Zespół Downa » RCAN1A

Neuroinflamacja jest mechanizmem napędzającym chorobę Alzheimera w zespole Downa

Jarek — Thu, 23 Apr 2026 22:21:44 +0000

Wracamy niejako do meritum dyskusji o tym jak łączy się ZD i choroba Alzheimera. Przypomnę, że generalnie choroba Alzheimera jest patologią wynikającą z nadmiernego, rozregulowanego stanu zapalnego. Mamy raport, który próbuje wytłumaczyć to powiązanie.
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0889159126002618?via%3Dihub
Znajduje się w nim ten fragment, który skupia się na neuroinflamacji. Potwierdza, że proces kaskady zmian zaczyna się w okresie prenatalnym i [...]

The post Neuroinflamacja jest mechanizmem napędzającym chorobę Alzheimera w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa i problemy onkologiczne

Jarek — Mon, 02 Sep 2024 03:33:11 +0000

Nie spodobało się w ubiegłym tygodniu moje stwierdzenie, że ZD jest mechanizmem deregulacji organizmu podobnym do problemów onkologicznych. Zapomnieliśmy, że gen DYRK1A i jego aktywność jest powodem wielu takich problemów. Dzisiaj informacja, że w przypadku problemów onkologicznych z wątrobą, to gen RCAN1 może być ich początkiem.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39192218/
W tym artykule stwierdza się:
“…ekspresja RCAN1 jest obniżona w 19 [...]

The post Zespół Downa i problemy onkologiczne appeared first on Zespół Downa.

Kwas 3-hydroksy-3-metylomasłowy na redukcję złóg w chorobie Alzheimera.

Jarek — Tue, 25 Jul 2023 08:00:00 +0000

To jest suplement, stosowany od wielu lat, z potwierdzoną krzywą bezpieczeństwa użycia i stosowany przez osoby trenujące sporty siłowe. To dzisiaj już jest i można kupić jako HMB. W najnowszym raporcie medycznym stwierdza się, że może skutecznie ograniczać rozwój złogów typowych dla choroby Alzheimera.

https://www.news-medical.net/news/20230721/Muscle-building-supplement-may-help-protect-memory-and-prevent-Alzheimers-disease.aspx
Zacznę od cytatu z artykułu:
“Kulturyści regularnie stosują HMB w celu zwiększenia masy [...]

The post Kwas 3-hydroksy-3-metylomasłowy na redukcję złóg w chorobie Alzheimera. appeared first on Zespół Downa.

6 kaskad zmieniających zachowanie i zdolności poznawcze w zespole Downa

Jarek — Fri, 12 Mar 2021 03:50:00 +0000

Jest bardzo ciekawe badanie, choć zrealizowane na modelu mysim. Naukowcy badali punkty krytyczne dla rozwoju funkcji poznawczych, zachowania. W ramach ich pracy wyłoniło się 6 obszarów, o których mówią kaskady determinujące ten rozwój, tak krytyczny.

https://academic.oup.com/hmg/advance-article/doi/10.1093/hmg/ddab012/6124506
Kluczowym elementem oczywiście wydają się być geny określane jako fenotypowe. Naukowcy dokonując translacji swojego badania wskazują tutaj oczywiście na DYRK1A jako [...]

The post 6 kaskad zmieniających zachowanie i zdolności poznawcze w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa jest zaburzeniem fosforylacji oksydacyjnej, czyli jest chorobą metaboliczną i w konsekwencji neurologiczną.

Jarek — Wed, 10 Feb 2021 23:53:00 +0000

Fosforylacja oksydacyjna to “…szlak metaboliczny, w którego wyniku energia, uwalniana podczas utleniania zredukowanych nukleotydów przekształcana jest w energię ATP.”

https://pl.wikipedia.org/wiki/Fosforylacja_oksydacyjna
Pozwolę sobie dokończyć tą definicję z wikipedii.org
“Energia uwalniana podczas transportu elektronów w łańcuchu oddechowym zużywana jest do przenoszenia protonów przez wewnętrzną błonę mitochondrialną. Proces ten przez jego odkrywcę został nazwany chemiosmozą. Energia potencjalna gromadzona jest w postaci [...]

The post Zespół Downa jest zaburzeniem fosforylacji oksydacyjnej, czyli jest chorobą metaboliczną i w konsekwencji neurologiczną. appeared first on Zespół Downa.

Im mniej mikroRNA tym większe zagrożenie koronawirusem.

Jarek — Wed, 20 May 2020 22:03:00 +0000

Zaintrygował mnie ten temat. Naukowcy badający koronawirusa jednoznacznie łączą mikroRNA z odpornością na koronawirusa…a w ZD wciąż mówi się o potrojeniu mikroRNA, trudno znaleźć cokolwiek więcej na temat ilości.

https://zdrowie.gazeta.pl/Zdrowie/7,173954,25945766,rna-ktore-powinno-atakowac-koronawirusa-zmniejsza-sie-wraz.html

Zacznijmy o jakie mikroRNA tutaj chodzi:
“MikroRNA zajmuje się, między innymi, kontrolowaniem ekspresji niektórych genów, a także staje na linii frontu, gdy atakują nas wirusy. Chwyta bowiem i [...]

The post Im mniej mikroRNA tym większe zagrożenie koronawirusem. appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa to potrojenie…czego?

Jarek — Sun, 17 May 2020 22:53:00 +0000

Robimy badania kariotypu po urodzeniu dziecka i pokazuje on wyrok … “twoje dziecko ma zespół Downa”. Robimy badanie, dziecko ma 3 lata, 5 lat, 6 lat i nagle okazuje się, że dziecko ma potrojone…ale czy ma zespół Downa?

Kiedyś pisałem o ZD, że to nie jest tak oczywiste z perspektywy genetyki, czym on jest. Dzisiaj jest [...]

The post Zespół Downa to potrojenie…czego? appeared first on Zespół Downa.

Jak naprawiać mitochondria i hamować starzenie w zespole Downa.

Jarek — Wed, 13 May 2020 22:37:00 +0000

Dysfunkcyjne mitochondria to szybsze starzenie i jest to jednoznacznie proste do zrozumienia w układzie konsekwencji. Można też tak powiedzieć: nie mam siły by przejść, oznacza to że umieram. Trudne ale precyzyjne.

Jeżeli chcecie zrozumieć tą tematykę lepiej proponuję zacząć od cyklu poświęconego mitochondriom tutaj:
http://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-1-geny-z-21-chromosomu.html
http://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-2-bledy-tytulem-21-chromosomu.html
http://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-3-jak-pracuja-mitochondria.html
http://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-4-wyjasnienia-genow-zd.html
http://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-5-jak-stabilizowac-membrany-mitochondriow-w-zespole-downa.html
http://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-6-cykl-krebsa-pirogronian-glukoneogeneza.html
http://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-7-fosforylacja-oksydacyjna-synteza-atp-beta-oksydacja.html
http://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-8-stres-tlenowy-oksydacyjny.html
http://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-9-jakie-suplementy.html
http://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-10-adenozylokonalamina-witamina-b12.html
http://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-11-d-ryboza.html
Dla mnie to niezwykłe, że mam podsumowanie moich pojedynczych wpisów dzisiaj w postaci [...]

The post Jak naprawiać mitochondria i hamować starzenie w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

“Jakie geny najbardziej modyfikują metylację w zespole Downa?”

Jarek — Wed, 13 Nov 2019 06:17:00 +0000

Po pierwsze CBS daje widoczną zmianę na poziomie homocysteiny. W warunkach, gdy witaminy B9, B12 są na odpowiednich poziomach to homocysteina zawsze jest na poziomie ok. 5,5 umol/l. Mam nadzieję, że to już macie opanowane.

Najbardziej jednak kłopotliwe tak to nazwę, są geny:
*DNMT3L wpływający pośrednio na poziom absorpcji/funkcjonowania zarówno witaminy B12, jak i B9, ale i [...]

The post “Jakie geny najbardziej modyfikują metylację w zespole Downa?” appeared first on Zespół Downa.