Zespół Downa » Wiedza o Zespole Downa

Definicja zespołu Downa 2026 druga w tym roku

Jarek — Mon, 21 Sep 2026 22:21:43 +0000

Cieszy mnie, że jest postęp. Bardzo pozytywnie reaguję, gdy od Was słyszę, że wciąż to zaskakuje…tak jakbyśmy już wszystko wiedzieli, gdy nie wiemy! Wczoraj gdy rozmawiałem z Gosią, stwierdziłem że po DSRD, po nowych informacjach o SOD1 i siarkowodoru, trzeba znów zaktualizować definicję. Spróbuję to też uprościć, zobaczymy czy mi się to uda. Zacznę jednak [...]

The post Definicja zespołu Downa 2026 druga w tym roku appeared first on Zespół Downa.

Jest grupa dla Rodziców o DSRD!

Jarek — Sat, 19 Sep 2026 03:16:38 +0000

Dzięki Weronice powstała grupa na facebooku, która ma za zadanie pozwolić Rodzicom dzieci z ZD i z DSRD na wymianę opinii i rozwiązań dotyczących postępowania w Polsce z tym problemem.
https://www.facebook.com/share/g/19PjmvAu9K/
Wiemy jak diagnozować, wiemy jak leczyć ZD z regresem, gdyż dr. Santoro i jego zespół przygotował te wszystkie dane, a ja je Wam udostępniałem od 2022 [...]

The post Jest grupa dla Rodziców o DSRD! appeared first on Zespół Downa.

30-10-30-90 to jest zespół Downa

Jarek — Tue, 15 Sep 2026 05:12:05 +0000

Trisomia 21 chromosomu jako wada genetyczna kreuje zestaw różnych problemów metabolicznych, dających w efekcie choroby, które zbiorczo nazywamy zespołem Downa. Najbardziej istotnym problemem rzutującym na całe życie osoby z ZD jest problem immunologiczny jaki jest kreowany tytułem niezbilansowanego ładunku genetycznego tego dodatkowego 21 chromosomu. To stoi za cyframi jakie podałem: 30-10-30-90 … a być może [...]

The post 30-10-30-90 to jest zespół Downa appeared first on Zespół Downa.

O szczepieniach osób z ZD i ich nieefektywności

Jarek — Tue, 07 Jul 2026 02:45:52 +0000

Pojawia się kolejna tura badań na temat reaktywności osób z ZD na szczepienia ochronne. Na dzisiaj consensu jest dość oczywisty:
OSOBY Z ZESPOŁEM DOWNA, CZYLI CHOROBĄ ODPORNOŚCIOWĄ, POLEGAJĄCĄ NA INNEJ REAKCJI ORGANIZMU NA CZYNNIKI Z TYM ZWIĄZANE NA TLE GENETYCZNYM, NIE REAGUJĄ TAK SAMO JAK POPULACJA NA SZCZEPIENIA OCHRONNE.
Głównym elementem zmieniającym ten fakt jest burza cytokin, [...]

The post O szczepieniach osób z ZD i ich nieefektywności appeared first on Zespół Downa.

Choroba Alzheimera to ciągła infekcja. Coś mi to przypomina.

Jarek — Sun, 05 Jul 2026 22:45:13 +0000

Staram się Wam przypominać, że po latach badań mamy inne spojrzenie na chorobę Alzheimera w stosunku do tego co kilka lat temu obowiązywało. Dzisiaj wiemy, że choroba Alzheimera jest:
*chorobą immunologiczną
*jest przeciwieństwem choroby onkologicznej
*cały układ odpornościowy jest nadmiernie aktywny
https://www.nature.com/articles/s41380-026-03690-5
W efekcie choroba Alzheimera to “ciągła infekcja”. Przypomina Wam to coś? Mi tak: “burzę cytokin” i subkliniczny stan [...]

The post Choroba Alzheimera to ciągła infekcja. Coś mi to przypomina. appeared first on Zespół Downa.

Jak zatrzymać chorobę Alzheimera?

Jarek — Sun, 01 Feb 2026 23:34:51 +0000

Dzisiaj zakładam, że każdy z Was, Rodziców wie, że kluczowym elementem całej kaskady choroby Alzheimera jest stan zapalny. Z jednej strony jest to efekt nadbudowania się dużych poziomów amyloidu beta i proteiny tau, z drugiej dysbiozy i wywoływanego tytułem jej istnienia stanu zapalnego. Zatem jak zadajemy pytanie o leczenie OBJAWÓW, a nie genetyki, która za [...]

The post Jak zatrzymać chorobę Alzheimera? appeared first on Zespół Downa.

Wracamy do CRISPR

Jarek — Tue, 17 Jun 2025 05:59:36 +0000

Wracamy do CRISPR. Minęło trochę czasu i warto do tego wrócić, by na spokojnie i bez emocji podsumować, to co się działo wokół tej metody w lutym. Przypomnijmy sobie te kluczowe sformułowanie wynikające z tego badania:
“Warto zauważyć, że komórki, z których usunięto dodatkowy chromosom, wykazały znaczną poprawę w kilku obszarach. Poddane działaniu komórki wykazywały zwiększone [...]

The post Wracamy do CRISPR appeared first on Zespół Downa.

Wszystko o zespole Downa od DSi.

Jarek — Thu, 27 Feb 2025 18:50:29 +0000

Pojawiła się ciekawie zbudowana informacja o trisomii 21, zespole Downa od poczęcia aż do dorosłości. DSi autor tego pomysłu przygotował taką informację wieloformatowo i w różnych aspektach całego życia osoby z tą wadą genetyczną. Jak wejdziecie na tą stronę https://ds-int.org/about-down-syndrome/ dostaniecie dostęp do wiedzy, która tam została zgromadzona.

Co wyróżnia to wydawnictwo? Dla mnie to, że [...]

The post Wszystko o zespole Downa od DSi. appeared first on Zespół Downa.

Możliwe już jest usunięcie dodatkowego 21 chromosomu z komórek.

Jarek — Wed, 19 Feb 2025 04:20:33 +0000

To już jest druga technologia, która to umożliwia. Tym razem naukowcy z Japonii, zaprezentowali jeszcze bardziej efektywne działanie pozwalające na “wyczyszczenie” nadmiarowego chromosomu 21 z komórki w badaniu in vitro. Jak to wygląda? Pozwolę sobie skorzystać z informacji jaką najłatwiej przedstawił ten blog.
https://scienceblog.com/using-crispr-to-remove-extra-chromosomes-in-down-syndrome/

Jak widać na załączonym diagramie technologia zastosowana przez Ryotaro Hashizume i współpracowników wykorzystała [...]

The post Możliwe już jest usunięcie dodatkowego 21 chromosomu z komórek. appeared first on Zespół Downa.

Zła reakcja immunologiczna w ZD.

Jarek — Sun, 03 Nov 2024 01:10:16 +0000

Wciąż wracacie z informacjami mówiącymi, że lekarze nie rozumieją deficytów immunologicznych w ZD, pomimo tego że to już prawie 20 lat mija, gdy wiemy o tym, jakie to są mechanizmy i jakie dają skutki. Zatem jest dobra okazja, gdyż polscy autorzy potwierdzili po raz kolejny tzw. immnunodeficiency, czyli “…niedobory odporności, co czyni je podatnymi na [...]

The post Zła reakcja immunologiczna w ZD. appeared first on Zespół Downa.

Każda osoba z zespołem Downa potrzebuje innego wsparcia

Jarek — Wed, 30 Aug 2023 03:10:00 +0000

Im więcej wiemy, tym bardziej jesteśmy przekonani co do jednego: każda osoba z ZD potrzebuje innego, spersonalizowanego wsparcia. O ile na poziomie suplementacyjnym chyba już rozumiemy, że to wynika z dziedziczenia genów rodzicielskich o ile na poziomie budowy mózgu, chyba tego wciąż nie rozumiemy. Dzisiaj krótkie zdanie na ten temat.

Tak jak my się różnimy, naszymi [...]

The post Każda osoba z zespołem Downa potrzebuje innego wsparcia appeared first on Zespół Downa.

2012-2023, nie jest tak że tylko DYRK1A

Jarek — Thu, 01 Jun 2023 22:22:00 +0000

Dorota poprosiła, więc uzupełniam ten wczorajszy wpis. W roku 2012 najważniejszym genem wokół którego wszystko się toczyło był gen DYRK1A…i EGCG by go stymulować. Jedni w to wierzyli, większość patrzyła na to sceptycznie. Dzisiaj wiemy dużo więcej.

https://www.zespoldowna.info/2012-2023-co-sie-zmienilo.html
Dorota zakładam, że będzie to czytelne, dla wiedzy w roku 2023:
1.DYRK1A jest dalej krytycznym genem w trisomii 21 chromosomu, [...]

The post 2012-2023, nie jest tak że tylko DYRK1A appeared first on Zespół Downa.

10 pytań z genetyki

Jarek — Sun, 28 Aug 2022 22:01:00 +0000

Zawsze jak zaczynałem nasze ćwiczenia i wykłady prowadziłem rozgrzewkę, zadając pytania trudne i trudniejsze. Minęło odrobinę czasu i już ich nie pamiętam, ale ułożyłem je na nowo i ciekaw jestem, czy to jest to samo, co było? Zakładam, że Maria i Dorota mi powiedzą.

Pytania zadajemy w taki sposób, że odpowiedź może być jedna, ale i [...]

The post 10 pytań z genetyki appeared first on Zespół Downa.

“Genetyka” stoi za autyzmem. Dzisiaj jest leczona.

Jarek — Tue, 07 Jun 2022 02:58:00 +0000

Czynniki genetyczne, które stoją za autyzmem są dzisiaj bazą jaką próbujemy zrozumieć, by leczyć. Cóż zespół Downa jest problemem genetycznym z współwystępującym autyzmem w szerokim spektrum, którego nie próbuje się wciąż leczyć. To jest ta różnica w stosunku do wszystkich innych takich samych problemów.

Wracam do tematu, bo nie mam wyjścia. Jak porównamy to zestawienie poniżej:

Zespół [...]

The post “Genetyka” stoi za autyzmem. Dzisiaj jest leczona. appeared first on Zespół Downa.

“Jestem z Polski…”

Jarek — Wed, 23 Feb 2022 04:00:00 +0000

…a ja niekoniecznie. Badania okresowe muszą być powiązane z wiedzą na temat pochodzenia, najlepiej tego z przed II wojny światowej. Dlaczego? Mogą ustalić pewne wzorce metabolizmów jakie maja dzieci z ZD i im pomóc.

1.W Polsce tyle lat po wojnie większość społeczeństwa już jest bardzo mobilna i “skrzyżowana genetycznie”. Ci z Polski zachodniej przedwojennej, czyli na [...]

The post “Jestem z Polski…” appeared first on Zespół Downa.

Wiedza lekarzy w Polsce na temat zespołu Downa jest taka, jak źródła na jakie się powołują.

Jarek — Wed, 01 Sep 2021 02:57:00 +0000

Wracamy do tematu wiedzy lekarzy. Ja nie chcę oceniać jej, bo rozumiem że skoro nikt za to nie zapłaci, to po co tym się zajmować, pomimo “państwowej ideologii” równego życia dla wszystkich. Tak to już jest, że aby się oddać to musisz mieć pacjenta i pieniądze za to, że mu się poświęca uwagę. Tego w [...]

The post Wiedza lekarzy w Polsce na temat zespołu Downa jest taka, jak źródła na jakie się powołują. appeared first on Zespół Downa.

Wiedza o zespole Downa.

Jarek — Sat, 29 May 2021 15:20:00 +0000

Czy ktoś to zauważył? Ostatnio piszę tylko o nowych badaniach nad zespołem Downa. Stale funkcjonuje mit o braku badań nad zespołem Downa. Dzisiaj powinniśmy powiedzieć, że wciąż nie ma badań nad ludźmi z ZD, bo tutaj ograniczenia religijne i tzw. etyczne, będące w ludzkich głowach je ograniczają. Czegoś takiego nie ma w autyzmie.

Moja statystyka za [...]

The post Wiedza o zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

Genetyka…dla dorosłych.

Jarek — Tue, 14 Jan 2020 23:57:00 +0000

Wczoraj napisałem o tym, że zmodyfikowano embriony ludzkie tak, że w istocie mamy osoby zmodyfikowane genetycznie. Padły pytania i próbuję na nie odpowiedzieć.

1.Czy w innych krajach niż Chiny takie eksperymenty mają miejsce?
Oficjalnie nie mają, gdyż są zakazy etyczne i o dziwo władze Chin karając naukowców, którzy tego dokonali na nie się powoływali.
2.Czy to oznacza, że [...]

The post Genetyka…dla dorosłych. appeared first on Zespół Downa.

Po warsztacie.

Jarek — Sun, 27 Oct 2019 23:45:00 +0000

Zacznę od tego: wiem, że jest to skomplikowane i obłęd w oczach każdy ma jak to słucha po raz pierwszy…gdyż w dużej mierze jest to matematyka i statystyka. Wiem i zdaję sobie sprawy, że jak ktoś nie czyta strony na bieżąco to nie ma prawa zrozumieć z miejsca tego chaosu, gdyż wiedza na temat zespołu [...]

The post Po warsztacie. appeared first on Zespół Downa.

Wiedza na warsztaty cz.6 o czym wszyscy zapominają

Jarek — Thu, 17 Oct 2019 05:22:00 +0000

Największe zaskoczenie na wszystkich warsztatach towarzyszy odkryciu faktu, że najbardziej zaburzony i bardzo krytyczny proces w ZD, jest do leczenia/pilnowania. Mowa o stresie oksydacyjnym.

Co to jest?
http://www.zespoldowna.info/stres-tlenowy.html
Szczerze mówiąc jest to znów prosta matematyka. Jeżeli mamy potrojony gen SOD1 i mamy bardzo często polimorfizm SOD2 w układzie przyspieszonym, to produkujemy ponadtlenku wodoru za dużo. W zdrowym organizmie [...]

The post Wiedza na warsztaty cz.6 o czym wszyscy zapominają appeared first on Zespół Downa.