Zespół Downa » DAT

Witamina D3…suplementy najprościej jak można.

Jarek — Wed, 06 Feb 2019 00:48:00 +0000

Jak powiem witamina D3 to w pierwszej kolejności wszyscy wskazują na odporność…i słusznie, gdyż ta jest słaba w ZD. jednakże witamina D3 jest kluczowa dla metylacji, regulacji funkcjonowania genu CBS potrojonego w ZD, regulacji funkcjonowania neuroprzekaźników, w chorobach neurodegeneratywnych jak choroba Alzheimera, w regulacji ekspresji genów, w tym także mikro RNA. Stąd to piąty w [...]

The post Witamina D3…suplementy najprościej jak można. appeared first on Zespół Downa.

DDC i jego polimorfizmy.

Jarek — Sun, 24 Jun 2018 22:04:00 +0000

DDC jest genem istotnym na końcu syntezy neuroprzekaźników: serotoniny, dopaminy, histaminy. Bez jego sprawności, nie możemy liczyć na odpowiednią dawkę tych neuroprzekaźników, niestety.

Tak wyglądają polimorfizmy genu DDC w panelu:

Pierwszy polimorfizm rs 2329340 jest ściśle analizowany w kierunku autyzmu, migren z aurą.
Drugi rs2167364 przede wszystkim wiąże się z występowaniem leukemii limfoblastycznej ACL, ale i ADHD.
Kolejny rs1451375 [...]

The post DDC i jego polimorfizmy. appeared first on Zespół Downa.

“Na jakie geny należy patrzeć z perspektywy schizofrenii w zespole Downa?”

Jarek — Thu, 09 Mar 2017 13:02:00 +0000

Nie ma takich badań, aż tak jednoznacznie wyodrębniających geny występujące w ZD i przyporządkowujące je do schizofrenii. Jednakże w kontekście różnych badań sugeruję następujące geny “ryzyka” często występujące u dzieci z ZD.

GENY METYLACYJNE
MTHFR C 677T, często współwystępujący w ZD
DNMT3B, ściśle związany z aktywnością genu DNMT3L potrojonego w ZD
GENY IMMUNOLOGICZNE
IL6, TNF, które są “standardem” w ZD [...]

The post “Na jakie geny należy patrzeć z perspektywy schizofrenii w zespole Downa?” appeared first on Zespół Downa.

Witamina D jako regulator funkcjonowania dopaminy.

Jarek — Tue, 07 Mar 2017 07:50:00 +0000

Wczoraj pisałem o witaminie D3 jako regulatora aktywności genu NRF2 istotnego z perspektywy redukcji stresu tlenowego, który zapobiega przyspieszonej chorobie Alzheimera. Dzisiaj zaprezentuję ostatni raport mówiący o regulacji ścieżki dopaminowej poprzez zastosowanie tej witaminy. Jest to szczególnie istotne w ZD, ale i w autyzmie.

http://www.zespoldowna.info/nrf2-gen-z-waszych-paneli-i-choroby-alzheimera.html
Kluczowe dla ścieżki dopaminowej są polimorfizmy genów związanych z jej funkcjonowaniem. Są [...]

The post Witamina D jako regulator funkcjonowania dopaminy. appeared first on Zespół Downa.

Polimorfizm COMT i genu VDR, czyli kiedy dopaminy jest najwięcej.

Jarek — Wed, 05 Oct 2016 12:55:00 +0000

Biorąc pod uwagę istotną ilość cech autyzmu u dzieci z zespołem Downa, przy robieniu paneli genetycznych, pytacie się czy dopamina ma wpływ na te zachowania i kiedy jej w teorii jest największa ilość? Uwaga dotyczy to nie tylko cech autystycznych, ale wielu chorób neurodegeneratywnych!

1.Pierwsza uwaga dotyczy sposobu czytania paneli genetycznych, zwracacie dużą uwagę na [...]

The post Polimorfizm COMT i genu VDR, czyli kiedy dopaminy jest najwięcej. appeared first on Zespół Downa.

NAT, DAT, SERT geny, które mają “płeć”

Jarek — Thu, 26 May 2016 05:39:00 +0000

Cieszę się, że tak trudne kwestie jak geny znajdują, co raz większe Wasze zainteresowanie. Chciałbym Was jednak uczulić na jeden fakt: dziś nie znamy nawet 1% zależności między nimi i wciąż nasze działania są jak “szukanie igły w stogu siana”. Przykładem tego jest chociażby bardzo ważna rodzina genów SLC6A, która inaczej “funkcjonuje” u chłopaków a [...]

The post NAT, DAT, SERT geny, które mają “płeć” appeared first on Zespół Downa.