Jak analizować badania MTHFR UK? mitochondria i ich zależność od witaminy B12

Badania polimorfizmów to nie są badania mutacji, czyli trwałych dysfunkcji genów. Są to badania genów i ich zmienności pod wpływem różnych czynników zewnętrznych. Możemy zatem powiedzieć tak, że o ile będziemy dbać o nie odpowiednią dietą, suplementacją, to nie spowodują naszego “nagłego zejścia” energetycznego, czy też nie trafi nas “pogłębiona depresja”. Warto zrobić badanie polimorfizmów by wiedzieć, co i jak w tym zakresie możemy zrobić.

Tak też jest z energią komórkową i naszymi elektrowniami-mitochondriami, które w zależności od polimorfizmów mogą pracować lepiej albo gorzej. Ich znacząca ilość znajduje się w mięśniu serca, stąd “jakość serca” determinuje “jakość energii”

Cykl Krebsa produkujący energię wygląda tak…trudne i skomplikowane.

http://chemwiki.ucdavis.edu/Core/Biological_Chemistry/Metabolism/Kreb’s_Cycle

Jest on silnie zależny od cyklu metylacyjnego i efektywności genów jakie biorą w nim udział. Z perspektywy metylacji cykl energetyczny często nazywany TCA jest silnie związany z metylacją poprzez cykl cysteiny, który ma wpływ zarówno na ilość kwasu alfa ketoglutarowego jak i kwasu metylomalonowego, chociażby. Z drugiej strony cykl Krebsa wpływa na metylacje i są to bardzo silne zależności.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3775362/

http://www.genome.jp/kegg/pathway/map/map00020.html

http://rgd.mcw.edu/rgdweb/pathway/pathwayRecord.html?acc_id=PW:0000026

Nasza ścieżka cyklu cysteiny z genem CBS w roli głównej nie była zła jak to opisywałem tutaj:

http://www.zespoldowna.info/jak-analizowac-badania-mthfr-uk-gen-cbs-glutation-amoniak.html

Zatem popatrzymy na nasz panel w kontekście polimorfizmów związanych z mitochondriami:

Jakie mamy problemy z tej perspektywy patrząc?

Polimorfizmy genu MTRR na jego różnych allelach. Przypomnę, że jest to ścieżka związana z funkcjonowaniem witaminy B12 w cyklu. I tak główny polimorfizm tego genu odpowiedzialny między innymi za homocysteonurię, raki i urodzenie dziecka z zespołem Downa ma układ homozygotyczny. Z pewnością powoduje to znaczące obniżenie dostępności witaminy B12, co wpływa na produkcję adenosylokobalaminy istotnej dla cyklu Krebsa.

https://www.snpedia.com/index.php/Rs1801394

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-21-mtrr-mtr-i-mthfr.html

Kolejny homozygotyczny polimorfizm, czyli występująca zmiana funkcjonowania genu zarówno odziedziczonego od mamy jak i od ojca, dotyczy genu MAT 1A określanego najczęściej jako ACAT 1, kluczowego dla biogenezy mitochondriów. Jest ściśle kojarzony z deficytem beta ketotiolazy.

https://pl.wikipedia.org/wiki/Beta-oksydacja

https://www.researchgate.net/figure/221722327_fig2_Figure-2-MAT1-functions-are-required-for-mitochondrial-biogenesis-Transmission

http://www.medgen.pl/choroby-metaboliczne-i-endokrynologia

https://livewello.com/snp/rs4934028

Jego dysfunkcja pogłębia problemy z grupami adenosylowymi w cyklu, co w połączeniu ze źle funkcjonującym genem MTRR wskazuje na duże deficyty kobalaminy z grupami adenozylowymi tak kluczowymi dla prawidłowego działania cyklu.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3376917/

Kolejny homozygotyczny polimorfizm dotyczy genu PEMT. Czytając ten artykuł http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24677714

wiemy, że polimorfizm tego genu istotnie może redukować procesy wytwarzania energii chociażby tytułem redukcji efektywności konwersji choliny.

Ostatnim polimorfizmem homozygotycznym jest tutaj polimorfizm genu COX5A.

https://en.wikipedia.org/wiki/COX5A

Odgrywa istotną rolę w funkcjonowaniu mitochondriów i łańcuchu energetycznym. Jednakże nasz SNP nie został określony jako znaczący.

Jak wyglądają pozostałe polimorfizmy?

Biorąc pod uwagę problemy z witaminą B12 istotne jest zwrócenie uwagi na polimorfizmy genów MUT,MMAB, https://en.wikipedia.org/wiki/MMAB.

Wszystkie odnoszą się do witaminy B12 i jej funkcjonowaniu jako kofaktora z grupa adenozylową. Ich pojawienie się tym bardziej nakazuje na analizę funkcjonowania tej witaminy w organizmie, gdyż wielorakie polimorfizmy istotnie mogą spowalniać i zmieniać poziom jej obecności w procesach.

Z mojej perspektywy mitochondria w przypadku naszego chłopca mogą funkcjonować w sposób zły, prowadząc do różnych zaburzeń. Bez poprawy tej ścieżki, trudno będzie poprawiać metabolizmy na innych poziomach.