Zespół Downa » FOLR1

“Jakie terapie są dzisiaj na topie?”

Jarek — Mon, 09 Mar 2026 23:01:46 +0000

Wydaje mi się, że terapia związana z kwasem foliowym i aktywizacją FRA, dzisiaj wraca po ponad 10 lat jako ta niezwykle skuteczna w autyzmie i ZD. Polecam wróćcie do tych wpisów:
https://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-autyzm-na-zespol-downa-cz-7-czyli-fra.html
https://www.zespoldowna.info/fra-mala-ilosc-kwasu-foliowego-w-mozgu-i-niski-wzrost.html
Obecnie w Polsce dwóch lekarzy-youtuberów zachwyca się nad tą terapią. Szkoda, że tak późno. Na czym ona polega, cytat z mojego wpisu:
“Naukowcy pod kierunkiem doktora [...]

The post “Jakie terapie są dzisiaj na topie?” appeared first on Zespół Downa.

“…moje dziecko nie rośnie…i wciąż ma słabe napięcie mięśniowe…kiedy będzie chodzić?”

Jarek — Sun, 06 Jan 2019 23:18:00 +0000

Obserwuję z uwagą, wszystkie dzieci z ZD, które teraz się urodziły. Świadomość rodziców jest znów lepsza, przez co robią badania kontrolne…i jak piszą takie zdania jak powyżej, to dużo łatwiej mi odpisać: PIERWSZYM PROBLEMEM JEST BRAK KWASU FOLIOWEGO, JEGO ZŁA FORMA, PRZEKARMIANIE DZIECKA SZTUCZNYM MLEKIEM, KTÓRE JEST “NAPOMPOWANE” SYNTETYCZNYMI FORMAMI WITAMIN, A DZIECI Z TEGO [...]

The post “…moje dziecko nie rośnie…i wciąż ma słabe napięcie mięśniowe…kiedy będzie chodzić?” appeared first on Zespół Downa.

FRA. mała ilość kwasu foliowego w mózgu i niski wzrost.

Jarek — Wed, 23 May 2018 22:03:00 +0000

Wciąż pojawiają się dzieci z zespołem Downa, bardzo małe, nieproporcjonalne w budowie, podobnie jak autyści. Pytacie się wtedy co zrobić?

Na start polecam wrócić do tych artykułów opisujących funkcjonowanie autoprzeciwciał :
http://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-autyzm-na-zespol-downa-cz-7-czyli-fra.html
http://www.zespoldowna.info/kwas-folininowy-pomaga-w-autyzmie-to-jest-juz-potwierdzone.html
http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-5-wplyw-genu-rfc-1-i-fra.html
Co to oznacza?
1.FRA są receptorami kwasu foliowego w szczególności w mózgu, czyli wychwytują kwas foliowy potrzebny dla rozwoju organizmu.
2.W przypadku chorób o podłożu autoimmunologicznym, w przypadku [...]

The post FRA. mała ilość kwasu foliowego w mózgu i niski wzrost. appeared first on Zespół Downa.

Kwas foliowy nie jest sposobem na przygotowanie się do ciąży. Kwas foliowy jest sposobem na zmniejszenie ryzyka występowania wady cewy nerwowej (NTD).

Jarek — Tue, 23 Jan 2018 05:35:00 +0000

Dopiero dzisiaj to zauważyłem, że wszyscy mówimy o przygotowaniach do ciąży z perspektywy brania kwasu foliowego. Było to dla mnie tak oczywiste przez te wszystkie lata, że tak nie jest… pomijałem ten temat. Nagle mnie oświeciło…i postaram się to jeszcze raz przypomnieć i wyprostować.

http://www.zespoldowna.info/jaki-jest-idealny-stosunek-b9-do-b12.html
http://www.zespoldowna.info/homocysteina-pierwsze-badanie.html
http://www.zespoldowna.info/czy-w-ciagu-miesiaca-moge-przygotowac-sie-do-ciazy.html
http://www.zespoldowna.info/jak-leczyc-polimorfizm-genu-mthfr-w-ramach-przygotowan-do-ciazy.html
http://www.zespoldowna.info/kwas-foliowy-w-przygotowaniach-do-ciazy-i-w-jej-trakcie-dawki-potrzeba-metylacja.html
Czym jest wada cewy nerwowej (NTD)?
Wady cewy nerwowej – grupa wrodzonych [...]

The post Kwas foliowy nie jest sposobem na przygotowanie się do ciąży. Kwas foliowy jest sposobem na zmniejszenie ryzyka występowania wady cewy nerwowej (NTD). appeared first on Zespół Downa.

Czy wiesz, że w metylacji syntetyczny kwas foliowy….

Jarek — Wed, 27 Dec 2017 23:17:00 +0000

Dostaję listy o metylacji i widzę, że muszę Was wyposażyć w ściągawkę dotyczącą tego procesu. Oto pierwsza: co należy pamiętać w kontekście syntetycznego kwasu foliowego?

W związku z budową syntetycznego kwasu foliowego, organizm potrzebuje go rozłożyć do takiej postaci, jaka jest potrzebna w procesach metabolicznych. Gdy on na wejściu jest inny, niż powinien być, to proces [...]

The post Czy wiesz, że w metylacji syntetyczny kwas foliowy…. appeared first on Zespół Downa.

“Dlaczego lekarze przypisują każdej kobiecie z MTHFR–em heparynę?”

Jarek — Fri, 24 Nov 2017 08:06:00 +0000

Odpowiedź jest banalna: nie rozumieją polimorfizmu MTHFR i robią to, co wszyscy lekarze robią

Heparyna jest lekiem antyzakrzepowym, czyli służy do przeciwdziałania krzepnięciu krwi. Jak to definiuje wikipedia:
Jest naturalnym czynnikiem zapobiegającym krzepnięciu krwi w naczyniach krwionośnych, działając hamująco na wszystkie jego etapy, głównie na fazę przejścia protrombiny w trombinę i jej działanie na fibrynogen. [...]

The post “Dlaczego lekarze przypisują każdej kobiecie z MTHFR–em heparynę?” appeared first on Zespół Downa.

MTHFR w Polsce.

Jarek — Wed, 15 Nov 2017 23:40:00 +0000

W kabarecie usłyszelibyśmy: “witki mi opadają” jako konkluzja do prezentacji danych. A co badano? Skojarzenie polimorfizmów MTHFR C677T i MTHFR A1298C w Polsce, wśród par u których wystąpiła: recurrent spontaneous abortion (RSA), czyli nawracająca spontaniczna aborcja oraz recurrent implantation failure (RIF) czyli nawracająca niewydolność implantacji. Baza do analizy bardzo dobra!

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5657620/
Raport jest dobry i w wielu [...]

The post MTHFR w Polsce. appeared first on Zespół Downa.

Szkodliwy efekt braku kwasu foliowego w zespole Downa. Wreszcie można pokazać te wnioski lekarzom!

Jarek — Wed, 28 Jun 2017 12:06:00 +0000

W zespole Downa mamy trzy istotne geny związane z metylacją. Jest to gen CBS, DNMT3L i RFC1. Ten ostatni jest szczególnie istotny dla transportu kwasu foliowego i jego pochodnych. Skoro jest on potrojony, ze zmienioną ekspresją a priori można stwierdzić, że metabolizm kwasu foliowego jest zaburzony w zespole Downa.

The post Szkodliwy efekt braku kwasu foliowego w zespole Downa. Wreszcie można pokazać te wnioski lekarzom! appeared first on Zespół Downa.

“Nie mogę zajść w ciążę, jakie geny to ograniczają?”

Jarek — Tue, 07 Feb 2017 14:05:00 +0000

Powinien to być artykuł, który rozprawia się z brakiem wiedzy i empatii lekarzy w temacie podstawowym, bez którego w dzisiejszej rzeczywistości nie można przejść obok. Będzie on jednak mimo wszystko o podstawowych ścieżkach metabolicznych, które zakłócają nasze możliwości prokreacyjne, tłumacząc punkty krytyczne tego procesu.

1.MIT GENU MTHFR
Tak po raz kolejny powtarzam, że istota genu MTHFR jest [...]

The post “Nie mogę zajść w ciążę, jakie geny to ograniczają?” appeared first on Zespół Downa.

Dawki kwasu foliowego przed przygotowaniem się do ciąży i w trakcie.

Jarek — Tue, 31 Jan 2017 10:35:00 +0000

Zająłem się tematem tylko z jednego powodu, preskrypcje lekarzy w tym kierunku zaczynają sięgać takich dawek, że jest to po prostu niezrozumiałe w układzie logicznym, nie mówiąc o podejściu naukowym.

1.Podawanie kwasu foliowego syntetycznego miało za cel obniżenie liczby wad dziecka. Wprowadzono to w momencie gdy żywność miała istotne wartości odżywcze, a cały system metylacji, reakcji [...]

The post Dawki kwasu foliowego przed przygotowaniem się do ciąży i w trakcie. appeared first on Zespół Downa.

Kwas folininowy pomaga w autyzmie! To jest już potwierdzone!!!

Jarek — Thu, 27 Oct 2016 06:15:00 +0000

Od zawsze prowadzimy dyskusję co pomaga w autyzmie komunikować się najbardziej. Ja wciąż sugeruję byście analizowali receptory kwasu foliowego i ich transportery, gdyż jak donoszą różne media, różne badania kwas foliowy jest niezwykle często, ograniczony w absorpcji u dzieci z cechami autyzmu.

Pisałem o tym tutaj:
http://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-autyzm-na-zespol-downa-cz-7-czyli-fra.html
W tym tygodniu otrzymałem kolejny raport na ten temat, będący kolejnym [...]

The post Kwas folininowy pomaga w autyzmie! To jest już potwierdzone!!! appeared first on Zespół Downa.

“Cholina wspiera kwas foliowy”…oj to chyba nie jest tak do końca.

Jarek — Mon, 11 Jul 2016 05:29:00 +0000

Mamy modą na cholinę. Niemalże w każdym z wywiadów lekarzy na temat “zdrowej” ciąży, “zdrowego” dziecka padają te słowa: ”cholina jest ważna, bo wspiera kwas foliowy w ciąży”… i tak powstaje kolejny mit, wynikający z braku podstawowej wiedzy, który spowoduje brak zrozumienia tego tematu.

…ale od początku.
1.To, że cholina obok kwasu foliowego i witaminy jest kluczowym [...]

The post “Cholina wspiera kwas foliowy”…oj to chyba nie jest tak do końca. appeared first on Zespół Downa.

Jak analizować badania MTHFR UK? cz.1 panel metylacyjny

Jarek — Thu, 30 Jun 2016 04:50:00 +0000

No to analizujemy nasz przykładowy panel w części dotyczącej metylacji według schematu ustalonego przez Amy Yasko.

Zaczynamy od wyjaśnienia pojęć:
-mutacja jest to trwała zmiana funkcjonowania genu, dziedziczna
https://pl.wikipedia.org/wiki/Mutacja_genowa
-polimorfizm zmiana funkcjonowania genu pod wpływem czynników zewnętrznych (wynikająca z epigenetyki), która w istocie różni nas między sobą,
https://pl.wikipedia.org/wiki/Polimorfizm_(genetyka)
Te rozróżnienie jest bardzo charakterystyczne dla Europy.
SNP (snip) z języka angielskiego single [...]

The post Jak analizować badania MTHFR UK? cz.1 panel metylacyjny appeared first on Zespół Downa.

“A jeśli się nie na mutacji mthfr ale nie badało się innych mutacji to jaki brać w końcu kwas przed ciąża?”

Jarek — Fri, 24 Jun 2016 08:09:00 +0000

Biorąc pod uwagę ilość polimorfizmów, które człowiek poznał dzięki opanowaniu badania genów w ciągu ostatnich 5 lat, powoduje, że pytanie powyższe jest bardziej skomplikowane niż nam się wydaje. Ja uważam, że ze wszystkich aptek powinno się dziś wycofać syntetyczny kwas foliowy i korzystać z formuły metabolicznej lub folianów. Dlaczego?

http://slideplayer.com/slide/5789718/
Posłużę się opublikowaną prezentacją dr.Lyncha promującego kwestię [...]

The post “A jeśli się nie na mutacji mthfr ale nie badało się innych mutacji to jaki brać w końcu kwas przed ciąża?” appeared first on Zespół Downa.