Zespół Downa: im więcej wiemy, tym bardziej jest skomplikowany, czyli o ciemnej materii.

“Jarek czy jest coś nowego w badaniach nad zespołem Downa?” Tak całe mnóstwo chciałoby się powiedzieć…tylko kto to rozumie. Myślę, że tematy proste już nam się wyczerpały. Przychodzą tak trudne zagadnienia genetyczne, że to jest już za trudne do przyjęcia w sposób tak prosty jak ja to rozumiem.

Pojawiają się też filmy edukacyjne jak ten i wydaje się, że to jest proste…wydaje się.

https://www.youtube.com/watch?v=pMcMmje0620

W momencie jednak, gdy dochodzimy do problemów takich jak ten najnowszy, dotyczący Snhg11, genu związanego z RNA, zaczynają się schody:

https://www.genengnews.com/topics/translational-medicine/down-syndrome-memory-and-learning-deficits-linked-to-long-noncoding-rna/

Jestem z tego w stanie zrozumieć, że Snhg11 wpływa na pamięć, poprzez fakt że jest mniej aktywny. Wiemy, że jest krytyczny dla formowania się neuronów w mózgu. Wiemy, że stoi za złą neurogenezą.

Z innej strony patrząc, do tej pory zajmowaliśmy się genami kodującymi białka. Jednak stanowią one zaledwie 2% całości. Jak to naukowcy stwierdzają reszta to ciemna materia, do której dopiero uczymy się trafiać.

“Snhg11 to jeden z genów występujących w tej „ciemnej materii”. Jest to długi niekodujący RNA (lncRNA), specjalny typ cząsteczki RNA, który jest transkrybowany z DNA, ale nie koduje białka. Niekodujące RNA są ważnymi regulatorami normalnych procesów biologicznych, a ich nieprawidłową ekspresję powiązano wcześniej z rozwojem chorób u ludzi, takich jak rak. „W ostatnich latach rośnie zainteresowanie lncRNA, które, jak wykazano, działają jako podstawowe regulatory epigenetyczne i są funkcjonalnie i mechanistycznie powiązane z procesami neurobiologicznymi związanymi z proliferacją i różnicowaniem neuronów oraz z uczeniem się i pamięcią”

I to już koniec tego co wiemy. Nie ma na to dzisiaj lekarstwa, ani mechanizmów stymulujących. Zatem jest to odkrycie, które będzie inicjować cały ciąg badań, szkoda że tylko w tym jednym instytucie, gdzie pracuje dr. Mara Dierssen w Barcelonie. Muszę Was zapewnić, że takich odkryć jednak jest dużo. Problem w nich jest taki że ja ich nie rozumiem i przez to nie umiem opisać w przystępny sposób, stąd takich informacji jest po prostu tutaj mało.