“Ma Pani polimorfizm populacyjny, niech Pani sobie odpuści swoje zmartwienia”

Jest to odpowiedź bardzo typowa dla polityków, a nie lekarzy to od razu powiem. Powiedzieć coś by uniknąć dalszych pytań to jest mistrzostwo. Jak się okazuje większość z Was otrzymuje takie odpowiedzi i piszecie do mnie: co to znaczy?

Z jednej strony uważam, że jest to bardzo dobra odpowiedź, która interpretując wynik jednego genu i jego “ograniczonych” 3 alleli, mówi jednoznacznie: TEN WYNIK MA DUŻA CZĘŚĆ SPOŁECZEŃSTWA! …i w domyśle dopowiada: I ONI NIE MAJĄ ŻADNYCH PROBLEMÓW A PANI/PAN SIĘ PO PROSTU CZEPIA.

Zgadzam się, że analizując jeden gen i gdy on pokazuje jedynie  heterozygotę np. MTHFR A1298C to wygląda na to, że pacjent się czepia doszukując się w tym jakiś problemów i chorób bo naczytał się w internecie….ale:

1.W Polsce wiedza o genach to jest coś bardzo rzadkiego, tej wiedzy nie mają w istocie lekarze poza specjalistami.

2.Polska tytułem swego konserwatyzmu nie zajmuje się wpływem genów na funkcjonowanie człowieka. Bliżej jesteśmy kwestii uduchowionych niż realizmu i pragmatyzmu.

3.Obecnie na świecie tytułem po prostu oszczędności w funkcjonowaniu służby zdrowia jedynie WIELKA BRYTANIA ma bardzo rozwinięte podejście do polimorfizmów, genów, DNA. Szpitale się wręcz specjalizują w genetycznej diagnostyce określonych grup problemów np.: IBD. Tam jest wiedza i zastosowanie. USA o dziwo mają bardzo duży wkład w mechanizmy stosowane w tych procesach, ale jeszcze nie używają ich powszechnie tak jak to ma miejsce w Wielkiej Brytanii. Kraje takie jak Niemcy, Holandia, Norwegia, Szwecja obecnie wchodzą w ten etap wykorzystania podobnie jak Singapur, Emiraty Arabskie, Chiny.

Zatem zgadzam się, że z perspektywy jednego genu, jednej alleli lepiej powiedzieć, że jest to polimorfizm populacyjny, niż mówić coś głupiego. Jednak gdy rozszerzymy ten jeden gen o dodatkowe to nagle okazuje się, że jesteśmy w stanie określić nasze spersonalizowane ryzyka, które albo już istnieją, albo są typowe dla rodziny, albo są kwestią bardzo spersonalizowaną. W takim wypadku jest to już analiza ryzyka i możliwość diagnozy tego ryzyka.

Gdy dodamy do tego, że za pomocą diety i suplementacji możemy skorygować te ryzyka….to czy to już wtedy jest polimorfizm populacyjny, czy działanie wspomagające organizm i korygujący błędy?

Jeden gen to początek potencjalnego problemu. Dwa geny to być może inicjacja tego problemu…a trzy to już problem. Warto to wiedzieć i nie badać w Polsce jednego genu MTHFR, a zrobić sobie gdziekolwiek za granicą w cenie tego jednego genu ponad 100 innych i dodatkowe 500 allele, których w Polsce się nie zbada. W Polsce jesteśmy na poziomie zrozumienia jedynie kilku populacyjnych genów, a innych po prostu nie znamy i nie umiemy…tak to niestety wygląda.