oj to chyba nie jest tak do końca.

Jarek — Mon, 11 Jul 2016 05:29:00 +0000

Mamy modą na cholinę. Niemalże w każdym z wywiadów lekarzy na temat “zdrowej” ciąży, “zdrowego” dziecka padają te słowa: ”cholina jest ważna, bo wspiera kwas foliowy w ciąży”… i tak powstaje kolejny mit, wynikający z braku podstawowej wiedzy, który spowoduje brak zrozumienia tego tematu.

…ale od początku.
1.To, że cholina obok kwasu foliowego i witaminy jest kluczowym [...]

The post “Cholina wspiera kwas foliowy”…oj to chyba nie jest tak do końca. appeared first on Zespół Downa.

“Jak można stwierdzić genetyczne podłoże autyzmu u dziecka z zespołem Downa?”

Jarek — Tue, 10 May 2016 14:02:00 +0000

Po pierwsze trzeba przyjąć do wiadomości, że autyzm ma swoją ścieżkę ryzyka i geny, które mogą ale nie musza powielać się z tymi występującymi w zespole Downa…a potem można badać określone biomakrery charakterystyczne dla autyzmu. Pozostaje wtedy wciąż pytanie, czy wiedza w tym kierunku może być przeze mnie jako rodzica wykorzystana.

Chcąc aby moje wyjaśnienia, tudzież [...]

The post “Jak można stwierdzić genetyczne podłoże autyzmu u dziecka z zespołem Downa?” appeared first on Zespół Downa.