Analizujemy metylację cz.1 wyjaśnienia

Październik 15, 2015 by
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Po pierwsze metylacja to jest coś,  na co wpływają zmienne czynniki środowiskowe, nazywane epigenetycznymi np. w autyzmie. Metylacja to jest to coś, co ulega zmianie tytułem zmian genetycznych, tak jest to w zespole Downa. Metylacja może być efektem zarówno czynników epigenetycznych, jak i genetycznych. Tak jest zarówno w autyzmie, jak i w zespole Downa.

Za nim zaczniemy analizować testy jakie robicie, bo taki jest cel tej serii artykułów, polecam wrócić do tych artykułów poniżej. Są one podstawą rozważań o metylacji zarówno w zespole Downa ale i autyzmie. Oznacza to także, że dotyczy ZD i autyzmu u jednej osoby.

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-to-przede-wszystkim-problem-zlej-metylacji.html

http://www.zespoldowna.info/potencjalne-biomarkery-w-zespole-downa-wedlug-profesor-rima-obeid-cz-1.html

http://www.zespoldowna.info/potencjalne-biomarkery-w-zespole-downa-wedlug-profesor-rima-obeid-cz-2-o-proporcji-sam-i-sah.html

http://www.zespoldowna.info/potencjalne-biomarkery-w-zespole-downa-wedlug-profesor-rima-obeid-cz-3-fosfolipidy-metylacja-i-amyloid-beta.html

http://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-autyzm-na-zespol-downa-cz-5-epigenetyka-i-stres-tlenowy-w-autyzmie-wedlug-jill-james-cz-1.html

http://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-autyzm-na-zespol-downa-cz-5-epigenetyka-i-stres-tlenowy-w-autyzmie-wedlug-jill-james-cz-2.html

http://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-autyzm-na-zespol-downa-cz-5-epigenetyka-i-stres-tlenowy-w-autyzmie-wedlug-jill-james-cz-3.html

http://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-1.html

http://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-2-czyli-epigenetyka.html

1.Autorytety

Na świecie jest niewiele osób, które są w stanie mówić o metylacji. Jest ich jeszcze mniej, gdy mówimy o ZD i autzymie. Są to jednak pionierzy, którzy swoją wiedzą budują zrozumienie tematu u innych.

Guru numer 1 to z pewnością dr.Amy Yasko. Twórczyni “metylacji autyzmu”. To jej definicje i “czucie” autyzmu w kontekście metylacji jest tutaj kluczowe.

Guru numer 2 to z pewnością dr. Jill James. Gdy tworzyła biologię komórki osoby z ZD wyśmiano ją. Przyjęto za to ciepło w autyzmie, gdzie stworzyła bardzo szeroki panel badawczy tego problemu. Gdy po latach “przy okazji” wróciła do ZD z panelem metylacyjnym opartym o dysfunkcję genu CBS i polimorfizmy MTHFR przyjęto ją jako “bohatera” tematu.

Autorytetem z pewnością w tym gronie jest prof.Tycko . On kilkakrotnie mówił o zmianach, o polimorfizmach w ZD.

Autorytetem z Europy i to w szczególnym aspekcie ZD jest prof.Rima Obeida.

Ja do tej listy dodałbym jeszcze kilka osób, dzięki którym lepiej zrozumiałem ten problem np.:

Wiliam Walsh, Paul Frankel, John Bach, Carolyn and Lynnette Berdanier.

 

2.Wiedza

Dr.Amy Yasko stworzyła wiedzę dotyczącą zmian epigenetycznych wpływających na metylację w autyzmie. Jej książka pt.”Genetic Bypass” jest dziś kanonem tego tematu. Nie należy zatem się dziwić, że wielu naukowców odnosi się do jej wiedzy. Dla mnie analizując jej teksty i innych autorów, zaskakujące jest to, że ma niezwykłą intuicję w tym temacie. Wielu podważało jej teorie…a potem się to sprawdzało.

3.Zespół Downa

W zespole Downa mamy pewien bardziej złożony problem. Metylacja to nie tylko czysty czynnik epigenetyczny czyli w efekcie polimorfizmy genów biorących udział w metylacji, takich jak: MTHFR, MTRR, MTR, BHMT, COMT, MAO A, VDR, ale problem potrojonych genów CBS (który odgrywa kluczową rolę w ZD), czy RFC1 (SLC19A1) transportera witaminy B 9 do cyklu kwasu foliowego. Z drugiej strony analizując ekspresję genów, w ZD w zależności od jednostki, mamy problem ekspresji tych genów, które są zdecydowanie pod tym odmienne od tych “standardowych”

4.Badania

Powinniśmy zadać sobie pytanie przed analizą panelu: od czego zacząć? Jeżeli masz ZD, jeżeli masz autyzm zacznij od:

-homocysteiny

-witaminy B 6

-witaminy B 9 (kwas foliowy)

-witaminy B 12

-i tam gdzie to jest możliwe od witaminy B 2

-witaminy D 3 (25 oh)

Jeżeli po tym badaniu dziecka do lat 6 okaże się, że:

-homocysteiny ma więcej niż 7,5 przy średnim poziomie witamin B 9 i B 12 to będzie oznaczać, że niemalże w 100% pewności ma problem związany z polimorfizmem genów metylacyjnych

-homocysteiny ma więcej niż 6,5 ale ma niski poziom witaminy D 3 i zdecydowanie powyżej połowy wartości normy dla witamin B2, B6, B9, B12 to na 80% mamy problem z polimorfizmem, któregoś genu metylacyjnego

-jeżeli do powyższego opisu dochodzą problemy jelitowe, alergenny pokarmowe, niestrawności to na 95% mamy problem z polimorfizmem któregoś genu z panelu metylacyjnego

W sytuacji gdy opisy powyższe pasują do naszych dzieci mamy następujące warianty działania:

TANI I/LUB W POLSCE

Za kwotę między 200 a 300 pln mozna zrobić tzw. termolabilny wariant genu MTHFR. Pokaże to badanie, czy na dwóch pozycjach 677 i 1298 gen MTHFR uległ polimorfizmowi, czy też nie.

Za kwotę około 1800 pln można zrobić w niektórych uniwersyteckich LABORATORIACH GENETYCZNYCH panel wybranych genów metylacyjnych

W obu przypadkach nie otrzymamy co zrobić z wynikami tego badania!

TANI W USA

Test 23andme.org kosztuje 99 USD plus koszt przesyłki w zależności od kraju. Dla Polski może to stanowić do 100 USD. Po przetłumaczeniu “surowych danych” opis tego testu wygląda mniej więcej tak (część tabeli)

image

DROŻSZY W USA

Bardziej głębokim jest panel robiony przez Great Plain Laboratory. Składa się on zarówno z panelu metylacyjnego, ale tzw. OATa. Są to badania aminokwasów z moczu. koszt tego badania to około 500 USD plus koszt przesyłki.

Poniżej fragment analizy moczu.

image

Poniżej fragment panelu metylacyjnego.

image

Panele te były współtworzone prze Amy Yasko, która obecnie także sama oferuje takie badania. Oba mają o tyle więcej od innych badań, że w załączniku mają SCHEMATYCZNĄ ANALIZĘ TEGO CO WIDAĆ W GENACH i służą jako baza do wprowadzenia różnych suplementów. Dr.Amy Yasko tutaj także jest oferentem suplementów w tym kierunku.

https://www.knowyourgenetics.com/

https://vimeo.com/dramyyasko

5.SUPLEMENTY!

Badanie panelu metylacyjnego ma na celu odpowiedzenie sobie na jedno…przepraszam dwa kluczowe pytania:

-jak zapewnić wsparcie poszczególnym genom biorącym udział w metylacji, zarządzającymi funkcjonowaniem poszczególnych enzymów, często o tej samej co one nazwie, by enzym SAMe funkcjonował na odpowiednim poziomie

-jak zapewnić wsparcie poszczególnym genom biorącym udział w metylacji, zarządzającym funkcjonowaniem poszczególnych enzymów, często o tej samej nazwie, by ścieżka enzymu BH4 działa efektywnie

Co oznaczają te pytania?

Poszukują odpowiedzi na problem: jak wpływać na geny by POZIOM NEUROPRZEKAŹNIKÓW I ICH FUNKCJONOWANIE BYŁ NAJLEPSZY!!!

Jest to pewien skrót myślowy, gdyż pomija on “skutki uboczne” źle działających genów np. złą detoksykację, zbyt dużą ilość wolnych rodników itp. O tym jednak w tym momencie spróbujmy przez chwilę zapomnieć, aż przejdziemy do szczegółów.

Zatem jeżeli chcemy suplementować SAMe, BH4 to mamy dwa sposoby:

-bezpośredni, który jest niebezpieczny, czyli podawanie tych suplementów (tak to też są suplementy) bezpośrednio, jednak trzeba pamiętać o skutkach przedawkowania. Mogą się one okazać nieodwracalne.

-pośrednio, czyli stosując te części panelu metylacyjnego, których brakuje isą to najczęściej witaminy z grupy B, łącznie z choliną plus np.: cynk, magnez, selen

W tym ostatnim podejściu należy jednak pamiętać, że w zależności od etapu na jakim chcemy “ingerować” w pracę genów, musimy dobrać odpowiednią formulację danego suplementu. Formulacja tutaj oznacza postać chemiczną, gdyż nie każda jest odpowiednia dla wszystkich i wszystkiego

 

To wszystko na początku.

Komentarze

Liczba komentarzy: 4 do “Analizujemy metylację cz.1 wyjaśnienia”
  1. Marzena pisze:

    Witam, jaka jest norma amerykańska dla witaminy b12 i kwasu foliowego? Bardzo zalezy mi na odpowiedzi, gdyz zamierzam zbadac sie pod katem mutacji genu MTHFR. Pozdrawiam.

  2. Can pisze:

    Tutaj jest informacja dotycząca witaminy B 9 https://ods.od.nih.gov/factsheets/Folate-HealthProfessional/ w odniesieniu do rządowych amerykańskich RDA.Tutaj bardzo dobry opis Linus Pauling Institute http://lpi.oregonstate.edu/mic/vitamins/folate. Oficjalny zakres norm https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003686.htm

  3. M. pisze:

    “homocysteiny ma więcej niż 7,5 przy średnim poziomie witamin B 9 i B 12 to będzie oznaczać, że niemalże w 100% pewności ma problem związany z polimorfizmem genów metylacyjnych”

    Proszę mi napisać, co oznacza “przy średnim poziomie”, jakie są to wartości?

  4. Can pisze:

    Tutaj znajdziesz typowy układ dla ZD, przy pełnej trisomii 21 http://www.zespoldowna.info/badania-w-kierunku-suplementow-czyli-jak-to-w-zd-jest-cz-39.html dla dzieci bez ZD witamina B9 to poziom w okolicach 12-14 ng/ml a B 12 powyżej 450 pg/ml.
    Jaki jest pełny algorytm takiej analizy? Dla dziecka niesuplementowanego, gdy homocysteina jest powyżej 7,5 to z góry mozna powiedzieć, że jest problem na poziomie metylacji. Gdy homocysteina jest na poziomie 6,8 i większym, a dieta dziecka nie jest dietą wegetariańską, a poziom witaminy B 12 jest na poziomie około połowy normy laboratoryjnej (są trzy) a witamina B 9 w okolicach 14-15 możliwy jest polimorfizm genu MTHFR A1298C, który ma niższy poziom homocysteiny od 7,5 zazwyczaj. Pośrednim potwierdzeniem takiej tezy, mogą być współtowarzyszące problemy z trawieniem, zła praca jelit, kandydoza. W przypadku suplementacji witaminami z grupy B w tym choliny, bez badania polimorfizmów, paneli metylacyjnych trudno określić istnienie polimorfizmów, choć każdy wynik powyżej 7,5 bez względu na poziomy witamin z grupy B będzie wskazywał na anomalie jakie mają miejsce.

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...