Zespół Downa » GART

Metylacja w zespole Downa, nowe spojrzenie.

Jarek — Mon, 01 Dec 2025 23:20:43 +0000

Wydaje się, że w tym temacie wszystko zostało już opisane. Prace dr.Jill James czy dr.Rimy Obeidy, wyjaśniły wiele kwestii, wiele lat temu o czym pisałem..
https://www.zespoldowna.info/po-wykladzie-profesor-jill-james-czyli-na-co-ja-zwrocilem-uwage.html
https://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-1.html
https://www.zespoldowna.info/metylacja-w-zd-jest-inna-i-zalezna-od-trisomi-21.html
Ostatni link, zaczyna się od takiego stwierdzenia:
“To kolejny raport jednoznacznie wskazujący na odmienny wzór metylacji w ZD. Jest to też pierwsze badanie, które skupiło się na SAM/SAH w ZD i porównało [...]

The post Metylacja w zespole Downa, nowe spojrzenie. appeared first on Zespół Downa.

Metylacja wpływa na rozwój intelektualny osób z zespołem Downa

Jarek — Sun, 21 Feb 2021 23:52:00 +0000

A jednak tak się dzieje i po 13 latach dowiaduję się, że naukowcy zaczynają tez to zauważać. To i dobrze.

Nie będę pisał czym jest metylacja. Polecę Wam kilka wpisów, gdzie autorytety w tym temacie wypowiadały się jakiś czas temu.
https://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-1.html
https://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-2-czyli-epigenetyka.html
https://www.zespoldowna.info/po-wykladzie-profesor-jill-james-czyli-co-to-znaczy-dieta.html
https://www.zespoldowna.info/po-wykladzie-profesor-jill-james-czyli-na-co-ja-zwrocilem-uwage.html
https://www.zespoldowna.info/potencjalne-biomarkery-w-zespole-downa-wedlug-profesor-rima-obeid-cz-1.html
https://www.zespoldowna.info/potencjalne-biomarkery-w-zespole-downa-wedlug-profesor-rima-obeid-cz-2-o-proporcji-sam-i-sah.html
https://www.zespoldowna.info/witamina-b12.html
To przechodzimy do raportu analizowanego na OSOBACH Z ZESPOŁEM DOWNA.
https://www.nature.com/articles/s41598-021-83379-7

Zaczynamy od cytatu:
“Niniejsza praca bada rolę poziomów metabolitów [...]

The post Metylacja wpływa na rozwój intelektualny osób z zespołem Downa appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa to potrojenie…czego?

Jarek — Sun, 17 May 2020 22:53:00 +0000

Robimy badania kariotypu po urodzeniu dziecka i pokazuje on wyrok … “twoje dziecko ma zespół Downa”. Robimy badanie, dziecko ma 3 lata, 5 lat, 6 lat i nagle okazuje się, że dziecko ma potrojone…ale czy ma zespół Downa?

Kiedyś pisałem o ZD, że to nie jest tak oczywiste z perspektywy genetyki, czym on jest. Dzisiaj jest [...]

The post Zespół Downa to potrojenie…czego? appeared first on Zespół Downa.

Nowy panel MTHFR UK cz.4 metylacja

Jarek — Mon, 02 Sep 2019 22:48:00 +0000

Metylacja w zespole Downa jest trudna i skomplikowana. Dlaczego? Mamy gen np. DNMT3L, który ma istotny impakt na wiele genów…a w panelu tego nie ma. Jest krytyczny gen FTCD, GART…w panelu ich nie ma. No i mamy gen SLC19A1 (RFC1A) , jest potrojony jak i te wcześniejsze, ale i jest dodatkowo przyspieszony tytułem istniejących polimorfizmów. [...]

The post Nowy panel MTHFR UK cz.4 metylacja appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty o zespole Downa cz.3

Jarek — Tue, 21 May 2019 22:21:00 +0000

Wiemy już o podstawach. Czas na zadania. W tej części zadam Wam, może głupie pytania o Wasze dzieci. Czy widzicie coś niepokojącego, coś innego. Jak sobie to tłumaczycie, czy umiecie to z czymś powiązać.

Do tego sięgniemy po Wasze badania, gdyż od tej pory będą one kluczowe do analizy problemów szczegółowych. Nauczę Was ich interpretacji. Potem [...]

The post Warsztaty o zespole Downa cz.3 appeared first on Zespół Downa.

Cholina…suplementy najprościej jak można.

Jarek — Tue, 05 Feb 2019 23:31:00 +0000

Cholina, którą powinniśmy podawać naszym dzieciom to TMG, czyli trimetyloglicyna. Jest to dla mnie 4 najważniejszy suplement w ZD, który obok “herbaty zielonej”, DHA powinien docierać do dziecka już od 3-4 miesiąca ciąży…

Kluczowym mechanizmem dla którego cholina jest istotna to metylacja i funkcjonowanie mózgu. W ZD skrót metylacyjny jest krytycznym mechanizmem metylacji, który bez choliny [...]

The post Cholina…suplementy najprościej jak można. appeared first on Zespół Downa.

“Czy gdy będziemy suplementować kreatyną to tarczyca będzie w lepszej formie?”

Jarek — Wed, 31 Jan 2018 06:21:00 +0000

Dobre pytanie. Jeżeli popatrzymy na to, że ZD jest problemem mitochondriów i brakuje nam odpowiedniej jej dawki do konwersji i produkcji hormonów tarczycy, co jest bardzo obciążającym energetycznie procesem, to kreatyna jawi się jako kluczowy suplement w tym zakresie.

http://www.zespoldowna.info/czy-kreatyna-i-fosfatydylocholina-moze-spowodowac-nadmierna-metylacje.html
http://www.zespoldowna.info/gdy-wystepuje-jakakolwiek-dysfunkcja-mitochondriw-to-mamy-do-czynienia-z-niedoczynnoscia-tarczycy-nawet-gdy-mamy-obecnosc-hormonw-tarczycy-na-dobrym-poziomie.html
Dzisiaj podając syntetyczne hormony w postaci tyroksyny i trójjodotyroniny w istocie rozwiązujemy problem tarczycy dostarczając jej gotowych [...]

The post “Czy gdy będziemy suplementować kreatyną to tarczyca będzie w lepszej formie?” appeared first on Zespół Downa.

Elu: przyszłość jest w równowadze!

Jarek — Thu, 07 Dec 2017 06:06:00 +0000

Poproszony zostałem o bardziej konkretny komentarz do tego co napisałem po konferencji w Poznaniu, którą uważam za super i bardzo dobrą dla nas wszystkich i chciałbym by każda następna dała przynajmniej to samo…ale musimy wyznaczać sobie kolejne cele, a to już jest trudne, gdyż jest to skrajnie trudne.

Elu, być może zaskoczę Ciebie, ale to co [...]

The post Elu: przyszłość jest w równowadze! appeared first on Zespół Downa.

Podaję EGCG już 10 lat, czyli o epoce poza EGCG.

Jarek — Wed, 06 Dec 2017 09:52:00 +0000

Pamiętam jak czytaliśmy z Elą i Miłką literaturę ustalającą górne limity podawania EGCG. Pamiętam jak wszyscy patrzyli na mnie jak na wariata wtedy i potem przez te 10 lat. Od 5 lat wiemy, że EGCG jest systemowym leczeniem w ZD, nawet akceptowanym przez niektórych genetyków w Polsce. Pisząc o konferencji w Poznaniu specjalnie napisałem [...]

The post Podaję EGCG już 10 lat, czyli o epoce poza EGCG. appeared first on Zespół Downa.

“To mam podawać tylko letrox, czy też jeszcze coś?”

Jarek — Tue, 14 Nov 2017 23:51:00 +0000

Gdyby nie Jaśka tarczyca, nie zdawałbym sobie, że temat może być tak skomplikowany. Lekarz Jasia, doświadczony endokrynolog, dopiero teraz zauważa jak wiele czynników ma znaczenie przy leczeniu tarczycy u dziecka z zespołem Downa. Na podstawie wielu analiz i obserwacji jestem jednoznacznie przekonany, że w ZD nie można mówić o monoterapii…gdyż często ona ukrywa prawdziwe problemy, [...]

The post “To mam podawać tylko letrox, czy też jeszcze coś?” appeared first on Zespół Downa.

“Czy dziecko nieleczone będzie miało takie same potencjały jak dziecko leczone w kierunku tarczycy?”

Jarek — Mon, 13 Nov 2017 23:34:00 +0000

Widać wyraźnie, że trwała dyskusja. Pomogę zatem w podjęciu decyzji, które zdanie było bliższe rzeczywistości.

Jeszcze 3-4 lata temu wszyscy znali tą historię mówiącą, jak w latach 80-tych, 90-tych próbowano leczyć osoby z ZD głównie grasicą, naturalnymi hormonami tarczycy. Wszyscy w tamtych czasach wiedzieli:
TARCZYCA BLOKOWAŁA ROZWÓJ OSÓB Z ZD!
Nagle to ucichło, gdy w miarę powszechnie [...]

The post “Czy dziecko nieleczone będzie miało takie same potencjały jak dziecko leczone w kierunku tarczycy?” appeared first on Zespół Downa.

Selen. Czy w zespole Downa mamy jego braki?

Jarek — Sun, 12 Nov 2017 23:14:00 +0000

Selen jest “zapomniany” w zespole Downa. Wszyscy skupiają się na metylacji, na witaminach z grupy B, a o tak istotnym minerale jak selen zapomina się, szczególnie w kontekście tarczycy.

Zacząłbym może mentorsko tak:
jeżeli Twoje dziecko, Ty sama, masz problemy ze zmęczeniem, paznokcie źle wyglądają, nie możesz się skoncentrować…to spróbuj w pierwszej kolejności selen. Gdy masz [...]

The post Selen. Czy w zespole Downa mamy jego braki? appeared first on Zespół Downa.

RCAN 1 i tarczyca.

Jarek — Wed, 08 Nov 2017 04:52:00 +0000

Obiecuję Michałowi, że uzupełnię odpowiedzi na jego pytania, przepraszam że nie od razu. W tym momencie wracam jeszcze do relacji: dodatkowe geny zespołu Downa i tarczyca. Raport na który chcę zwrócić Waszą uwagę pojawił się 1 listopada tego roku.

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/1440-1681.12884/abstract

O tym jak skomplikowana jest kwestia w ZD już tłumaczyłem chociażby tutaj:
http://www.zespoldowna.info/tsh-nie-jest-dobra-miara-w-przypadku-niedoczynnosci-genetycznej-tarczycy-w-zespole-downa.html
http://www.zespoldowna.info/jakie-suplementy-sa-potrzebne-by-kontrolowac-niedoczynnosc-tarczycy.html
http://www.zespoldowna.info/dlaczego-tsh-nie.html
Między czasie pojawił się kolejny argument, [...]

The post RCAN 1 i tarczyca. appeared first on Zespół Downa.

TSH nie jest dobrą miarą w przypadku niedoczynności “genetycznej” tarczycy w zespole Downa.

Jarek — Mon, 06 Nov 2017 06:42:00 +0000

Każda odpowiedź na wpis na tej stronie jest odbierana pozytywnie przeze mnie. Dyskusja jest motorem zmian, a mail od Marka w sprawie TSH uważam za bardzo trafny i właściwy, choć nie zgadza się z moją tezą, że TSH nie powinno być badane w zespole Downa.

http://www.zespoldowna.info/dlaczego-tsh-nie.html
Oto słowa Marka: “…nie możesz negować istotności badania TSH, gdy cały [...]

The post TSH nie jest dobrą miarą w przypadku niedoczynności “genetycznej” tarczycy w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

GDY WYSTĘPUJE JAKAKOLWIEK DYSFUNKCJA MITOCHONDRIÓW TO MAMY DO CZYNIENIA Z NIEDOCZYNNOŚCIĄ TARCZYCY, NAWET GDY MAMY OBECNOŚĆ HORMONÓW TARCZYCY NA DOBRYM POZIOMIE.

Jarek — Tue, 10 Oct 2017 05:49:00 +0000

Ciąg dalszy podsumowania. Wiemy, że geny zespołowe, które mają istotny wpływ na pracę tarczycy to PSMG1, SOD1. Wiemy, że jest związana z polimorfizmami rodzicielskimi i mikrobiotą, które dziecko dziedziczy i przejmuje, a ZD potrafi “wzmocnić’ negatywne działanie. Czas dzisiaj na dyskusję o funkcjach tarczycy i jak badać jakość jej funkcjonowania.

http://www.zespoldowna.info/tarczyca-w-zespole-downa-jest-taka-jaka-my-rodzice-nasze-geny-determinuja.html
http://www.zespoldowna.info/tarczyca-jest-jedna-z-kaskad-choroby-alzheimera.html
http://www.zespoldowna.info/zmiany-profili-metabolicznych-selenu-cynkuwapnia-miedzi-sodu-w-zespole-downa-ma-to-wplyw-na-problemy-miedzy-innymi-z-tarczyca-czy-tez-nie.html
http://www.zespoldowna.info/dobrze-funkcjonujaca-tarczyca-zalezy-od-czyli-wszystkie-reguly-dotyczace-funkcjonowania-tarczycy-w-zespole-downa.html
JAK PRACUJĄ HORMONY TARCZYCY I JAKA [...]

The post GDY WYSTĘPUJE JAKAKOLWIEK DYSFUNKCJA MITOCHONDRIÓW TO MAMY DO CZYNIENIA Z NIEDOCZYNNOŚCIĄ TARCZYCY, NAWET GDY MAMY OBECNOŚĆ HORMONÓW TARCZYCY NA DOBRYM POZIOMIE. appeared first on Zespół Downa.

Tarczyca jest jedną z kaskad choroby Alzheimera.

Jarek — Thu, 05 Oct 2017 05:10:00 +0000

Bardzo duża grupa nowych rodziców pyta się o kwestie tarczycy. Wydawało mi się, że to już wytłumaczyliśmy kilka lat temu, ale cóż na to wygląda, że jest konieczność wytłumaczenia tego w krótki i jednoznaczny sposób na nowo.

Tarczyca jest bardzo istotnym elementem funkcjonowania organizmu. Stanowi o jego sprawności, wytrzymałości i możliwościach. Źle działająca tarczyca to źle [...]

The post Tarczyca jest jedną z kaskad choroby Alzheimera. appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa i polimorfizmy.

Jarek — Sun, 06 Aug 2017 22:30:00 +0000

Dostałem taki list z takim pytaniem: “Jarek piszesz o błędach genowych, a czy była opublikowana taka informacja o zespole Downa?”. Postaram się zatem odnieść do tego.

Do 2010 roku jedyną podstawową publikacją w tym zakresie był raport z roku 2004, który analizował polimorfizmy w ZD, co jak na owe czasy było czymś przełomowym i odkrywczym.
http://m.ajcn.nutrition.org/content/80/6/1551.long?view=long&pmid=15585767

Istotna część [...]

The post Zespół Downa i polimorfizmy. appeared first on Zespół Downa.

Jak analizować badania MTHFR UK? czyli wyjaśnienie zagadnień związanych z metylacją

Jarek — Wed, 29 Jun 2016 04:58:00 +0000

Zła metylacja to przyspieszone starzenie. Zła metylacja to destrukcja i brak równowagi na poziomie neuroprzekaźników. Zła metylacja to spadek odporności. Zła metylacja to zła reakcja na leki i szczepionki. Zła metylacja to źle funkcjonujący układ trawienny. Zła metylacja to źle zapisane DNA. Zła metylacja to początek problemów człowieka. Stąd my zaczynamy zawsze od tego etapu.

Gdy [...]

The post Jak analizować badania MTHFR UK? czyli wyjaśnienie zagadnień związanych z metylacją appeared first on Zespół Downa.

“Metylacja w zespole Downa. To mit czy fakt?”

Jarek — Thu, 21 Jan 2016 06:37:00 +0000

Twórczynią teorii metylacji jest w dużej mierze dr. Amy Yasko, która odnosiła zmienność tego procesu do autyzmów i pandemii tego problemu w USA. W ZD wiemy, że jest problem z metylacją i acetylacją, ale w istocie nikt tym się tak nie zajmuje jak dr.Amy Yasko w autyzmie.

The post “Metylacja w zespole Downa. To mit czy fakt?” appeared first on Zespół Downa.

“Czy stosowanie suplementów przynosi korzyści osobom z zespołem Downa?”

Jarek — Mon, 14 Dec 2015 16:13:00 +0000

Cieszę się, że do dyskusji nad suplementacją włączają się lekarze. I nie jest dla mnie to ograniczeniem, że nabywają wiedzę najpierw teoretyczną, a dopiero potem praktyczną. Chciałbym dziś odpowiedzieć jednej Pani Doktor na jej krytyczną opinię dotyczącą leczenia osób z ZD.

PROBLEM 1 OGRANICZENIA
Oczywiście taka dyskusja nawet jeżeli ma być rzetelna po stronie lekarza musi się [...]

The post “Czy stosowanie suplementów przynosi korzyści osobom z zespołem Downa?” appeared first on Zespół Downa.