“Ma Pani polimorfizm populacyjny, niech Pani sobie odpuści swoje zmartwienia”

Lipiec 18, 2017 by
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Jest to odpowiedź bardzo typowa dla polityków, a nie lekarzy to od razu powiem. Powiedzieć coś by uniknąć dalszych pytań to jest mistrzostwo. Jak się okazuje większość z Was otrzymuje takie odpowiedzi i piszecie do mnie: co to znaczy?

Z jednej strony uważam, że jest to bardzo dobra odpowiedź, która interpretując wynik jednego genu i jego “ograniczonych” 3 alleli, mówi jednoznacznie: TEN WYNIK MA DUŻA CZĘŚĆ SPOŁECZEŃSTWA! …i w domyśle dopowiada: I ONI NIE MAJĄ ŻADNYCH PROBLEMÓW A PANI/PAN SIĘ PO PROSTU CZEPIA.

Zgadzam się, że analizując jeden gen i gdy on pokazuje jedynie  heterozygotę np. MTHFR A1298C to wygląda na to, że pacjent się czepia doszukując się w tym jakiś problemów i chorób bo naczytał się w internecie….ale:

1.W Polsce wiedza o genach to jest coś bardzo rzadkiego, tej wiedzy nie mają w istocie lekarze poza specjalistami.

2.Polska tytułem swego konserwatyzmu nie zajmuje się wpływem genów na funkcjonowanie człowieka. Bliżej jesteśmy kwestii uduchowionych niż realizmu i pragmatyzmu.

3.Obecnie na świecie tytułem po prostu oszczędności w funkcjonowaniu służby zdrowia jedynie WIELKA BRYTANIA ma bardzo rozwinięte podejście do polimorfizmów, genów, DNA. Szpitale się wręcz specjalizują w genetycznej diagnostyce określonych grup problemów np.: IBD. Tam jest wiedza i zastosowanie. USA o dziwo mają bardzo duży wkład w mechanizmy stosowane w tych procesach, ale jeszcze nie używają ich powszechnie tak jak to ma miejsce w Wielkiej Brytanii. Kraje takie jak Niemcy, Holandia, Norwegia, Szwecja obecnie wchodzą w ten etap wykorzystania podobnie jak Singapur, Emiraty Arabskie, Chiny.

Zatem zgadzam się, że z perspektywy jednego genu, jednej alleli lepiej powiedzieć, że jest to polimorfizm populacyjny, niż mówić coś głupiego. Jednak gdy rozszerzymy ten jeden gen o dodatkowe to nagle okazuje się, że jesteśmy w stanie określić nasze spersonalizowane ryzyka, które albo już istnieją, albo są typowe dla rodziny, albo są kwestią bardzo spersonalizowaną. W takim wypadku jest to już analiza ryzyka i możliwość diagnozy tego ryzyka.

Gdy dodamy do tego, że za pomocą diety i suplementacji możemy skorygować te ryzyka….to czy to już wtedy jest polimorfizm populacyjny, czy działanie wspomagające organizm i korygujący błędy?

Jeden gen to początek potencjalnego problemu. Dwa geny to być może inicjacja tego problemu…a trzy to już problem. Warto to wiedzieć i nie badać w Polsce jednego genu MTHFR, a zrobić sobie gdziekolwiek za granicą w cenie tego jednego genu ponad 100 innych i dodatkowe 500 allele, których w Polsce się nie zbada. W Polsce jesteśmy na poziomie zrozumienia jedynie kilku populacyjnych genów, a innych po prostu nie znamy i nie umiemy…tak to niestety wygląda.

Komentarze

1 Komentarz do ““Ma Pani polimorfizm populacyjny, niech Pani sobie odpuści swoje zmartwienia””
  1. edi pisze:

    Witam, jestem na etapie szukania laboratorium, w którym mogłabym zbadać gen MFHFR. Pisze Pan, że lepiej zbadać za granicą. Czy może podać Pan jakieś szczegóły? Czy te badania można zrobić wysyłkowo? Będę wdzięczna za odpowiedź.

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...