Zespół Downa » zespół Angelmana

Leczenie genetycznego autyzmu.

Jarek — Mon, 12 Jun 2023 22:57:00 +0000

Muszę tak zatytułować ten wpis. To jest już kolejny o tym, że problemy genetyczne człowiek uczy się leczyć, za pomocą technik stymulujących funkcjonowanie genów, czynników na nie wpływających. Zatem potwierdza się po raz kolejny, że problemy genetyczne można leczyć. Choroby wynikające z problemów genetycznych można leczyć.

Największy postęp zauważalny jest w leczeniu autyzmu. Pisałem niedawno o [...]

The post Leczenie genetycznego autyzmu. appeared first on Zespół Downa.

Autyzm nie jest chorobą. Autyzm jest zbiorem zachowań, gestów, relacji…gdy choroba ma inny wymiar, nazwę.

Jarek — Mon, 03 Apr 2023 22:43:00 +0000

FOXP1, SIRT2, SYNGAP1, CHD8, SCN2A, CACNA1C to najczęściej występujące geny z ponad 100 genów typowych dla autyzmu. Tak autyzm jest tak samo problemem genetycznym jak trisomia 21 chromosomu. Jednak autyzm nie jest chorobą, tak jak zespół Downa. Autyzm jest manifestacją wielu zachowań, artykulacji potrzeb, komunikacji, potrzeb bycia częścią grupy. Choroba, któa za nim stoi ma [...]

The post Autyzm nie jest chorobą. Autyzm jest zbiorem zachowań, gestów, relacji…gdy choroba ma inny wymiar, nazwę. appeared first on Zespół Downa.

U nas się mówi o etyce, w innych problemach genetycznych geny się leczy i wymienia.

Jarek — Wed, 26 Jan 2022 04:07:00 +0000

Jakie są najnowsze osiągnięcia w leczeniu mózgu? Jakie są przełomowe technologie naprawy, tego co jest dysfunkcyjne? To w zespole Downa w jakimś wymiarze już było, ale zostało odrzucone przez rodziców. Dzisiaj wchodzi w inne problemy genetyczne i to z dużym pozytywnym efektem na start. Wirusy.

https://www.spectrumnews.org/news/toolbox/neuron-specific-virus-overcomes-barriers-to-brain-related-gene-therapy/
Wyobraźcie sobie, że mamy wirusa który dostarcza nowy gen w miejsce [...]

The post U nas się mówi o etyce, w innych problemach genetycznych geny się leczy i wymienia. appeared first on Zespół Downa.

Jeden zastrzyk i problem z genami rozwiązany!

Jarek — Wed, 01 Dec 2021 03:59:00 +0000

Nie jest istotne, że to zespół Angelmana. Jest to istotne, że tworzy się narzędzia regulujące pracę genów, ich braku, ich nadmiaru. Po zespole Retta, zespole Willi-Prader mamy kolejny zespół genetyczny, który ma rozwijaną terapię genową tak istotnie zmieniającą wadę genetyczną.

https://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Angelmana
Zespół Angelmana to mikrodelecja, czyli brak materiału genetycznego na poziomie 15q11-13.
https://www.spectrumnews.org/news/one-shot-gene-therapy-for-angelman-syndrome-shows-promise-in-mice/?utm_source=Spectrum+Newsletters&utm_campaign=23c31b3245-EMAIL_CAMPAIGN_2021_11_23_04_01&utm_medium=email&utm_term=0_529db1161f-23c31b3245-168705741
Kilku rodziców z tym zespołem genetycznym [...]

The post Jeden zastrzyk i problem z genami rozwiązany! appeared first on Zespół Downa.

“Czy to oznacza,że w niedalekiej przyszłości będzie można ,,naprawiać”osoby autystyczne ?”

Jarek — Fri, 06 Nov 2020 06:55:00 +0000

Odpowiem na to pytanie jednoznacznie: tak będzie można je naprawiać. Pozostaje wciąż pytanie jak bardzo i kiedy.

W swoim poprzednim wpisie opisałem możliwość terapii genowej w zespole Angelmana.
https://www.zespoldowna.info/terapia-genowa-w-autyzmie-juz-jest-obecna.html
Próba w ramach tego projektu trwa, choć wczoraj pojawił się raport mówiący o skutkach ubocznych i wstrzymaniu projektu.
https://www.spectrumnews.org/news/gene-therapy-trial-for-autism-linked-condition-is-put-on-hold/

Biorąc pod uwagę zainteresowanie tematem postaram się przetłumaczyć najważniejszą fragment tego raportu:
26 [...]

The post “Czy to oznacza,że w niedalekiej przyszłości będzie można ,,naprawiać”osoby autystyczne ?” appeared first on Zespół Downa.

Terapia genowa w autyzmie już jest obecna.

Jarek — Wed, 28 Oct 2020 23:06:00 +0000

Czym się różni ZD od autyzmu? Tam nie ma wątpliwości etycznych, moralnych, religijnych tylko korzysta się z każdej szansy jaka jest. Ta historia po raz kolejny pokazuje mi, jak blisko jesteśmy przełomowych terapii…ale nie w ZD.

Zespół Angelmana genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany najczęściej mikrodelecją w regionie 15q11-13.
…Ludzie dziedziczą jedną kopię genu UBE3A od każdego z [...]

The post Terapia genowa w autyzmie już jest obecna. appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.5 metylacja czy acetylacja?

Jarek — Wed, 28 Oct 2015 19:56:00 +0000

Genetyczna ekspresja jest funkcją jej hamowania poprzez odpowiednią metylację albo wzmacniania poprzez odpowiednią acetylację. Acetylacja jest to proces dodania grupy acetylowej. Metylacja jest to proces dodania grupy metylowej. Ich obecność wpływa na stan funkcjonowania organizmu. O metylacji już coś wiemy, czas na acetylację.

Ekspresja genów zależy od “współzawodnictwa” między grupami acetylowymi a metylowymi na końcówkach histonów.
JEŻELI [...]

The post Analizujemy metylację cz.5 metylacja czy acetylacja? appeared first on Zespół Downa.

“Zespół Downa, Autyzm wspólna sprawa!”. Autyzm przeciwieństwem zespołu Downa?

Jarek — Thu, 23 Oct 2014 05:58:00 +0000

Spodobało się to co wczoraj napisałem o autyzmie. Wiem to nie jest strona o autyzmie, ani o zespole Angelmana tylko o ZD…ale autyzm jest powszechny dzisiaj. Jak to kiedyś napisałem do jednej z mam, że to “taki pełen pieprzu i goryczy deser po obiadku z różnymi przygodami.” Jest to trudne.

Trudne, trudne i jeszcze raz trudne. [...]

The post “Zespół Downa, Autyzm wspólna sprawa!”. Autyzm przeciwieństwem zespołu Downa? appeared first on Zespół Downa.