Zespół Downa » geny

Czy dzieci z ZD mogą pić mleko krowie, czy nie mogą? Czy mogą jeść gluten czy nie mogą?

Jarek — Mon, 31 Jul 2023 03:09:00 +0000

Pojawił się wpis i są pytania. Dobrze. Odpowiem w ten sposób na nie.

Po pierwsze wróćcie do tych wpisów i powoli je przeczytajcie.
https://www.zespoldowna.info/czy-dzieci-z-zd-moga-pic-mleko-krowie-czy-nie-moga.html
https://www.zespoldowna.info/dlaczego-mieszasz-temat-glutenu-z-histamina.html
https://www.zespoldowna.info/celiakia-wrazliwosc-na-pszenice-wrazliwosc-na-gluten-ktora-nie-jest-celiakia-wrazliwosc-na-histamine-to-nie-jest-to-samo-cbs-bhmt-dao.html
https://www.zespoldowna.info/czy-egcg-nie-niszczy-watroby-u-osob-z-zespolem-downa.html
Po drugie trzeba zrozumieć, że czynniki dietetyczne jak te zawierające gluten, tudzież mleko krowie, mogą regulować stan zapalny, czyli immunologię.
Po trzecie nie mówimy tutaj o szkodliwości dietetycznej, ale znacznie głębszym mechanizmie: kaskadzie reakcji organizmu [...]

The post Czy dzieci z ZD mogą pić mleko krowie, czy nie mogą? Czy mogą jeść gluten czy nie mogą? appeared first on Zespół Downa.

Czy dzieci z ZD mogą pić mleko krowie, czy nie mogą?

Jarek — Fri, 28 Jul 2023 05:24:00 +0000

To nie jest kwestia trawienia jak wielu z nas myśli. Ta kwestia, tolerancji mleka krowiego jest związana z reakcją odpornościową/immunologiczną, która cechowana jest przez układ genetyczny. Zatem to pytanie głównie trafia w tą strefę analizy.

Popatrzmy na ten raport: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9935828/

Jego tytuł to: podwyższony poziom ciał anty-BSA u dzieci z zespołem Downa. Co to są anty-ciała BSA?
https://pl.wikipedia.org/wiki/Surowicza_albumina_wo%C5%82owa
Jest [...]

The post Czy dzieci z ZD mogą pić mleko krowie, czy nie mogą? appeared first on Zespół Downa.

U nas się mówi o etyce, w innych problemach genetycznych geny się leczy i wymienia.

Jarek — Wed, 26 Jan 2022 04:07:00 +0000

Jakie są najnowsze osiągnięcia w leczeniu mózgu? Jakie są przełomowe technologie naprawy, tego co jest dysfunkcyjne? To w zespole Downa w jakimś wymiarze już było, ale zostało odrzucone przez rodziców. Dzisiaj wchodzi w inne problemy genetyczne i to z dużym pozytywnym efektem na start. Wirusy.

https://www.spectrumnews.org/news/toolbox/neuron-specific-virus-overcomes-barriers-to-brain-related-gene-therapy/
Wyobraźcie sobie, że mamy wirusa który dostarcza nowy gen w miejsce [...]

The post U nas się mówi o etyce, w innych problemach genetycznych geny się leczy i wymienia. appeared first on Zespół Downa.

Najtrudniejsze geny z panelu…dla ZD?

Jarek — Fri, 02 Jul 2021 05:41:00 +0000

Dla mnie co raz więcej problemów sprawia koniunkcja różnych polimorfizmów genów: AHCY, CBS, BHMT i ich otoczenia. Co to oznacza? Cóż nie ma badań diagnostycznych dostępnych, by wyjaśniały temat SAM do SAH lub poziomu amoniaku. Nie ma także w panelu opisanych genów jak CTH odpowiedzialnego za metabolizm cysteiny, PDXK odpowiedzialnego za metabolizm witaminy B6. To [...]

The post Najtrudniejsze geny z panelu…dla ZD? appeared first on Zespół Downa.

Ile genów odpowiada za autyzm?

Jarek — Thu, 13 May 2021 03:33:00 +0000

Zawsze po tym jak pisałem o genach i ich powiązaniu z autyzmem, dostawałem pytania: skąd Ty to wiesz, a dlaczego tak jest?

Mamy obecnie okazję z okazji 2021 International Society for Autism Research w ramach którego przedstawiono listę różnych badań na temat autyzmu i też genów jakie są z nim powiązane, odpowiedzieć sobie na to pytanie…czytając [...]

The post Ile genów odpowiada za autyzm? appeared first on Zespół Downa.

Mamy 19 773 białek.

Jarek — Fri, 11 Dec 2020 04:30:00 +0000

Tak zaczynałem w 2017 roku opis tematu pt.: proteom

“Proteom jest to termin opisujący zestaw protein (białek) znajdujących się w w komórce, a nauka która opisuje ich równowagę to proteostaza. Dla mnie takie artykuły są niezwykle potrzebne, by wiedza szła do przodu, by rozumieć miejsce “początku” problemu.”
https://www.zespoldowna.info/proteom-i-jego-rownowaga-w-zespole-downa.html
Dzisiaj mogę napisać, że blisko 90% białek znamy, a [...]

The post Mamy 19 773 białek. appeared first on Zespół Downa.

ISRIB aktualizacja danych o leku na zespół Downa.

Jarek — Mon, 07 Dec 2020 05:30:00 +0000

Od 2013 roku opisuję lek ISRIB. Ostatni wpis w 2019 roku miał ten wniosek: U MYSZY Z ZESPOŁEM DOWNA , NAUKOWCY ODWRÓCILI DEFICYTY INTELEKTUALNE ZA POMOCĄ LEKÓW. To brzmi jak sciene fiction, ale to rzeczywistość!!!

https://www.zespoldowna.info/zespol-downa-mozna-leczyc-czyli-jak-nie-geny-to-bialka.html
https://www.zespoldowna.info/polimorfizm-genu-cacna1c-ktory-obniza-liczbe-nowych-neuronow-o-polowe-w-hipokampie-i-jest-byc-moze-typologia-polskiej-choroby-alzheimera-w-zespole-downa.html
Musimy wrócić do tego wpisu i podstawowej teorii w tym wymiarze:
Dla wszystkich jest to z pewnością duże zaskoczenie, gdyż ścieżka dojścia [...]

The post ISRIB aktualizacja danych o leku na zespół Downa. appeared first on Zespół Downa.

“Co zrobiłeś źle w 2019 roku?”

Jarek — Wed, 15 Jan 2020 23:19:00 +0000

Źle wytłumaczyłem polimorfizmy genów z rodziny SOD to na pewno. Ci którzy czytali tą stronę interpretowali to co opisałem o tym genie do autyzmu i dla siebie. Niestety to co jest w ZD typologią, tytułem potrojenia, dla wszystkich innych nie jest takie same. Akurat w przypadku genu SOD1, czy SOD 2 jego polimorfizmy należy kojarzyć [...]

The post “Co zrobiłeś źle w 2019 roku?” appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa można leczyć, czyli jak nie geny to białka!

Jarek — Sun, 17 Nov 2019 23:18:00 +0000

Dzięki Kobasowi nie przepuściłem tej informacji z badań nad zespołem Downa. Są naprawdę doniosłe i bardzo intrygujące. Dzisiaj wiemy, że regulacja funkcjonalności genów i struktura ich wzajemnych uzależnień jest bardzo skomplikowana, w szczególności ich ekspresji. Zatem naukowcy postanowili obejść ten trudny temat a skorygować, wprowadzać białka/proteiny, które mogą już być łatwiejsze do zarządzania, gdyż są [...]

The post Zespół Downa można leczyć, czyli jak nie geny to białka! appeared first on Zespół Downa.

Geny głównym czynnikiem ryzyka autyzmu.

Jarek — Thu, 25 Jul 2019 22:34:00 +0000

Zbadano ponad 2 miliony dzieci z 5 krajów w tym 22 156 z cechami autyzmu. Z tych badań wyciągnięto następujący wniosek: 81% wszystkich czynników ryzyka wystąpienia autyzmu związanych jest z funkcjonowaniem określonych genów. Dziedziczonych genów.

https://www.spectrumnews.org/news/majority-of-autism-risk-resides-in-genes-multinational-study-suggests/
Dane te powielają się ze szwedzkimi badaniami, które dwukrotnie już informowały o tym, że polimorfizmy genów, dziedziczne, w 80% są odpowiedzialne [...]

The post Geny głównym czynnikiem ryzyka autyzmu. appeared first on Zespół Downa.

Jakie geny, taka reakcja na leki w chorobie Alzheimera…to się przekłada na zespół Downa.

Jarek — Thu, 25 Jul 2019 22:22:00 +0000

Znów niby to wiedzieliśmy od lat, ale nie było na to dowodów. Mamy dowody zatem dziś. Takie jakie mamy geny, tak musimy się leczyć lekami, gdyż to one determinują odpowiednią reakcje na leki. Tak piszą naukowcy z USA. Dla mnie to już kolejny przełom w POTWIERDZENIU DLACZEGO W ZESPOLE DOWNA MUSIMY PERSONALIZOWAĆ PODEJSCIE, DLACZEGO MUSIMY [...]

The post Jakie geny, taka reakcja na leki w chorobie Alzheimera…to się przekłada na zespół Downa. appeared first on Zespół Downa.

Gdy geny źle działają, podaje się leki modyfikujące ich działanie…nie jest to science fiction, tylko rzeczywistość w autyzmie.

Jarek — Mon, 11 Mar 2019 23:03:00 +0000

Dla mnie jest to to, na co czekam w zespole Downa … ale tego się nie leczy. Autyzm jednak chce się leczyć. Od tygodni trwa duże zaskoczenie, gdyż znów to co nie jest etyczne w zespole Downa, jest etyczne w autyzmie, czyli mamy lek na inhibicję genu SHANK3. Zaskoczenie ….chyba nie.

https://www.spectrumnews.org/news/drugs-modify-gene-expression-show-promise-autism/?utm_source=Copy+of+Spectrum+News+%28Daily+Report%29&utm_campaign=fa1aed6cb4-EMAIL_CAMPAIGN_2019_02_27_08_55&utm_medium=email&utm_term=0_5d6f652fd5-fa1aed6cb4-168694425

Tytuł tego artykułu brzmi: “Leki, [...]

The post Gdy geny źle działają, podaje się leki modyfikujące ich działanie…nie jest to science fiction, tylko rzeczywistość w autyzmie. appeared first on Zespół Downa.

Rola microRNA, jak je stymulować?

Jarek — Tue, 11 Dec 2018 23:33:00 +0000

Z pewnością pamiętamy to, że mir-155 i mir-125b są główną przyczyną rozregulowania odpowiedzi immunologicznej limfocytów B. Mniej z Was pamięta to, że ich nadekspresja wiąże się z demencją i leukemią w ZD, o czym przypomniał mi Richard, za co mu dziękuję.

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-i-mikrorna.html
http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-jest-problemem-dysfunkcji-mitochondriow-od-urodzenia-az-do-choroby-alzheimera.html
Zacznę zatem od cytatu z pierwszego artykułu:
“Mikro RNA w skrócie opisywane jak powyżej czyli [...]

The post Rola microRNA, jak je stymulować? appeared first on Zespół Downa.

Deficyt cynku w ciąży jest zagrożeniem dla dziecka, może być powodem autyzmu.

Jarek — Wed, 14 Nov 2018 06:14:00 +0000

Pracowałem nad tym raportem w wersji oryginalnej od 3 tygodni. Rola cynku w autyzmie znana jest od 2012 roku, więc bardzo czekałem na ostateczne wyniki kilku badań klinicznych. Gdy w końcu się pojawiły ucieszyłem się, że będą odpowiednie wskazania co do odpowiednich dawek cynku podczas ciąży.

Jest to związane oczywiście z metylacją, gdzie geny cynkozależne takie [...]

The post Deficyt cynku w ciąży jest zagrożeniem dla dziecka, może być powodem autyzmu. appeared first on Zespół Downa.

Nie tylko metylacja, a geny i ich zmiany są związane z występowaniem autyzmu, ZD, problemów dziecka…czyli czy warto robić panel metylacyjny i jakie ma on znaczenie.

Jarek — Fri, 26 Oct 2018 04:59:00 +0000

Mamy modę na metylację i jej poprawianie z czego się bardzo cieszę. Jednak trzeba być świadomym, że poprawianie metylacji nie jest rozwiązaniem ostatecznym, a jedynie półśrodkiem…i dobrze, że on jest.

Dostaje od Was pytania, czy warto zrobić panel metylacyjny u dziecka z objawami autyzmu czy też u dziecka z ZD. I im więcej odpowiadam, tym więcej [...]

The post Nie tylko metylacja, a geny i ich zmiany są związane z występowaniem autyzmu, ZD, problemów dziecka…czyli czy warto robić panel metylacyjny i jakie ma on znaczenie. appeared first on Zespół Downa.

“Jaki problem jest największy w ZD?”

Jarek — Wed, 04 Jul 2018 22:14:00 +0000

Nie jest to pytanie do prostej odpowiedzi…więc odpowiem tak. Z rzeczy, które sami możemy zbadać, opanować najtrudniejszą rzeczą jest analiza polimorfizmów i połączenie ich z trisomią. Często są to wyniki skrajnie niespójne z literaturą, raportami medycznymi. Taki gen np. FTCD, którym się nikt praktycznie nie zajmuje, jest potrojony w ZD i ma wpływ na metylację [...]

The post “Jaki problem jest największy w ZD?” appeared first on Zespół Downa.

Zaparcia i stolec.

Jarek — Fri, 18 May 2018 10:28:00 +0000

Zacznę od historyjki. W poniedziałek zadzwoniła do mnie Aneta opowiadając historię jej dziecka z ZD i zaparć. Popełniłem błąd i źle zapisałem jej telefon…ale wtedy o tym nie wiedziałem. Zadzwoniłem na drugi dzień na zapisany mylnie telefon i zasugerowałem, że potrzebuję kolejnego dnia, bo nie ma zbyt wielu danych na ten temat. Po drugiej z [...]

The post Zaparcia i stolec. appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa i mikroRNA.

Jarek — Tue, 13 Feb 2018 23:02:00 +0000

To są mikroRNA w zespole Downa: miR-155, miR-802, miR- 125b-2, let-7c i miR-99a. Najbardziej lekceważone elementy genetycznej układanki w ZD. Pisałem o nich już wiele razy, ale za każdym razem, gdy mogę do tego wrócić to z przyjemnością to robię, by podkreślić jak są ważne i jak duży wpływ mają na fenotyp w ZD.

http://www.zespoldowna.info/5-czy-225-genow-decyduje-o-tym-jaki-jest-zespol-downa.html
http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-jest-problemem-rozregulowania-genow-w-calym-genotypie-a-21-chromosom-to-poczatek-wszystkiego-zlego-co-w-dna-sie-dzieje-to-juz-rewolucja-w-pojmowaniu-zespolu-downa.html
http://www.zespoldowna.info/zespl-downa-jest-zaburzeniem-ukladu-odpornosciowego-swietnie-a-jak-to-wytlumaczyc-lekarzowi-zeby-nie-kazal-szczepic-mojego-dziecka-z-zd.html
“miRNA (mikroRNA) [...]

The post Zespół Downa i mikroRNA. appeared first on Zespół Downa.

Czy wiesz, że w metylacji geny mają swoją funkcję?

Jarek — Fri, 29 Dec 2017 23:54:00 +0000

Dziwnie to zabrzmi co teraz napiszę, ale spróbuję: NAJBARDZIEJ MNIE IRYTUJE BEZPRZEDMIOTOWE TRAKTOWANIE GENÓW. Wciąż słyszę ten MTHFR…i wszystko mam wiedzieć o co chodzi?

Funkcją genu/białka MTHFR jest “transport” kwasu foliowego do miejsca reakcji. I tak gen/białko MTHFR C677T jest odpowiedzialny za dostarczenie kwasu foliowego, który ma dołączoną grupę metylową do miejsca odebrania jej przez gen/białko [...]

The post Czy wiesz, że w metylacji geny mają swoją funkcję? appeared first on Zespół Downa.

Autyzm to geny!

Jarek — Thu, 19 Oct 2017 22:48:00 +0000

Próbowałem napisać po raz kolejny prezentując dane dotyczące genu DYRK 1A. Nie udało się, bo nie zrozumieliście tego. Więc piszę tym razem precyzyjnie: AUTYZM SĄ TO CECHY TYPOWE DLA PEWNEJ GRUPY DZIECI I DOROSŁYCH, KTÓRE WYNIKAJĄ Z PROBLEMÓW GENETYCZNYCH…ale nie piszę, że są to jedynie delecje, mikroduplikacje, ale także polimorfizmy na które mają wpływ grzyby, [...]

The post Autyzm to geny! appeared first on Zespół Downa.