Zespół Downa » fosforan pirydoksalu

Metabolizm witaminy B6 w zespole Downa…czyli jak AI napisało ten temat najprościej

Jarek — Tue, 10 Jun 2025 04:09:38 +0000

Gen PDXK jest potrojony w ZD. Ten fakt powoduje istotne jego spowolnienie. Opisywałem to, wydawało mi się bardzo czytelnie, ale wciąż wraca problem, gdyż…przez pomyłkę robicie badania witaminy B6 zamiast B9 i wychodzą cuda.
https://www.zespoldowna.info/co-moze-powodowac-niska-aktywnosc-genu-pdxk.html
Postaram się zatem wesprzeć w temacie AI i zobaczymy co z tego wyjdzie, może będzie prościej.
Zaczynam jednak od początku z powyższego artykułu:
“Wczoraj [...]

The post Metabolizm witaminy B6 w zespole Downa…czyli jak AI napisało ten temat najprościej appeared first on Zespół Downa.

Badanie witaminy B6

Jarek — Tue, 11 May 2021 03:06:00 +0000

Wracając do wczorajszej informacji o tym jak robić badania, uzupełniam ją o tym jak robić witaminę B6.

Jest ona krytycznym koenzymem dla ponad 50 enzymów. W ZD wpływ na jej funkcjonowanie ma gen PDXK potrojony i przez to hamujący jej konwersję z postaci pirydoksyny (witamina B6) do postaci P5P czyli fosforanu pirydoksalu-5 , postaci aktywnej, koenzymatycznej [...]

The post Badanie witaminy B6 appeared first on Zespół Downa.

“Kiedy trzeba kontrolować amoniak?”. “Dlaczego jest mało glutationu w zespole Downa?”

Jarek — Thu, 07 Jun 2018 06:02:00 +0000

Analiza amoniaku czyli NH3 musi być inaczej analizowana w zespole Downa niż u pozostałej populacji. Pisałem o tym już wielokrotnie. Przypatrzmy się tym razem bardziej szczegółowo zespołowi Downa.

http://www.zespoldowna.info/czy-wiesz-ze-gen-cbs-potrzebuje-seryny-i-witamine-b6.html
http://www.zespoldowna.info/witamina-d-3-reguluje-ekspresje-genu-cbs-i-duzej-grupy-genow-odpowiedzialnych-za-choroby-neurodegeneratywne.html
http://www.zespoldowna.info/jak-analizowac-badania-mthfr-uk-gen-cbs-glutation-amoniak.html
1.Mamy potrojony gen CBS, który więcej zaciąga homocysteiny z cyklu wytwarzając więcej cystationiny, cysteiny.
http://www.zespoldowna.info/skad-wiemy-ze-metabolizm-w-zespole-downa-jest-inny.html
Z tej perspektywy bilansujący zazwyczaj wpływ endogennej seryny, tutaj nie istnieje, podobnie jak bilansujący wpływ [...]

The post “Kiedy trzeba kontrolować amoniak?”. “Dlaczego jest mało glutationu w zespole Downa?” appeared first on Zespół Downa.

Homocysteina powyżej 20 µmol/l w zespole Downa.

Jarek — Mon, 04 Jun 2018 05:35:00 +0000

Bardzo byłem zaskoczony danymi jakie dotrzymałem w sobotę, dotyczące dziecka z zespołem Downa leczonego tytułem zbyt wysokiej homocysteiny. Niestety musze to napisać: jak lekarz nie zna się na zespole Downa to omijajcie go, tak będzie lepiej dla dziecka i dla lekarza.

PIERWSZY BŁĄD:
Jeżeli występuje wysoka homocysteina powyżej 26 µmol/l, zawsze należy zbadać, W WARUNKACH POLSKICH, poziom [...]

The post Homocysteina powyżej 20 µmol/l w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.