Zespół Downa » zespół Westa

Suple na CBS i amoniak…suplementy najprościej jak można.

Jarek — Mon, 18 Feb 2019 23:22:00 +0000

Zespół Downa jest jedynym przypadkiem, gdy się jednoznacznie stwierdza że mamy tytułem potrojenia genu CBS i dodatkowo możliwych jego polimorfizmów, nadmiar amoniaku. Problem leży także w potrojeniu genu PDXK, tego odpowiedzialnego za aktywizowanie witaminy B6 do poziomu P-5-P. To wszystko jest jednym wielkim, toksycznym problemem wpływającym na mózg, aminokwasy i neuroprzekaźniki!

Z mojej perspektywy problem zaczyna [...]

The post Suple na CBS i amoniak…suplementy najprościej jak można. appeared first on Zespół Downa.

Mamy wyjątkowo dużą ilości dzieci z zespołem Westa, występującym przy zespole Downa.

Jarek — Mon, 27 Aug 2018 03:44:00 +0000

Być może będziemy poszukiwali jakiś analogii, skojarzeń, powiązań…ja tylko mogę potwierdzić, że na 34 mamy jakie do mnie się zgłosiły w ciągu ostatnich 2 miesięcy, 17 ma dzieci z ZD i z zespołem Westa, który objawił się w opóźnionej chronologii między 6-8 miesiącem. 4 dzieci pochodzi od mamy powyżej 37 roku. 11 dzieci mają mamy [...]

The post Mamy wyjątkowo dużą ilości dzieci z zespołem Westa, występującym przy zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

Sabril jeszcze nie pomógł w zespole Westa żadnej osobie z zespołem Downa, której rodzice ze mną się kontaktowali.

Jarek — Thu, 13 Jul 2017 04:45:00 +0000

To dość mocne z mojej strony tak jednoznacznie to napisać, ale przez pryzmat tych wielu lat zawsze powtarza się ten sam scenariusz. Dziecko dostaje pierwszych ataków padaczki, a lekarze bez namysłu i wiedzy wprowadzają przede wszystkim Sabril…który u wszystkich mi znanych przypadków pogłębia stan i rozregulowuje dziecko. Z tego stanu już niewielkiej ilości dzieci udaje [...]

The post Sabril jeszcze nie pomógł w zespole Westa żadnej osobie z zespołem Downa, której rodzice ze mną się kontaktowali. appeared first on Zespół Downa.

Padaczka.Brak witaminy B 12.

Jarek — Mon, 22 Feb 2016 17:32:00 +0000

Gdy mówię rodzicom, lekarzom, że występowanie padaczki, zawsze łączy się z koincydencją wystąpienia niskiego poziomu witaminy B 12, następuje cisza i brak reakcji. To jakaś “rewolucja?” Po tym jak z kilkoma lekarzami poprowadziłem próżną dyskusję postanowiłem znaleźć dowody naukowe, które moje obserwacje mogły zweryfikować. Dziękuję Rafałowi, że ciągle mi przypominał o tym temacie.

1.Powiązanie deficytów witamin [...]

The post Padaczka.Brak witaminy B 12. appeared first on Zespół Downa.

Zespół Westa…jest kilka rozwiązań

Jarek — Mon, 03 Nov 2014 11:12:00 +0000

Zespół Westa czyli napady padaczki dziecięcej przy której występują tzw. napady zgięciowe dotyka bardzo dużą populację dzieci z zespołem Downa pomiędzy 3 a 9 miesiącem życia.

W polskiej definicji tworzy się wyraźną podgrupę, która jest charakterystyczna ze względu na napady zgięciowe.
Jeżeli jednak przejdziemy do definicji opisywanych w literaturze medycznej w języku angielskim, zespół Westa jest łącznie [...]

The post Zespół Westa…jest kilka rozwiązań appeared first on Zespół Downa.

Jak wpływa autyzm na zespół Downa cz.4 MTHFR łączy zespół Downa, autyzm i padaczkę

Jarek — Fri, 31 Oct 2014 09:53:00 +0000

W ciągu ostatnich dwóch dni rozmawiałem z Anią i Ewą o padaczkach. Ania mama autysty, Ewa mama dziecka z zespołem Downa. To co je łączy to fakt, że ich rodziny są bardzo młode. To co ich łączy to padaczka u ich dzieci. To co ich łączy to prawdopodobny powód: mutacja genu MTHFR.

http://esciencecentral.org/journals/evaluation-of-ct-polymorphism-of-the-methylenetetrahydrofolate-reductase-mthfr-gene-in-various-neurological-disorders-2329-6895.1000142.pdf

MTHFR C677T mutation has [...]

The post Jak wpływa autyzm na zespół Downa cz.4 MTHFR łączy zespół Downa, autyzm i padaczkę appeared first on Zespół Downa.

Ćwiczenia Bobath dla dziecka z zespołem Westa

Jarek — Fri, 15 Oct 2010 05:58:00 +0000

The post Ćwiczenia Bobath dla dziecka z zespołem Westa appeared first on Zespół Downa.

Ginkgo biloba nie dla epileptyków

Jarek — Mon, 19 Apr 2010 05:28:00 +0000

Miłorząb czyli nasze ginkgo jest co raz powszechniej badane w zakresie jego możliwości wspomagania. W ZD ginkgo jest uważane za doskonały antyutleniacza oraz i przede wszystkim jako suplement redukujący ilość neurotransmitera GABA, który w sposób jednoznaczny “wyhamowuje” funkcjonowanie osób z tą wadą genetyczną.
Jeszcze niedawno prowadziliśmy na temat jego wykorzystania dyskusje, gdzie Darek z Albertem i [...]

The post Ginkgo biloba nie dla epileptyków appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa, zespół Westa, autyzm

Jarek — Wed, 03 Feb 2010 07:11:00 +0000

Dzisiaj pojawią się dwa artykuły. Oba zaczną się tak samo:
ZESPÓŁ DOWNA TO WADA GENETYCZNA, KTÓRA POWODUJE BŁĘDY METABOLICZNE ORGANIZMU CZŁOWIEKA Z TĄ WADĄ.
Dlaczego to piszę? Cóż bo musze powiedzieć Wam, że jeżeli ktoś ma zespół Downa, może mieć choroby, których przyczyna leży po stronie błędów metabolicznych.

Ostatnio po raz kolejny spotkałem się z przypadkiem [...]

The post Zespół Downa, zespół Westa, autyzm appeared first on Zespół Downa.

Zespół Westa,padaczka, trochę rad

Jarek — Tue, 01 Dec 2009 09:44:00 +0000

1.Zacznę od tego, że warto wejść na strony:
http://www.padaczka.net/
http://www.epilepsy.org.pl/
Tam znajdziecie najwięcej informacji na temat tego problemu.
Polecam także stronę: http://www.stronarafala.com dzięki, której wiele się dowiedziałem.
2.W dziedzinie tej pojawiają się nowe, często nieznane lekarstwa. Każdy z rodziców poszukuje wiedzy jak ten lek wpływa na dziecko, jakie może mieć skutki. Dla tych, którzy choć trochę znają angielski proponuję [...]

The post Zespół Westa,padaczka, trochę rad appeared first on Zespół Downa.

Sabril – leki antypadaczkowe cz.2

Jarek — Mon, 30 Nov 2009 16:17:00 +0000

BEZ WZGLĘDU NA TREŚĆ I OPINIE ZAŁĄCZONE W TYM TEKŚCIE, DECYZJE DOTYCZĄCE WYBORU LEKU PODEJMUJE ZAWSZE LEKARZ PROWADZĄCY I RODZIC DZIECKA. INFORMACJA TUTAJ ZAWARTA JEST JEDYNIE ZBIOREM DANYCH WSPOMAGAJĄCYCH WIEDZĘ RODZICÓW

Sabril Vigabatrinum
Działanie: Lek przeciwpadaczkowy, analog kwasu ý-aminomasłowego, wybiórczy, nieodwracalny inhibitor aminotransferazy kwasu ý-aminomasłowego (GABA-T). [...]

The post Sabril – leki antypadaczkowe cz.2 appeared first on Zespół Downa.

Zespół Westa jak to wygląda

Jarek — Sat, 14 Nov 2009 19:39:00 +0000

Najczęściej takie przypadłości jak na filmie zdarzają się krótko po obudzeniu się i może towarzyszyć okresowi irytacji i zaskoczenia. Jak widać dziecko wydaje się być pobudzone i wygląda tak, jakby chciało odpowiadać na nasze bodźce. Taki stan jest właściwy dla początkowego etapu zespołu Westa.

więcej tutaj:http://www.zespoldowna.info/zespl-westa-niemowleca-encefalopatia-padaczkowa-z-hipsarytmia/
http://www.zespoldowna.info/zespl-westa-cz-2/

The post Zespół Westa jak to wygląda appeared first on Zespół Downa.

Zespół Westa-niemowlęca encefalopatia padaczkowa z hipsarytmią

Jarek — Fri, 13 Nov 2009 16:13:00 +0000

Zespół WESTA oznacza charakterystyczne „napady zgięciowe” występujące we wczesnym dzieciństwie, którym towarzyszy występowanie różnych zmian w zapisie EEG,w tym także hipsarytmii, i które sprawiają wyjątkowo duże trudności w leczeniu. Napady rozpoczynają się w 90% w 1 roku życia , rzadko po 2 roku życia, a najczęściej między 3 a 9 miesiącem. Zespół WESTA wyróżniają trzy [...]

The post Zespół Westa-niemowlęca encefalopatia padaczkowa z hipsarytmią appeared first on Zespół Downa.