Nierozpoznany udar, choroba Moyamoya i zespół Downa

Do czego przydają się dokładne badania diagnostyczne? Do odkrycia problemów nierozpoznawanych należycie. O udarach już pisałem i o chorobie Moyamoya też. Zatem wracamy do tego od przypomnienia co to jest.

https://www.zespoldowna.info/moyamoya-jest-wpisana-w-genetyke-trisomii-21.html

https://www.zespoldowna.info/jak-mozna-zdiagnozowac-ryzyko-choroby-moyamoya.html

https://www.zespoldowna.info/udar-u-osoby-doroslej-z-zd-przypadek.html

Choroba moya-moya (jap. もやもや病, dosł. mglisty, mętny, rozmyty) – rzadki zespół chorobowy o nieznanej etiologii, występujący głównie u młodych (dzieci i młodzi dorośli) Azjatów, powodujący niedrożność dużych tętnic wewnątrzczaszkowych, szczególnie końcowego odcinka tętnicy szyjnej wewnętrznej i tętnic środkowej i przedniej mózgu, doprowadzając do niedokrwienia ośrodkowego układu nerwowego, przebiegającego najczęściej pod postacią przemijających napadów niedokrwiennych, choć może również przebiegać jako udar mózgu lub krwotok mózgowy.

Jak widać od razu mamy jej powiązanie z udarami mózgu pięknie w tej definicji wyjaśnionymi.

Wracamy do jednego z tych ponad 50 raportów, który zaintrygował mnie i to bardzo. Zacznijmy od hipotezy raportu:

“Dzieci z zespołem Downa (ZD) są narażone na wysokie ryzyko wystąpienia zespołu moyamoya (MMS) oraz udaru niedokrwiennego, jednak strategie wczesnego wykrywania pozostają słabo określone, mimo że schorzenie to można leczyć operacyjnie.”

Jak widać mamy typologię problemu w ZD. Nikt nic nie wie, choć problem występuje, ale nie jest diagnozowany.

https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/STROKEAHA.126.056969

Zatem jak czytamy w raporcie, zrobiono badania kohortowe osób z ZD w poszukiwaniu statusu chorobowego i częstotliwości występowania choroby Moyamoya. W efekcie mamy następującą konkluzję:

“ZD-MMS stanowi fenotyp naczyniowo-mózgowy wysokiego ryzyka, charakteryzujący się opóźnionym rozpoznaniem oraz znacznie zwiększonym prawdopodobieństwem wystąpienia udaru w momencie diagnozy. Wzrost percentyli ciśnienia tętniczego poprzedzający rozpoznanie może stanowić wczesny sygnał fizjologiczny. Wyniki te przemawiają za stosowaniem ukierunkowanych strategii wczesnego wykrywania oraz obniżeniem progu kwalifikacji do badań obrazowych naczyń u pacjentów objawowych.”

Co jest ciekawe dotyczy ten problem przede wszystkim dzieci w przedziale wieku 5-15 lat. Naukowcy opisujący badanie wskazują przy tym na fakt prostego rozpoznania problemu poprzez badanie ciśnienia tętniczego, jak i dość precyzyjną, chirurgiczną terapię, której wdrożenie znacząco poprawia możliwości dziecka.

I tak sobie myślę: ile dzieci z ZD w Polsce było w tym kierunku zbadane? Chyba żadne stąd i ta choroba w Polsce nie istnieje…chyba że się mylę, ale to dajcie znać.