Zespół Downa » DRD2

“Autyzm jest związany z wieloma chorobami”

Jarek — Fri, 05 May 2017 06:50:00 +0000

Pierwszy raz o tym napisałem 9 lat temu jako wniosek moich obserwacji. Od 3 lat wciąż powtarzam, że autyzm to jedynie zbiór cech, zachowań, typowych relacji społecznych, ale nie choroba. W końcu doczekałem się, że inni rodzice będący naukowcami to potwierdzili, a Ci którzy ze mną o tym dyskutowali chociażby ostatnio, utracili najważniejszy argument: “NIE [...]

The post “Autyzm jest związany z wieloma chorobami” appeared first on Zespół Downa.

“Na jakie geny należy patrzeć z perspektywy schizofrenii w zespole Downa?”

Jarek — Thu, 09 Mar 2017 13:02:00 +0000

Nie ma takich badań, aż tak jednoznacznie wyodrębniających geny występujące w ZD i przyporządkowujące je do schizofrenii. Jednakże w kontekście różnych badań sugeruję następujące geny “ryzyka” często występujące u dzieci z ZD.

GENY METYLACYJNE
MTHFR C 677T, często współwystępujący w ZD
DNMT3B, ściśle związany z aktywnością genu DNMT3L potrojonego w ZD
GENY IMMUNOLOGICZNE
IL6, TNF, które są “standardem” w ZD [...]

The post “Na jakie geny należy patrzeć z perspektywy schizofrenii w zespole Downa?” appeared first on Zespół Downa.

Polimorfizm COMT i genu VDR, czyli kiedy dopaminy jest najwięcej.

Jarek — Wed, 05 Oct 2016 12:55:00 +0000

Biorąc pod uwagę istotną ilość cech autyzmu u dzieci z zespołem Downa, przy robieniu paneli genetycznych, pytacie się czy dopamina ma wpływ na te zachowania i kiedy jej w teorii jest największa ilość? Uwaga dotyczy to nie tylko cech autystycznych, ale wielu chorób neurodegeneratywnych!

1.Pierwsza uwaga dotyczy sposobu czytania paneli genetycznych, zwracacie dużą uwagę na [...]

The post Polimorfizm COMT i genu VDR, czyli kiedy dopaminy jest najwięcej. appeared first on Zespół Downa.