Zespół Downa » profesor Huntington Potter

Częściowa trisomia 21 chromosomu

Jarek — Tue, 27 Dec 2022 04:14:00 +0000

“Jarku mój syn nie może mieć zespołu Downa, on świetnie sobie radzi!”. Dostałem mail od jednej z mam z takim zdaniem. Rzeczywiście ciężka praca rodziców, nauczycieli daje niesamowite efekty..ale wyniki metylacji nie są typowe na biomarkerach więc być może jest to chłopak z częściową trisomią 21 chromosomu.

Przypomnę co to jest. Już 8 lat temu zajmowałem [...]

The post Częściowa trisomia 21 chromosomu appeared first on Zespół Downa.

“PREWENCJA jest nowym środkiem leczniczym w chorobie Alzheimera.”

Jarek — Mon, 05 Nov 2018 23:57:00 +0000

Nie bez kozery ten wpis pojawia się w tym dziale. Robię to specjalnie, gdyż we wszystkich znanych mi chorobach, prewencja jest kluczowym mechanizmem wspierania osoby zagrożonej ryzykiem problemem, chorobą…no i zespół Downa jako zbiór problemów i ryzyk powinien pod to szczególnie podlegać…a żaden ze znanych mi osób ze świata medycyny w Polsce nie powie: “CZAS [...]

The post “PREWENCJA jest nowym środkiem leczniczym w chorobie Alzheimera.” appeared first on Zespół Downa.

Rola kwasu foliowego w chorobie Alzheimera, ale i w zespole Downa.

Jarek — Fri, 01 Dec 2017 08:56:00 +0000

Znów mam ochotę zacząć od tego: jak się nie wie, to lepiej nie negować, a uczyć się. Trwa ciągle negatywna dyskusja o potrzebach kwasu foliowego w chorobie Alzheimera i w zespole Downa. Pomimo tego, że mamy co raz więcej informacji potwierdzających istotność kwasu foliowego, polimorfizmu MTHFR jako ISTOTNYCH ELEMENTÓW METYLACJI, zatem długowieczności i sprawności intelektualnej, [...]

The post Rola kwasu foliowego w chorobie Alzheimera, ale i w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

RCAN 1 i tarczyca.

Jarek — Wed, 08 Nov 2017 04:52:00 +0000

Obiecuję Michałowi, że uzupełnię odpowiedzi na jego pytania, przepraszam że nie od razu. W tym momencie wracam jeszcze do relacji: dodatkowe geny zespołu Downa i tarczyca. Raport na który chcę zwrócić Waszą uwagę pojawił się 1 listopada tego roku.

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/1440-1681.12884/abstract

O tym jak skomplikowana jest kwestia w ZD już tłumaczyłem chociażby tutaj:
http://www.zespoldowna.info/tsh-nie-jest-dobra-miara-w-przypadku-niedoczynnosci-genetycznej-tarczycy-w-zespole-downa.html
http://www.zespoldowna.info/jakie-suplementy-sa-potrzebne-by-kontrolowac-niedoczynnosc-tarczycy.html
http://www.zespoldowna.info/dlaczego-tsh-nie.html
Między czasie pojawił się kolejny argument, [...]

The post RCAN 1 i tarczyca. appeared first on Zespół Downa.

Leukine lek na chorobę Alzheimera i demencję w zespole Downa.

Jarek — Sat, 20 May 2017 09:20:00 +0000

Profesor Huntington Potter jest tym naukowcem, który pierwszy powiedział 26 lat temu: CHOROBA ALZHEIMERA JEST JAK MOZAIKOWA POSTAĆ ZESPOŁU DOWNA. Był też pierwszą osobą, która w 2014 roku powiedziała: OSOBY CHORUJĄCE NA REUMATOIDALNE ZAPALENIE STAWÓW NIE MAJĄ DEMENCJI.

http://www.zespoldowna.info/dlaczego-osoby-z-reumatoidalnym-zapaleniem-stawow-i-leukemia-nie-rozwijaja-choroby-alzheimera.html
http://www.zespoldowna.info/my-wszyscy-bedziemy-miec-zespl-downa-i-nie-jest-to-zart-za-to-odkrycie-bedzie-nobel.html
http://www.zespoldowna.info/profesor-huntington-potter-choroba-alzheimera-a-zespol-downato-nalezy-koniecznie-ogladnac.html
Właśnie pojawia się raport idący dalej, z pewnością będzie komentowany z emocjami na całym świecie. Richard już podskoczył [...]

The post Leukine lek na chorobę Alzheimera i demencję w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

Czy gen RCAN 1 jest drugim najważniejszym dla zespołu Downa genem?

Jarek — Tue, 22 Dec 2015 06:07:00 +0000

Wszyscy wiemy, że DYRK 1 A jest genem, który inicjuje mechanizmy degenerujące w ZD. Gdy spytamy o ten drugi istotny gen, chociażby z perspektywy stymulacji, przeciwdziałania jego aktywności, w zależności od tematu są różne propozycje. Dziś chciałbym jednoznacznie to ustalić, z czym możecie się nie zgodzić: który gen jest numerem 2 w ZD?

Na podstawie ostatnich [...]

The post Czy gen RCAN 1 jest drugim najważniejszym dla zespołu Downa genem? appeared first on Zespół Downa.

Choroba Alzheimera co to jest? – bez RCAN 1 A nie byłaby tak groźna

Jarek — Mon, 21 Dec 2015 07:06:00 +0000

Na pewnym etapie konieczne jest podsumowanie pewnych danych. W pewnych formach choroby Alzheimera (CHA) tych rodzinnych, geny z rodziny APOE są istotnym elementem ryzyka szczególnie, gdy ulegają polimorfizmowi. Jednakże tak jak w raku, kluczowe geny dla tej choroby znajdują się na 21 chromosomie: DYRK 1 A, RCAN 1, APP, S100B, DSCAM.

Gdy popatrzymy na zdrowe osoby [...]

The post Choroba Alzheimera co to jest? – bez RCAN 1 A nie byłaby tak groźna appeared first on Zespół Downa.

Choroba Alzheimera co to jest? porównanie mózgu dotkniętego chorobą i mózgu osoby zdrowej

Jarek — Fri, 18 Dec 2015 07:04:00 +0000

Bardzo mnie ucieszyło zainteresowanie chorobą Alzheimera (CHA) z Waszej strony. Postanowiłem przedstawić Wam film prezentujący porównanie mózgu osoby z CHA i mózgu osoby zdrowej. Są to lewe połówki ekstrahowane w wyniku sekcji.

Na tym zdjęciu widzicie porównanie mózgu osoby zdrowej, ta pierwsza “połówka “ z “połówką” mózgu dotknięta chorobą Alzheimera. Widać wyraźnie różnicę w wielkości. W [...]

The post Choroba Alzheimera co to jest? porównanie mózgu dotkniętego chorobą i mózgu osoby zdrowej appeared first on Zespół Downa.

Profesor Huntington Potter – "Choroba Alzheimera a Zespół Downa"–to należy koniecznie oglądnąć!

Jarek — Mon, 16 Jan 2012 23:52:00 +0000

“Jeżeli będziemy mieli lek na chorobę Alzheimera to umożliwi ona leczenie przez ostatnie 5-10 lat pacjenta z chorobą Alzheimera, jeżeli jednak będzie to pacjent z Zespołem Downa, to ten lek będzie dla niego na 60 lat jego życia”.

“Jeżeli będziemy mieli lek na chorobę Alzheimera będziemy mieć lek na Zespół Downa i vice versa”

The post Profesor Huntington Potter – "Choroba Alzheimera a Zespół Downa"–to należy koniecznie oglądnąć! appeared first on Zespół Downa.