Zespół Downa » PON1

Nierozpoznany udar, choroba Moyamoya i zespół Downa

Jarek — Sat, 25 Jul 2026 03:17:30 +0000

Do czego przydają się dokładne badania diagnostyczne? Do odkrycia problemów nierozpoznawanych należycie. O udarach już pisałem i o chorobie Moyamoya też. Zatem wracamy do tego od przypomnienia co to jest.
https://www.zespoldowna.info/moyamoya-jest-wpisana-w-genetyke-trisomii-21.html
https://www.zespoldowna.info/jak-mozna-zdiagnozowac-ryzyko-choroby-moyamoya.html
https://www.zespoldowna.info/udar-u-osoby-doroslej-z-zd-przypadek.html
Choroba moya-moya (jap. もやもや病, dosł. mglisty, mętny, rozmyty) – rzadki zespół chorobowy o nieznanej etiologii, występujący głównie u młodych (dzieci i młodzi dorośli) Azjatów, powodujący niedrożność [...]

The post Nierozpoznany udar, choroba Moyamoya i zespół Downa appeared first on Zespół Downa.

Udar u osoby dorosłej z ZD-przypadek

Jarek — Tue, 08 Jul 2025 03:27:17 +0000

Po artykule na temat problemów kardiologicznych u dorosłych osób z ZD miałem kontkat z dwoma osobami, które pytały mnie o ten problem.
https://www.zespoldowna.info/ryzyko-udaru-i-ataku-serca-w-zespole-downa.html
W ramach diagnostyki okazało się:
1.Obie osoby potwierdziły, że w ramach diagnostyki kardiologicznej u osób z ich rodziny stwierdzono i potwierdzono problemy typowe dla stanów przedudarowych
2.Są to:
*bóle głowy
*zaburzenia równowagi
*problemy z kończynami
*zmiany ciśnienia
3.W wyniku badania obrazowego [...]

The post Udar u osoby dorosłej z ZD-przypadek appeared first on Zespół Downa.

Moyamoya jest wpisana w genetykę trisomii 21

Jarek — Mon, 07 Oct 2024 05:19:55 +0000

Do tej pory pisałem o zespole Moyamoya, jako coś co występuje w ZD jako jedna z chorób, ale bez znanej etiologii. Wciąż to powtarzano: nieznane pochodzenie problemu. Na to wygląda, że powinniśmy wpisać Moyamoya jako zestaw typowy dla ZD, powiązany z nim tak samo jak białaczka, celiakią, wadami serca, problemami z tarczycą etc…jednak wciąż z [...]

The post Moyamoya jest wpisana w genetykę trisomii 21 appeared first on Zespół Downa.

“Czy kwas foliowy jest najważniejszy?”

Jarek — Fri, 12 Jul 2024 05:44:58 +0000

Lubię wakacje, gdyż zmuszają mnie do przypominania sobie tych wszystkich informacji które umieściłem tutaj na stronie podczas ostatnich 15 lat. Tak jest z tym pytaniem od Karoliny. Tak pisałem o tym naście razy, ale dla nowych rodziców przypomnę krótko jak to jest z witaminami z grupy B w ZD.
Tak z perspektywy zespołu Downa kwas foliowy, [...]

The post “Czy kwas foliowy jest najważniejszy?” appeared first on Zespół Downa.

Metylacja wpływa na rozwój intelektualny osób z zespołem Downa

Jarek — Sun, 21 Feb 2021 23:52:00 +0000

A jednak tak się dzieje i po 13 latach dowiaduję się, że naukowcy zaczynają tez to zauważać. To i dobrze.

Nie będę pisał czym jest metylacja. Polecę Wam kilka wpisów, gdzie autorytety w tym temacie wypowiadały się jakiś czas temu.
https://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-1.html
https://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-2-czyli-epigenetyka.html
https://www.zespoldowna.info/po-wykladzie-profesor-jill-james-czyli-co-to-znaczy-dieta.html
https://www.zespoldowna.info/po-wykladzie-profesor-jill-james-czyli-na-co-ja-zwrocilem-uwage.html
https://www.zespoldowna.info/potencjalne-biomarkery-w-zespole-downa-wedlug-profesor-rima-obeid-cz-1.html
https://www.zespoldowna.info/potencjalne-biomarkery-w-zespole-downa-wedlug-profesor-rima-obeid-cz-2-o-proporcji-sam-i-sah.html
https://www.zespoldowna.info/witamina-b12.html
To przechodzimy do raportu analizowanego na OSOBACH Z ZESPOŁEM DOWNA.
https://www.nature.com/articles/s41598-021-83379-7

Zaczynamy od cytatu:
“Niniejsza praca bada rolę poziomów metabolitów [...]

The post Metylacja wpływa na rozwój intelektualny osób z zespołem Downa appeared first on Zespół Downa.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.10 adenozylokonalamina (witamina B12)

Jarek — Mon, 09 Dec 2019 23:00:00 +0000

Choć podsumowałem już jak z perspektywy zespołu Downa wspierać suplementacyjnie mitochondria, to pozostają dwie kwestie do omówienia. Takim pierwszym przypadkiem jest witamina B12 w jej postaci adenozylokobalaminy.

Mamy w cyklu metylacji duże zapotrzebowanie na witaminę B12. Polimorfizmy genów FUT2, TCN, MTR, MTRR, PON1 są jednak na tyle istotne populacyjnie, że sprawiają dużo problemów ze stabilnością witaminy [...]

The post Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.10 adenozylokonalamina (witamina B12) appeared first on Zespół Downa.

Witamina B12.

Jarek — Fri, 08 Nov 2019 06:27:00 +0000

Wydaje mi się, że odpowiadałem na to pytanie już wielokrotnie, ale jeżeli jest to wciąż trudne to powtórzę się.

Po pierwsze suplementowanie witaminą C w dużych ilościach może upośledzić absorpcję witaminy B12.
Po drugie geny, środowisko, jelita. Poniżej wszystko opisane, tylko skorzystać.
Wchłanianie witaminy B12 jako problem, w naszym kraju dzieli się na dwie populacyjne subgrupy: tych z [...]

The post Witamina B12. appeared first on Zespół Downa.

“Jak można zdiagnozować ryzyko choroby moyamoya?”

Jarek — Sun, 02 Dec 2018 23:21:00 +0000

Choć choroba moyamoya jest typową dla funkcjonowania ciśnienia i krwi w istocie należy do problemów związanych z mózgiem i układem nerwowym. Jest typologią choroby Alzheimera i stanowi z pewnością jedną z kaskad inicjującą patologię.

http://www.zespoldowna.info/udar-i-choroba-moyamoya-w-zespole-downa.html
http://www.zespoldowna.info/choroba-alzheimera-zespol-downa-patologia-amyloidow-beta-i-mikrowylewy.html
Pytacie się, czy możliwa jest diagnostyka ryzyka choroby moyamoya. W tym zakresie są już opracowane procedury medyczne ze szczególnym uwzględnieniem zespołu Downa.
https://www.neurologyadvisor.com/stroke/blood-pressure-elevation-down-syndrome-moyamoya-syndrome-risk/article/810910/
W [...]

The post “Jak można zdiagnozować ryzyko choroby moyamoya?” appeared first on Zespół Downa.

Choroba Alzheimera, zespół Downa, patologia amyloidów beta i mikrowylewy.

Jarek — Thu, 29 Nov 2018 06:54:00 +0000

Wiemy już że mamy testowaną szczepionkę mogącą zredukować demencję, która jest “odsuniętym w czasie wyrokiem” śmierci dla osoby z zespołem Downa. Jednak demencja to w istocie objaw “zepsutego” układu nerwowego, mózgu. patologie wciąż jakie są analizowane to proteiny tau, amyloid beta i przede wszystkim mikrowylewy, mikroudary mózgu, które temu towarzyszą. Tutaj się nic nie zmienia.

http://www.zespoldowna.info/szczepionka-na-chorobe-alzheimera-moze-zmniejszyc-o-polowe-przypadki-demencji.html
http://www.zespoldowna.info/osoby-z-zespolem-downa-umieraja-na-demencje.html
Zacznijmy [...]

The post Choroba Alzheimera, zespół Downa, patologia amyloidów beta i mikrowylewy. appeared first on Zespół Downa.

PON1 Q192R i jego wpływ na poziom homocysteiny.

Jarek — Wed, 13 Jun 2018 22:15:00 +0000

PON1 Q192R jest to polimorfizm populacyjny w Polsce…ale o jego oddziaływaniu na metylację w Polsce się nie wspomina. Zatem tytułem Waszych pytań, spróbuję się do tego odnieść.

W Waszych panelach polimorfizm ten wygląda tak, jak poniżej.

PON1 jako gen jest genem detoksykacyjnym w szczególności w kontekście herbicydów, gazów. Jest też genem immunologicznym, gdyż bierze udział w ochronie [...]

The post PON1 Q192R i jego wpływ na poziom homocysteiny. appeared first on Zespół Downa.

PON1 i MTHFR

Jarek — Thu, 15 Dec 2016 11:15:00 +0000

By pokazać jak łączą się geny w swojej aktywności i to dość negatywnie, postanowiłem zaprezentować Wam gen PON 1, który z perspektywy mojego doświadczenia ma polimorfizm na poziomie występowania podobnym do genu MTHFR w Waszych panelach.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/22643843/
https://en.wikipedia.org/wiki/PON1
Gen PON 1 nie jest tak “popularny” jak gen MTHFR. Jego enzym to specyficzny rodzaj multifunkcjonalnego enzymu, który łączy [...]

The post PON1 i MTHFR appeared first on Zespół Downa.

Jak analizować badania MTHFR UK? tym razem o reakcji immunologicznej i stanach zapalnych

Jarek — Mon, 15 Aug 2016 22:46:00 +0000

To jest jedyna aż tak istotna część panelu, który należy przeglądnąć z całą rodziną i historią wszystkich chorób autoimmunologicznych w niej występujących. To jest jedyna część, która także BARDZO PRECYZYJNIE zdefiniuje która choroba będąca obecna w rodzinie od pokoleń, łączy się z którym genem.

Jeżeli masz reumatoidalne zapalenie stawów, jeżeli masz łysienie plackowate i problemy z [...]

The post Jak analizować badania MTHFR UK? tym razem o reakcji immunologicznej i stanach zapalnych appeared first on Zespół Downa.