Zespół Downa » CHD8

Mózg w ZD uzupełnienie.

Jarek — Fri, 06 Mar 2026 07:00:54 +0000

Kilka lat temu jedna z teorii wsparcia w ZD polegała na ingerencji w aktywność genu FOXP2. Podawano różne substancje które miały stymulować aktywność tego genu, przez co rozwijać mowę i funkcjonalność mózgu osoby z ZD. Niestety nie przyniosło to oczekiwanych rezultatów, ale za to dużą ilość wątpliwości. Wczorajsza informacja o dużej ilości i aktywności genu [...]

The post Mózg w ZD uzupełnienie. appeared first on Zespół Downa.

Autyzm nie jest chorobą. Autyzm jest zbiorem zachowań, gestów, relacji…gdy choroba ma inny wymiar, nazwę.

Jarek — Mon, 03 Apr 2023 22:43:00 +0000

FOXP1, SIRT2, SYNGAP1, CHD8, SCN2A, CACNA1C to najczęściej występujące geny z ponad 100 genów typowych dla autyzmu. Tak autyzm jest tak samo problemem genetycznym jak trisomia 21 chromosomu. Jednak autyzm nie jest chorobą, tak jak zespół Downa. Autyzm jest manifestacją wielu zachowań, artykulacji potrzeb, komunikacji, potrzeb bycia częścią grupy. Choroba, któa za nim stoi ma [...]

The post Autyzm nie jest chorobą. Autyzm jest zbiorem zachowań, gestów, relacji…gdy choroba ma inny wymiar, nazwę. appeared first on Zespół Downa.

CHD8 nie taki autystyczny, jak to się mówiło

Jarek — Tue, 27 Apr 2021 22:08:00 +0000

No i przychodzą takie chwile, że ma się olbrzymie wątpliwości. Ostatnie 3 lata gen CHD8 był w topie tych autystycznych. teraz zrobiono doświadczenie, przygotowano materiały i CHD8 odpowiada za ruch, a nie zachowania społeczne.

https://www.spectrumnews.org/news/loss-of-chd8-from-cerebellum-disrupts-movements-not-social-behaviors/
Jak czytam powyższy artykuł, takie badania potwierdzające korelację z autyzmem w genach TSC1, SHANK2 i PTEN. Kolejnym genem był CHD8. Ten jednak [...]

The post CHD8 nie taki autystyczny, jak to się mówiło appeared first on Zespół Downa.

Autystyczne geny są ściśle powiązane z dysfunkcjami, jakie występują u dzieci z tym problemem.

Jarek — Thu, 01 Nov 2018 23:54:00 +0000

Mamy 102 geny w typologii autyzmu, wiemy że znaczna ich część odnosi się do niepełnosprawności intelektualnej…ale pojawiły się pytania, czy są inne typologie.

The post Autystyczne geny są ściśle powiązane z dysfunkcjami, jakie występują u dzieci z tym problemem. appeared first on Zespół Downa.

43 geny łączą autyzm z chorobami onkologicznymi

Jarek — Mon, 13 Feb 2017 12:14:00 +0000

Dlaczego autyzm tak często występuje u dzieci, których rodzice mają choroby onkologiczne? To jest pytanie, które bardzo często przewija się w Waszych mailach.

Po pierwsze choroby onkologiczne są w nas i rozwijają się z nami. Począwszy od roku 2005 wiemy, jest to potwierdzone, że geny “onkologiczne”, które ono dziedziczy od rodziców jak np. PTEN, CHD8, DYRK [...]

The post 43 geny łączą autyzm z chorobami onkologicznymi appeared first on Zespół Downa.

DYRK 1 to gen decydujący o …

Jarek — Thu, 27 Nov 2014 14:33:00 +0000

Zakończono badanie genów w kierunku autyzmu. Byłem zaskoczony, gdy okazało się, że jednym z kluczowych genów jest gen DYRK 1 A.

Czytając poniższe opracowanie można dowiedzieć się, że wśród zbadanych bardzo wielu genów, kluczowe geny wiązane z autyzmem to geny odpowiedzialne za komunikację między neuronami i za rozwój synaps. Wśród tych genów, za każdym razem pojawia [...]

The post DYRK 1 to gen decydujący o … appeared first on Zespół Downa.

2014.07.08 – CHD8, kolejny gen odpowiedzialny za autyzm.

Jarek — Tue, 08 Jul 2014 05:38:00 +0000

Autyzm jest co raz bardziej “genetyczny”. Im więcej badań się robi, tym bardziej wskazuje się na fakt, że mutacje poszczególnych genów powodują znaczący wzrost ryzyka zapadalności na autyzm. Wskazywało się już na geny związane z metabolizmem witaminy D 3, kwasu foliowego. Teraz przyszedł czas na gen CHD8.

Jak donoszą naukowcy analizujący autyzm, istnieje duża zbieżność co [...]

The post 2014.07.08 – CHD8, kolejny gen odpowiedzialny za autyzm. appeared first on Zespół Downa.