Definicja zespołu Downa 2026 druga w tym roku

Cieszy mnie, że jest postęp. Bardzo pozytywnie reaguję, gdy od Was słyszę, że wciąż to zaskakuje…tak jakbyśmy już wszystko wiedzieli, gdy nie wiemy! Wczoraj gdy rozmawiałem z Gosią, stwierdziłem że po DSRD, po nowych informacjach o SOD1 i siarkowodoru, trzeba znów zaktualizować definicję. Spróbuję to też uprościć, zobaczymy czy mi się to uda.

Zespół Downa jest zespołem chorób wynikających z wady genetycznej będących efektem trisomii 21 chromosomu w całości lub w jego części krytycznej, tudzież genów z nimi powiązanych swoją aktywnością z pozostałych chromosomów. Najbardziej aktywnymi genami przez całe życie osoby z ZD są SOD1 i CBS, gdy DYRK1A jest krytycznym warunkiem wystąpienia negatywnej kaskady zmian w organizmie. Powodują one przede wszystkim deregulację układu odpornościowego trwającą przez całe życie z towarzyszącą chorobą prionową oraz choroby metaboliczne, choroby mitochondrialne, potwierdzone u osoby z tą wadą genetyczną przynajmniej od urodzenia. Jest dysfunkcją wielonarządową wynikającą z trisomii 21.

Z perspektywy wady genetycznej jest całościowym zaburzeniem genomu, którego destabilizacja w postaci hipometylacji i hipermetylacji, wynikająca z zaburzenia remodelingu chromatyny oraz czynników epigenetycznych, na różnych poziomach, zmienionej ubikwitynacji, wymusza błędną replikację DNA, przy towarzyszącej klonalnej hematopoezie, powodującej mutacje genów, nawet tych potrojonych, a w efekcie przyspieszone starzenie się organizmu. Trisomia 21 chromosomu w całości lub w jego części krytycznej, jest tutaj jedynie mechanizmem inicjującym kaskadę negatywnych zmian w obrębie wszystkich genów, wliczając w to wzmocnienie, nieskompensowanych efektów polimorfizmów rodzicielskich, kaskadę chorób immunologicznych w postaci białaczek u dzieci już od urodzenia (TAM,ALL,AML), DSRD (ZD z regresem) w wieku 15-25 lat, choroby Alzheimera powyżej 35 roku, w tym blaszek amyloidowych w wieku 11 lat, skrętek proteiny tau około 35 roku życia, zmianę i stałą hiperaktywność układu immunologicznego wyrażonego interferonopatią, ale i jego kompletne rozregulowanie jak w przypadku IgG, IgM, IgA w połączeniu z odmiennością jego reakcji na standardowe procedury lecznicze, wpływające na pojawienie się cech autystycznych, dysfunkcję metabolizmu energetycznego i destrukcję mitochondriów wynikające z nadmiernej produkcji/ ilości siarkowodoru H2S i cyjanku, jak i zmian fenotypowych typowych dla zespołu Downa, jako zespołu chorób, prowadzących do wcześniejszej, zakodowanej genetycznie śmierci osoby z tą wadą.

Efekt oddziaływania trisomii 21 na organizm płodu, powoduje znaczne zmiany anatomiczne prowadząc do wrodzonych błędów w budowie serca powodując wady w jego budowie, wątroby prowadząc do typologii występowania niealkoholowego stłuszczenia, małych, choć funkcjonalnych nerek, mniejszej tarczycy z zaburzeniem jej sprawności. Budowa mózgu osoby z trisomią jest istotnie odmienna w zakresie wielkości istotny białej, szarej, hipokampa, móżdżku. Są to elementy występujące w typologii trisomii 21 populacyjnie, jednakże powoduje ona spersonalizowane nietypowości wrodzone, które muszą być każdorazowo walidowane poprzez screening dziecka po urodzeniu, jak w przypadku przewężenia dwunastnicy, celiaki, anatomicznych błędów w budowie jelit.

Z perspektywy choroby prionów jest chorobą inicjowaną przez zakaźne priony białkowe, które ulegając zniekształceniu przy samonamnażaniu, prowadzą do uruchomienia choroby Alzheimera w jej typowym biologicznym obrazie, powodując gromadzenie się amyloidu beta jak i białek tau w mózgu, prowadząc tym do dysfunkcji neurologicznej, kończącej się demencją.

Zespół Downa jako choroba, jest problemem zmienności fenotypowej mikrobiomu (dysbiozy) występującego w jelitach, jak i w jamie ustnej, prowadzącego do stanów zapalnych całego organizmu, wzmacnianego przez połączenie aktywności genów dziedziczonych od rodziców, jak i genów potrojonych na 21 chromosomie. Warunkują one jej ukształtowanie i zmienność, które z kolei są negatywnie modyfikowane tytułem typologii diety stosowanej u osób z ZD.

Wszystkie te zmiany kreują stan, stale trwającej choroby immunologicznej,  metabolicznej, mitochondrialnej, także z istotnym zaburzeniem integralności bariery krew-mózg, powodujące stany zapalne mózgu, neurologiczne z istotnymi zaburzeniami kardiologicznymi, układu hormonalnego objawiającego się dysfunkcyjnym działaniem tarczycy i jej hormonów, czy też ze złożonymi problemami układu pokarmowego łącznie z ograniczeniami wchłaniania mikro- i makroelementów, jak i wytwarzania aminokwasów w połączeniu z istotnymi zmianami w budowie anatomicznej najważniejszych organów, narządów, części ciała jak krew, kości, komórki nerwowe, mózg, wątrobę, nerki, serce chociażby czy też szlaków sygnalizacyjnych i metabolicznych. 

Wynikające z tych przyczyn, progresywne pogorszenie się jakości życia, objawia się utratą funkcji poznawczych wraz z upływem czasu, stałym niskim napięciem mięśniowym mającym istotny wpływ na niedotlenienie organizmu i występowanie głębokich zaburzeń snu, zaburzoną komunikacją, niską sprawnością ruchową, ograniczającymi możliwość prowadzenia samodzielnego, rodzinnego życia.