Zespół Downa » MTR A 2756 G

Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.7

Jarek — Mon, 05 Dec 2022 01:25:00 +0000

Popatrzmy teraz na te wszystkie parametry z perspektywy trisomii 21 chromosomu. Gen FTCD, gen SLC19A1, CBS, PDXK muszą być analizowane…nawet bez wyniku oceniającego ich bezpośrednią aktywność na metylację. Jak to zrobić?

To są wyniki, które omówiliśmy, ba nawet napisaliśmy ile powinno być…ale nie napisałem dlaczego. Zatem tłumaczenie zaczynam od tego:
POWYŻSZE WYNIKI SĄ TYLKO MIARĄ STATYSTYCZNĄ WYNIKAJĄCĄ [...]

The post Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.7 appeared first on Zespół Downa.

Homocysteina. Czy jak jest wysoka to nie mogę zajść w ciążę?

Jarek — Tue, 26 Mar 2019 23:29:00 +0000

Homocysteina jest aminokwasem krytycznym dla oceny metylacji, jednak jak to ostatnio pisałem zdarzają się wyjątki, które powodują, że nie jest ona tak precyzyjna jakby się nam wydawało.

Biomarkery, jako system szybkiej diagnozy metylacji tutaj w Polsce, bazują na powszechności w ich dostępności i niskiej cenie. Zawsze podkreślałem, że homocysteina z nich jest najbardziej istotna, jednak nie [...]

The post Homocysteina. Czy jak jest wysoka to nie mogę zajść w ciążę? appeared first on Zespół Downa.

Nie MTHFR jest problemem, a FOLR2, DHFR, czy MTR.

Jarek — Thu, 05 Apr 2018 05:43:00 +0000

Myślałem, że to wielokrotnie już wyjaśniałem…a jednak wciąż wymaga to tłumaczenia. To jeszcze raz obalmy mity, tak jak to one funkcjonują u nas: MTHFR NIE JEST KLUCZOWYM GENEM, A KWAS FOLIOWY NIE JEST KLUCZOWĄ WITAMINĄ W METYLACJI. Jaka jest prawda?

Po pierwsze wszystko na to wygląda, że kluczową rolę pełni gen MTR i jego allela MTR [...]

The post Nie MTHFR jest problemem, a FOLR2, DHFR, czy MTR. appeared first on Zespół Downa.

Dzieci z zespołem Downa mają także świetne panele metylacyjne.

Jarek — Fri, 09 Mar 2018 06:47:00 +0000

To nie jest tak, że wszyscy mamy złe panele metylacyjne Są dzieci z ZD, które w zakresie metylacji mają prawie bezbłędne panele. Dziś pokażę taki przykład, dobrego panelu w zakresie metylacji.

Gen CBS na tym poziomie polimorfizmów wymaga zastanowienia się tytułem potrojenia genu CBS w ZD. Wiemy, że na pewno ma to wpływ na poziom [...]

The post Dzieci z zespołem Downa mają także świetne panele metylacyjne. appeared first on Zespół Downa.

Geny z cyklu metylacyjnego a ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa.

Jarek — Thu, 08 Feb 2018 05:44:00 +0000

W związku z tym, że w Polsce nie widzi się w tym problemu, ani nie rozumie się mechanizmów metylacji i wpływu jego na prokreację, postanowiłem dziś opublikować kolejne badania, z kolejnego regionu świata, który to potwierdza.

W badaniach chińskich sprawdzano powiązanie polimorfizmu MTHFR C677T, MTHFR A1298C kluczowych w cyklu kwasu foliowego i MTR A2756G, MTRR A66G [...]

The post Geny z cyklu metylacyjnego a ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. appeared first on Zespół Downa.

Polimorfizmy związane z witaminą B12.

Jarek — Fri, 02 Feb 2018 08:06:00 +0000

“Jak analizować funkcjonowanie witaminy B12 w panelu genetycznym?” Pytanie jest właściwe, biorąc pod uwagę duże rozproszenie informacji jakie mają miejsce w różnego rodzajach paneli. Spróbujemy to Wam ułożyć w logiczną całość z perspektywy panelu MTHFR UK, który mimo wszystko nie obejmuje całego zakresu je funkcjonowania w organizmie.

http://www.zespoldowna.info/witamina-b12-a-witamina-b9-w-metylacji.html
Witamina B12 jest kluczowym elementem remetylacji homocysteiny.
http://www.nature.com/ajg/journal/v103/n2/fig_tab/ajg20085077f1.html

Jej metabolizm z [...]

The post Polimorfizmy związane z witaminą B12. appeared first on Zespół Downa.

Efektywność polimorfizmów, czyli co powoduje polimorfizm w genach biorących udział w procesie metylacji.

Jarek — Wed, 24 Jan 2018 04:39:00 +0000

Jeżeli popatrzymy na wszystkie Wasze pytania, jakie do mnie adresujecie, czy to w kontekście zdrowia dzieci, czy też w kontekście starań o dziecko, zawsze kierują się one w kierunku analizy polimorfizmów genów występujących w metylacji. Nie umiecie zadać prawidłowego pytania, ale czujecie, że problem polimorfizmów dotyczy tego o ile inaczej Wasze geny, pod wpływem zmiany [...]

The post Efektywność polimorfizmów, czyli co powoduje polimorfizm w genach biorących udział w procesie metylacji. appeared first on Zespół Downa.

Witamina B12 a witamina B9 w metylacji

Jarek — Wed, 10 Jan 2018 04:04:00 +0000

Witamina B9 to nic innego jak kwas foliowy, witamina B12 to kobalamina. Nie rozumiecie zależności między tymi dwoma witaminami w cyklu i często dość niefrasobliwie określacie ich znaczenie. Zatem dzisiaj wyjaśnienie.

Zacznę od przypomnienia. W metylacji, wbrew pozorom “ważniejszym” bo bezpośrednim uczestnikiem remtylacji homocysteiny jest kobalamina czyli witamina B12, a nie kwas foliowy czyli witamina B9. [...]

The post Witamina B12 a witamina B9 w metylacji appeared first on Zespół Downa.

“Mam wysokie ciśnienie, a jestem już blisko 20 tygodnia. Co mam robić?”

Jarek — Fri, 27 Oct 2017 06:54:00 +0000

Nadciśnienie tętnicze w ciąży ma ewidentnie charakter genetyczny. Zarówno MTHFR C 677 T, VDR, jak i geny MTHFR A 1298 C, GCH1, NOS 3 są tego przyczyną. Nadciśnienie także traktuje się jako podstawowy element utraty ciąży w tym okresie tytułem…niedożywienia płodu.

Pozwolę sobie wrócić do moich starych już wpisów i zacznę od witaminy D3:
“Pierwszy temat jednoznacznie [...]

The post “Mam wysokie ciśnienie, a jestem już blisko 20 tygodnia. Co mam robić?” appeared first on Zespół Downa.

MAT 1 i wysoka homocysteina.

Jarek — Sun, 20 Aug 2017 22:10:00 +0000

Już kiedyś pisałem na temat polimorfizmów genu MAT1, MAT2 często określanych jako geny BOGÓW…bo są na końcu całej metylacji i mogą zepsuć cały nasz wysiłek zmierzający do naprawy metylacji na poziomie genów MTHFR, MTRR, CBS, BHMT. One są na końcu po prostu, a ostatnie moje artykuły na ten temat zwiększyły Wasze zainteresowanie tym tematem…więc wracam [...]

The post MAT 1 i wysoka homocysteina. appeared first on Zespół Downa.

NAD jako czynnik redukujący utratę ciąży.

Jarek — Fri, 11 Aug 2017 06:02:00 +0000

O roli NAD, czyli o jego prekursorze rybozydu nikotynamidu (NR) już napisałem. Teraz chcę jednak zaprezentować dane, które szumnie są określane jako” najbardziej istotne odkrycie od czasów odkrycia roli kwasu foliowego” w kontekście ciąży, wad płodu i poronień.

http://www.zespoldowna.info/prekursor-nad-dla-zespolu-downa-autyzmu-i-dobrej-ciazy.html
http://www.zespoldowna.info/metionina-i-wysoka-homocysteina-w-ciazy.html
Najczęstszą przyczyną poronień są deficyty różnych mikroelementów/witamin. Do tej pory przede wszystkim doszukiwano się tutaj specyficznego błędu polegającego [...]

The post NAD jako czynnik redukujący utratę ciąży. appeared first on Zespół Downa.

Wysoka homocysteina to zagrożenie dla ciąży.

Jarek — Tue, 08 Aug 2017 05:00:00 +0000

To kolejne proste podsumowanie. Homocysteina jest najprostszą możliwą informacją mówiącą jak jesteś przygotowana/przygotowany do ciąży.

Homocysteina zazwyczaj jest wyższa u mężczyzn niż u kobiet i rośnie z wiekiem tytułem naszego starzenia się i niedoskonałości naszej metylacji. Tytułem diety jaką mamy oraz typologii polimorfizmów, najpopularniejsze przedziały homocysteiny w Polsce to między 10 a 14 μmol/l. Dla mnie [...]

The post Wysoka homocysteina to zagrożenie dla ciąży. appeared first on Zespół Downa.

“Jeżeli poroniłam kilka razy to jakie witaminy muszę wziąć pod uwagę przy suplementacji?”

Jarek — Mon, 07 Aug 2017 22:42:00 +0000

Zaczyna się najlepszy okres dla poczynania dzieci. Większość z Was jest przygotowana, ma jeszcze pytania w tym temacie, więc postanowiłem w ciągu najbliższych 2 tygodni na takie pytania odpowiadać. Proszę wysyłajcie je na adres: jarek@zespoldowna.info

Pierwszy problem.
Gdybym miał szybko powiedzieć jakie są najważniejsze składniki w Polsce dla POLAKÓW to odpowiedziałbym tak:

co
dlaczego

witamina B12
z mojej perspektywy Polacy [...]

The post “Jeżeli poroniłam kilka razy to jakie witaminy muszę wziąć pod uwagę przy suplementacji?” appeared first on Zespół Downa.

MTHFR C677T, MTHFR A1298C i autyzm.

Jarek — Sun, 23 Jul 2017 22:22:00 +0000

Dostaje olbrzymią ilość pytań jak gen MTHFR i jego dwie allele C677T i A1298C powodują autyzm. Wydaje mi się, że to już pisałem…ale jeszcze raz spróbuję wypowiedzieć się na ten temat.

BADANIA ŚWIATOWE POTWIERDZAJĄ WSPÓŁWYSTĘPOWANIE POLIMIRFIZMÓW GENU MTHFR I AUTYZMU.
To jest skrajnie niemoralny fakt, bo tak jest…ale czy należy literalnie odbierać te zdanie. Także u matek, [...]

The post MTHFR C677T, MTHFR A1298C i autyzm. appeared first on Zespół Downa.

Koniec projektu profesora Śmigla.

Jarek — Sun, 02 Jul 2017 22:41:00 +0000

Na to wygląda, że ostatnie z Was otrzymały podsumowanie Waszych polimorfizmów genu MTHFR. Po tym długim ponad rocznym czasie czas na podsumowanie z mojej strony.

1.Pierwotnym deklarowanym celem było sprawdzenie mojej tezy, czy jest ona prawdziwa. Zdefiniowałem ją jako:
“Matki dzieci z zespołem Downa w wieku do 34 roku mają zawsze polimorfizm na genie MTHFR.”
Chciałem pokazać [...]

The post Koniec projektu profesora Śmigla. appeared first on Zespół Downa.

Szkodliwy efekt braku kwasu foliowego w zespole Downa. Wreszcie można pokazać te wnioski lekarzom!

Jarek — Wed, 28 Jun 2017 12:06:00 +0000

W zespole Downa mamy trzy istotne geny związane z metylacją. Jest to gen CBS, DNMT3L i RFC1. Ten ostatni jest szczególnie istotny dla transportu kwasu foliowego i jego pochodnych. Skoro jest on potrojony, ze zmienioną ekspresją a priori można stwierdzić, że metabolizm kwasu foliowego jest zaburzony w zespole Downa.

The post Szkodliwy efekt braku kwasu foliowego w zespole Downa. Wreszcie można pokazać te wnioski lekarzom! appeared first on Zespół Downa.

Badania w kierunku suplementów, czyli jak to w ZD jest cz.45

Jarek — Fri, 08 May 2015 06:17:00 +0000

Dawno nie opisywałem Waszych wyników, więc chyba czas powrócić do tej praktyki…dla Was. Dzisiaj dostałem zgodę od rodzica na omówienie wyników córci z ZD na stronie, w oparciu o dane wykonane we Francji z poziomu analizy moczu.

Przy ich analizie przyda się powrót do tych artykułów:
http://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-autyzm-na-zespol-downa-cz-5-epigenetyka-i-stres-tlenowy-w-autyzmie-wedlug-jill-james-cz-3.html
http://www.zespoldowna.info/potencjalne-biomarkery-w-zespole-downa-wedlug-profesor-rima-obeid-cz-1.html

Porównajmy te opracowanie zrobione przez profesor Obeidę z badaniami cykli metylacyjnych [...]

The post Badania w kierunku suplementów, czyli jak to w ZD jest cz.45 appeared first on Zespół Downa.

MTHFR C 677 T, zespół Downa, MTRR A 66 G, MTR A 2756 G

Jarek — Thu, 09 Jan 2014 06:37:00 +0000

Mutacje genu MTHFR są jednoznacznie powiązane z poczęciem, ciążą i urodzeniem dziecka z wadą genetyczną, w szczególności zespołem Downa. Nikt nie wie jak to jest, że u jednych kobiet z mutacja nie istnieją problemy, a u drugi są one bardzo jednoznaczne. Przepraszam, ja już wiem, zarozumiale mogę powiedzieć. Nikt nie bada kobiety przed, zawsze po [...]

The post MTHFR C 677 T, zespół Downa, MTRR A 66 G, MTR A 2756 G appeared first on Zespół Downa.