Zespół Downa » FOLR2

Metylacja w zespole Downa, nowe spojrzenie.

Jarek — Mon, 01 Dec 2025 23:20:43 +0000

Wydaje się, że w tym temacie wszystko zostało już opisane. Prace dr.Jill James czy dr.Rimy Obeidy, wyjaśniły wiele kwestii, wiele lat temu o czym pisałem..
https://www.zespoldowna.info/po-wykladzie-profesor-jill-james-czyli-na-co-ja-zwrocilem-uwage.html
https://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-1.html
https://www.zespoldowna.info/metylacja-w-zd-jest-inna-i-zalezna-od-trisomi-21.html
Ostatni link, zaczyna się od takiego stwierdzenia:
“To kolejny raport jednoznacznie wskazujący na odmienny wzór metylacji w ZD. Jest to też pierwsze badanie, które skupiło się na SAM/SAH w ZD i porównało [...]

The post Metylacja w zespole Downa, nowe spojrzenie. appeared first on Zespół Downa.

Histydyna.

Jarek — Mon, 12 Nov 2018 23:18:00 +0000

Napisałem o genie FTCD, jego roli w katabolizmie histydyny i powiązanym z tym procesem metabolizmie kwasu foliowego. Natychmiast pojawiły się wątpliwości, które musimy zaadresować. Zatem dzisiejszy wpis będzie na temat praktycznego wykorzystania wiedzy na temat genu FTCD, cyklu metylacyjnego oraz histydyny, histaminy i hemoglobiny…3H

PROBLEM 1 CZY I NA JAKIM POZIOMIE POWINIEN BYĆ KWAS FOLIOWY [...]

The post Histydyna. appeared first on Zespół Downa.

DHFR czy DHPR jest istotny przy regeneracji BH4…czyli o sprawnym neuroprzekaźnictwie.

Jarek — Fri, 27 Apr 2018 05:18:00 +0000

Kluczowym dla powstania neuroprzekaźników jest występowania czynnika, kofaktora o nazwie BH4 (tetrahydrobiopteryna). Jeżeli mamy potrojony gen CBS, a w dodatku w polimorfizmie CBS C699T istnieje istotne zagrożenie, że będzie go za mało, by wytworzyć odpowiednią ilość neuroprzekaźników, gdyż zaangażowanie czynnika BH4 w eliminację amoniaku powstałego dzięki sytuacji powyższej, powoduje jego braki jako kofaktora. Co zatem [...]

The post DHFR czy DHPR jest istotny przy regeneracji BH4…czyli o sprawnym neuroprzekaźnictwie. appeared first on Zespół Downa.

Nie MTHFR jest problemem, a FOLR2, DHFR, czy MTR.

Jarek — Thu, 05 Apr 2018 05:43:00 +0000

Myślałem, że to wielokrotnie już wyjaśniałem…a jednak wciąż wymaga to tłumaczenia. To jeszcze raz obalmy mity, tak jak to one funkcjonują u nas: MTHFR NIE JEST KLUCZOWYM GENEM, A KWAS FOLIOWY NIE JEST KLUCZOWĄ WITAMINĄ W METYLACJI. Jaka jest prawda?

Po pierwsze wszystko na to wygląda, że kluczową rolę pełni gen MTR i jego allela MTR [...]

The post Nie MTHFR jest problemem, a FOLR2, DHFR, czy MTR. appeared first on Zespół Downa.

Dzieci z zespołem Downa mają także świetne panele metylacyjne.

Jarek — Fri, 09 Mar 2018 06:47:00 +0000

To nie jest tak, że wszyscy mamy złe panele metylacyjne Są dzieci z ZD, które w zakresie metylacji mają prawie bezbłędne panele. Dziś pokażę taki przykład, dobrego panelu w zakresie metylacji.

Gen CBS na tym poziomie polimorfizmów wymaga zastanowienia się tytułem potrojenia genu CBS w ZD. Wiemy, że na pewno ma to wpływ na poziom [...]

The post Dzieci z zespołem Downa mają także świetne panele metylacyjne. appeared first on Zespół Downa.

EGCG 2018. Z kofeiną czy bez?

Jarek — Fri, 09 Feb 2018 06:34:00 +0000

Ten temat wydaje się zdecydowanie najłatwiejszy do przedyskutowania w dniu dzisiejszym. Nikt nie będzie używał EGCG z kofeiną, w szczególności poniżej 18 lat, gdyż kofeina ma silne działanie ograniczające neurogenezę. Dla osób starszych EGCG z niską zawartością kofeiny może być rozwiązaniem silniejszym niż EGCG bezkofeinowe…ale tylko na wprowadzenie. Po 3 tygodniach zawsze wracamy do EGCG [...]

The post EGCG 2018. Z kofeiną czy bez? appeared first on Zespół Downa.

EGCG 2018. Mitochondria, inhibicja DYRK1A czy poprawa funkcji poznawczych?

Jarek — Thu, 08 Feb 2018 05:43:00 +0000

Większość z badaczy analizujących skuteczność oddziaływania suplementów i środków farmakologicznych w zespole Downa popełnia wciąż ten sam błąd: chcą zbadać wszystko co jest możliwe, ograniczając wpływ na metabolizmy badane wszystkiego co jest możliwe. Co to znaczy?

http://www.zespoldowna.info/egcg-2018-czy-egcg-czy-tez-inhibitor-dyrk-1-a.html
http://www.zespoldowna.info/egcg-2018-czy-egcg-jest-najwazniejszym-suplementem-w-zd.html
http://www.zespoldowna.info/egcg-2018.html
1.Badania nad EGCG hiszpańskie szukały odpowiedzi na pytanie: czy EGCG wpływa na rozwój funkcji poznawczych osoby z ZD. Wnioski jakie [...]

The post EGCG 2018. Mitochondria, inhibicja DYRK1A czy poprawa funkcji poznawczych? appeared first on Zespół Downa.

MTHFR w Polsce.

Jarek — Wed, 15 Nov 2017 23:40:00 +0000

W kabarecie usłyszelibyśmy: “witki mi opadają” jako konkluzja do prezentacji danych. A co badano? Skojarzenie polimorfizmów MTHFR C677T i MTHFR A1298C w Polsce, wśród par u których wystąpiła: recurrent spontaneous abortion (RSA), czyli nawracająca spontaniczna aborcja oraz recurrent implantation failure (RIF) czyli nawracająca niewydolność implantacji. Baza do analizy bardzo dobra!

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5657620/
Raport jest dobry i w wielu [...]

The post MTHFR w Polsce. appeared first on Zespół Downa.

Szkodliwy efekt braku kwasu foliowego w zespole Downa. Wreszcie można pokazać te wnioski lekarzom!

Jarek — Wed, 28 Jun 2017 12:06:00 +0000

W zespole Downa mamy trzy istotne geny związane z metylacją. Jest to gen CBS, DNMT3L i RFC1. Ten ostatni jest szczególnie istotny dla transportu kwasu foliowego i jego pochodnych. Skoro jest on potrojony, ze zmienioną ekspresją a priori można stwierdzić, że metabolizm kwasu foliowego jest zaburzony w zespole Downa.

The post Szkodliwy efekt braku kwasu foliowego w zespole Downa. Wreszcie można pokazać te wnioski lekarzom! appeared first on Zespół Downa.

Dawki kwasu foliowego przed przygotowaniem się do ciąży i w trakcie.

Jarek — Tue, 31 Jan 2017 10:35:00 +0000

Zająłem się tematem tylko z jednego powodu, preskrypcje lekarzy w tym kierunku zaczynają sięgać takich dawek, że jest to po prostu niezrozumiałe w układzie logicznym, nie mówiąc o podejściu naukowym.

1.Podawanie kwasu foliowego syntetycznego miało za cel obniżenie liczby wad dziecka. Wprowadzono to w momencie gdy żywność miała istotne wartości odżywcze, a cały system metylacji, reakcji [...]

The post Dawki kwasu foliowego przed przygotowaniem się do ciąży i w trakcie. appeared first on Zespół Downa.

“A jeśli się nie na mutacji mthfr ale nie badało się innych mutacji to jaki brać w końcu kwas przed ciąża?”

Jarek — Fri, 24 Jun 2016 08:09:00 +0000

Biorąc pod uwagę ilość polimorfizmów, które człowiek poznał dzięki opanowaniu badania genów w ciągu ostatnich 5 lat, powoduje, że pytanie powyższe jest bardziej skomplikowane niż nam się wydaje. Ja uważam, że ze wszystkich aptek powinno się dziś wycofać syntetyczny kwas foliowy i korzystać z formuły metabolicznej lub folianów. Dlaczego?

http://slideplayer.com/slide/5789718/
Posłużę się opublikowaną prezentacją dr.Lyncha promującego kwestię [...]

The post “A jeśli się nie na mutacji mthfr ale nie badało się innych mutacji to jaki brać w końcu kwas przed ciąża?” appeared first on Zespół Downa.