30-10-30-90 to jest zespół Downa

Trisomia 21 chromosomu jako wada genetyczna kreuje zestaw różnych problemów metabolicznych, dających w efekcie choroby, które zbiorczo nazywamy zespołem Downa. Najbardziej istotnym problemem rzutującym na całe życie osoby z ZD jest problem immunologiczny jaki jest kreowany tytułem niezbilansowanego ładunku genetycznego tego dodatkowego 21 chromosomu. To stoi za cyframi jakie podałem: 30-10-30-90 … a być może to początek takiej wyliczanki.

0-4 MIESIĄC ŻYCIA

Mamy pierwszą cyfrę do odkodowania. 30% noworodków z ZD rodzi się z tzw. TAM (Transient abnormal myelopoiesis) czyli przejściowym zespołem mieloproliferacyjnym. Przypomina ono ostrą białaczkę, ale w większości przypadków mija samoistnie po 3-6 miesiącach. Objawy kliniczne:

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7869390/

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10407260/

https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/transient-abnormal-myelopoiesis

https://journals.viamedica.pl/medical_research_journal/article/view/100201/87194

Powodowana jest potrojeniem genu GATA1 znajdującym się na 21 potrojonym chromosomie. Co jest ważne: “U części pacjentów (około 20%) choroba może mieć ciężki, zagrażający życiu przebieg (powodując np. uszkodzenie wątroby) i wymagać leczenia chemioterapią w małych dawkach (np. cytozynami). Ponadto dzieci po przebytym TAM mają w przyszłości podwyższone ryzyko rozwoju ostrej białaczki szpikowej (AML) – zazwyczaj przed 3. rokiem życia.”

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12220893/

4 MIESIĄC – 15 LAT

To jest czas białaczek. Kolejna cyfra mówi, że do 10% osób z ZD rozwija białaczkę w różnych postaciach. I tak ALL czyli ostra białaczka limfoblastyczna rozwija się najczęściej w wieku 2-4 lat, a AML ostra białaczka szpikowa pojawia się najczęściej w wieku około 5 lat. Jednak deregulacja immunologiczna na tej ścieżce daje znać aż do wieku 15 lat.

https://www.globaldownsyndrome.org/syndrome-research-provide-important-insights-cancer-treatments/

https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0268960X23001212

https://www.nature.com/articles/s41416-025-03318-5

15-30 LAT

Kolejny etap życia z rozregulowanym układem odpornościowym. Kolejna cyfra. 30% osób z ZD w tym wieku rozwija Down Syndrome Regression Disorder czyli DSRD. Jeszcze pięć lat temu traktowany był jako początkowy etap rozwoju choroby Alzheimera. Od tego czasu dzięki pracy dr. Santoro i jego zespołu badaczy, wiemy że jest to osobna jednostka chorobowa, immunologiczna, którą możemy leczyć, należy leczyć i efekty są widoczne między 4-12 miesiącem leczenia.

https://www.zespoldowna.info/jak-diagnozowac-down-syndrome-regresion-disorder.html

https://www.zespoldowna.info/dsdr-down-syndrome-regression-disorder-czyli-zespol-regresji-w-funkcjonowaniu-osob-z-zd.html

https://www.zespoldowna.info/gdzie-szukac-wiedzy-o-dsrd.html

https://www.zespoldowna.info/eeg-w-dsrd.html

https://www.zespoldowna.info/normalizacja-eeg-potwierdzeniem-skutecznosci-terapii-w-dsrd.html

https://www.zespoldowna.info/inhibitor-jak-jest-skuteczny-w-opisanych-przypadkach-dsrd.html

https://www.zespoldowna.info/dsdr-najpelniejsze-studium-przypadku.html

https://www.zespoldowna.info/dsrd-opis-przypadku.html

https://www.zespoldowna.info/gdzie-szukac-wiedzy-o-dsrd.html

https://www.zespoldowna.info/dsrd-i-zelazo.html

https://www.zespoldowna.info/dsrd-aktualizacja.html

https://www.zespoldowna.info/kto-leczy-dsrd.html

https://www.zespoldowna.info/co-odpowiada-za-dsrd.html

https://www.zespoldowna.info/dsrd-i-jego-markery-w-leczeniu.html

https://www.zespoldowna.info/zastosowanie-terapii-elektrowstrzasowej-w-leczeniu-katatonii-w-przebiegu-zespolu-regresji-u-osob-z-zespolem-downa.html

https://www.zespoldowna.info/na-czym-polega-leczenie-pradem-w-zd.html

https://www.zespoldowna.info/czy-to-juz-zd-z-regresem-popatrz-na-te-wyniki.html

https://www.zespoldowna.info/dsdr-czy-choroba-alzheimera-jest-najwiekszym-wyzwaniem-doroslosci-osob-z-zd.html

35-DO KOŃCA ŻYCIA

Po 35 roku życia zderegulowany organizm uruchamia patologię choroby Alzheimera. Jest to choroba immunologiczna i dotyka 90% osób z ZD. Choroba Alzheimera jest ciągłą infekcją…tak samo jak zespół Downa. Zatem ZD i choroba Alzheimera w tym wieku to jedno i to samo… Choroba Alzheimera jest najczęstszym powodem śmierci osób z ZD w tym wieku i komplikacje jakie z niej wynikają.

https://www.zespoldowna.info/choroba-alzheimera-to-problem-nadmiernej-reaktywnosci-ukladu-immunologicznego-protein-tau-amyloidu-beta.html

https://www.zespoldowna.info/choroba-alzheimera-to-ciagla-infekcja-cos-mi-to-przypomina.html

https://www.zespoldowna.info/zespl-downa-jest-zaburzeniem-ukladu-odpornosciowego-co-to-znaczy-dla-mnie-mamy-dziecka-z-zespolem-downa.html

https://www.zespoldowna.info/co-wiemy-o-zd-i-chorobie-alzheimera-wedlug-national-down-syndrome-society-ndss-najwiekszej-organizacji-wspierajacej-osoby-z-zd-w-usa.html

https://www.zespoldowna.info/jaki-jest-czasowy-przebieg-choroby-alzheimera-w-zespole-downa.html

Tak myślę nad tymi cyframi. Brakuje tutaj liczby osób z ZD, które mają choroby autoimmunologiczne i nie umiem tego racjonalnie ocenić…ale postawiłbym na 50%. Jeżeli to dodamy przez pryzmat całego życia będziemy mieli w miarę pełny obrazek czym jest “IMMUNOLOGICZNY” zespół Downa i jak mocno wpływa na jakość życia osób z ZD. Nie wiem czy widzicie to, że każda osoba z ZD będzie miała problemy z immunologią i należy zrobić wszystko by to ryzyko wystąpienia było jak najmniejsze. Do przemyślenia.