Zespół Downa » DMGDH

Lipidy a autyzm

Jarek — Tue, 27 Oct 2020 23:29:00 +0000

Zawsze podpowiadam, że jeżeli cholesterol całkowity u dziecka utrzymuje się poniżej 130 mg/dl to nie jest to do końca dobry objaw i należy obserwować sytuację i jednoznacznie zdefiniować skąd to się bierze.

https://www.zespoldowna.info/suple-na-cholesterolsuplementy-najprosciej-jak-mozna.html
Tak opisywałem taką sytuację:
Jeżeli cholesterol całkowity jest poniżej 120 mg/dl to mamy podejrzenie SLOS-a. Jest to choroba dziedziczna występująca w Polsce bardzo często, charakteryzująca [...]

The post Lipidy a autyzm appeared first on Zespół Downa.

Skrót metylacyjny…kolejne przypomnienie.

Jarek — Tue, 02 Jun 2020 04:18:00 +0000

Znów lekcja z paneli. Analizujecie je schematycznie, tak jak się powinno robić w każdym przypadku, ale nie w ZD. Dlaczego?

1.Cykl kwasu foliowego nad którym większość z Was się torturuje jest w ZD niejako systemowo obarczony tak wieloma zmianami, że nie uznaje się go za coś funkcjonalnego na właściwym poziomie. Stąd odkrycie polimorfizmu MTHFR C677T nie [...]

The post Skrót metylacyjny…kolejne przypomnienie. appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty o zespole Downa cz.3

Jarek — Tue, 21 May 2019 22:21:00 +0000

Wiemy już o podstawach. Czas na zadania. W tej części zadam Wam, może głupie pytania o Wasze dzieci. Czy widzicie coś niepokojącego, coś innego. Jak sobie to tłumaczycie, czy umiecie to z czymś powiązać.

Do tego sięgniemy po Wasze badania, gdyż od tej pory będą one kluczowe do analizy problemów szczegółowych. Nauczę Was ich interpretacji. Potem [...]

The post Warsztaty o zespole Downa cz.3 appeared first on Zespół Downa.

Suple na cholesterol…suplementy najprościej jak można.

Jarek — Thu, 14 Feb 2019 06:21:00 +0000

Cholesterolu nie trzeba zbijać na “siłę” bo lekarz tak powiedział. Nie można też akceptować jego niskich poziomów w szczególności poniżej 120 mg/dl. Zupełnie z innej strony patrząc cholesterol jest mechanizmem, który w układzie dziedzicznym opowie nam najwięcej jak wygląda wzorzec rodzinny jego metabolizmu, a co za tym idzie o patologii, typowych chorobach dla naszej rodziny, [...]

The post Suple na cholesterol…suplementy najprościej jak można. appeared first on Zespół Downa.

Cholina…suplementy najprościej jak można.

Jarek — Tue, 05 Feb 2019 23:31:00 +0000

Cholina, którą powinniśmy podawać naszym dzieciom to TMG, czyli trimetyloglicyna. Jest to dla mnie 4 najważniejszy suplement w ZD, który obok “herbaty zielonej”, DHA powinien docierać do dziecka już od 3-4 miesiąca ciąży…

Kluczowym mechanizmem dla którego cholina jest istotna to metylacja i funkcjonowanie mózgu. W ZD skrót metylacyjny jest krytycznym mechanizmem metylacji, który bez choliny [...]

The post Cholina…suplementy najprościej jak można. appeared first on Zespół Downa.

Olej z kryla w zespole Downa.

Jarek — Thu, 04 Oct 2018 05:24:00 +0000

Olej z kryla nigdy nie był analizowany jako element suplementacji w zespole Downa. Owszem dla jego cennych olejów sugerowano jego podawanie, ale … nikt nie analizował jego wpływu na metylację, w szczególności w zespole Downa.

https://pl.wikipedia.org/wiki/Kryl_antarktyczny
1.Metylacja w ZD jest bardzo niestabilna, zróżnicowana i jest pod wpływem zmiany aktywności wielu genów. Cykl kwasu foliowego jest tytułem genów: [...]

The post Olej z kryla w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

“TMG to też cholina?”

Jarek — Thu, 01 Feb 2018 05:28:00 +0000

Napisałem trudny artykuł o fosfatydylocholinie i kreatynie. Myślałem, że skutkiem tego będą pytania o te produkty, a tutaj wszyscy zastanawiają się czym jest TMG. Odpowiadam zatem.

http://www.zespoldowna.info/pemt-i-jego-polimorfizm.html
http://www.zespoldowna.info/kreatyna-i-fosfatydylocholina-reguluja-poziom-homocysteiny.html
http://www.zespoldowna.info/efektywnosc-polimorfizmow-czyli-co-powoduje-polimorfizm-w-genach-bioracych-w-metylacji.html
Jeżeli popatrzymy na zielony kolor na poniższym diagramie pochodzącym z wikipedii to głównym determinantem w procesach przebiegających tam jest cholina. Cholina może mieć różne postacie jak widać na diagramie.

Najważniejsza to [...]

The post “TMG to też cholina?” appeared first on Zespół Downa.

“Dlaczego lekarze przypisują każdej kobiecie z MTHFR–em heparynę?”

Jarek — Fri, 24 Nov 2017 08:06:00 +0000

Odpowiedź jest banalna: nie rozumieją polimorfizmu MTHFR i robią to, co wszyscy lekarze robią

Heparyna jest lekiem antyzakrzepowym, czyli służy do przeciwdziałania krzepnięciu krwi. Jak to definiuje wikipedia:
Jest naturalnym czynnikiem zapobiegającym krzepnięciu krwi w naczyniach krwionośnych, działając hamująco na wszystkie jego etapy, głównie na fazę przejścia protrombiny w trombinę i jej działanie na fibrynogen. [...]

The post “Dlaczego lekarze przypisują każdej kobiecie z MTHFR–em heparynę?” appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa i polimorfizmy.

Jarek — Sun, 06 Aug 2017 22:30:00 +0000

Dostałem taki list z takim pytaniem: “Jarek piszesz o błędach genowych, a czy była opublikowana taka informacja o zespole Downa?”. Postaram się zatem odnieść do tego.

Do 2010 roku jedyną podstawową publikacją w tym zakresie był raport z roku 2004, który analizował polimorfizmy w ZD, co jak na owe czasy było czymś przełomowym i odkrywczym.
http://m.ajcn.nutrition.org/content/80/6/1551.long?view=long&pmid=15585767

Istotna część [...]

The post Zespół Downa i polimorfizmy. appeared first on Zespół Downa.

MTHFR C677T, MTHFR A1298C i autyzm.

Jarek — Sun, 23 Jul 2017 22:22:00 +0000

Dostaje olbrzymią ilość pytań jak gen MTHFR i jego dwie allele C677T i A1298C powodują autyzm. Wydaje mi się, że to już pisałem…ale jeszcze raz spróbuję wypowiedzieć się na ten temat.

BADANIA ŚWIATOWE POTWIERDZAJĄ WSPÓŁWYSTĘPOWANIE POLIMIRFIZMÓW GENU MTHFR I AUTYZMU.
To jest skrajnie niemoralny fakt, bo tak jest…ale czy należy literalnie odbierać te zdanie. Także u matek, [...]

The post MTHFR C677T, MTHFR A1298C i autyzm. appeared first on Zespół Downa.

Koniec projektu profesora Śmigla.

Jarek — Sun, 02 Jul 2017 22:41:00 +0000

Na to wygląda, że ostatnie z Was otrzymały podsumowanie Waszych polimorfizmów genu MTHFR. Po tym długim ponad rocznym czasie czas na podsumowanie z mojej strony.

1.Pierwotnym deklarowanym celem było sprawdzenie mojej tezy, czy jest ona prawdziwa. Zdefiniowałem ją jako:
“Matki dzieci z zespołem Downa w wieku do 34 roku mają zawsze polimorfizm na genie MTHFR.”
Chciałem pokazać [...]

The post Koniec projektu profesora Śmigla. appeared first on Zespół Downa.

Dieta spersonalizowana…czyli czytamy geny i dostosowujemy dietę. Cholesterol podstawy.

Jarek — Wed, 31 May 2017 06:45:00 +0000

W zespole Downa cholesterol i jego złe oblicze pojawia się w wieku około 5-6 miesięcy. Nagle okazuje się, że u dziecka z ZD zmienia się drastycznie profil metabolizmu tłuszczy. Cholesterol całkowity jest cały czas dobry, około 160 mg/dl…ale struktura poszczególnych grup tłuszczy już jest zła. Szczególnie widać złą relację HDL do LDL przy neutralnej pozycji [...]

The post Dieta spersonalizowana…czyli czytamy geny i dostosowujemy dietę. Cholesterol podstawy. appeared first on Zespół Downa.

“Cholina wspiera kwas foliowy”…oj to chyba nie jest tak do końca.

Jarek — Mon, 11 Jul 2016 05:29:00 +0000

Mamy modą na cholinę. Niemalże w każdym z wywiadów lekarzy na temat “zdrowej” ciąży, “zdrowego” dziecka padają te słowa: ”cholina jest ważna, bo wspiera kwas foliowy w ciąży”… i tak powstaje kolejny mit, wynikający z braku podstawowej wiedzy, który spowoduje brak zrozumienia tego tematu.

…ale od początku.
1.To, że cholina obok kwasu foliowego i witaminy jest kluczowym [...]

The post “Cholina wspiera kwas foliowy”…oj to chyba nie jest tak do końca. appeared first on Zespół Downa.

Jak analizować badania MTHFR UK? cz.1 panel metylacyjny

Jarek — Thu, 30 Jun 2016 04:50:00 +0000

No to analizujemy nasz przykładowy panel w części dotyczącej metylacji według schematu ustalonego przez Amy Yasko.

Zaczynamy od wyjaśnienia pojęć:
-mutacja jest to trwała zmiana funkcjonowania genu, dziedziczna
https://pl.wikipedia.org/wiki/Mutacja_genowa
-polimorfizm zmiana funkcjonowania genu pod wpływem czynników zewnętrznych (wynikająca z epigenetyki), która w istocie różni nas między sobą,
https://pl.wikipedia.org/wiki/Polimorfizm_(genetyka)
Te rozróżnienie jest bardzo charakterystyczne dla Europy.
SNP (snip) z języka angielskiego single [...]

The post Jak analizować badania MTHFR UK? cz.1 panel metylacyjny appeared first on Zespół Downa.

Jak analizować badania MTHFR UK? czyli wyjaśnienie zagadnień związanych z metylacją

Jarek — Wed, 29 Jun 2016 04:58:00 +0000

Zła metylacja to przyspieszone starzenie. Zła metylacja to destrukcja i brak równowagi na poziomie neuroprzekaźników. Zła metylacja to spadek odporności. Zła metylacja to zła reakcja na leki i szczepionki. Zła metylacja to źle funkcjonujący układ trawienny. Zła metylacja to źle zapisane DNA. Zła metylacja to początek problemów człowieka. Stąd my zaczynamy zawsze od tego etapu.

Gdy [...]

The post Jak analizować badania MTHFR UK? czyli wyjaśnienie zagadnień związanych z metylacją appeared first on Zespół Downa.

MAO A, FAD, ryboflawina, PQQ, miedź…

Jarek — Tue, 21 Jun 2016 06:20:00 +0000

Pisałem o MAO A i wiem że wciąż to za mało dla Was. Przy okazji PQQ postanowiłem wrócić do tego tematu.

Dla przypomnienia: co się dzieje, gdy mamy zbyt niską ilość enzymu MAO A, wynikającą z polimorfizmu genu MAO A:
1.W mózgu, w mitochondriach produkcja energii jest niewystarczająca. To od razu dla mnie jedna z ważniejszych funkcji [...]

The post MAO A, FAD, ryboflawina, PQQ, miedź… appeared first on Zespół Downa.