Zespół Downa » mutacja

Mozaika w autyzmie.

Jarek — Mon, 24 Jul 2017 22:36:00 +0000

Dla mnie jest to jeden z najciekawszych raportów na temat autyzmu w tym roku na pewno. Dotyka on problemu, który my w zespole Downa jeszcze nie przerabialiśmy, choć słowo mozaika jest nam świetnie znane. Jednak ta będzie dla wielu z nas zaskoczeniem …czyli nietypowe mutacje i ich obecność może być powodem autyzmu.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28714951

https://spectrumnews.org/news/large-study-shines-spotlight-mosaic-mutations-autism/
Autyzm pod względem zachowań, [...]

The post Mozaika w autyzmie. appeared first on Zespół Downa.

Jak analizować badania MTHFR UK? cz.1 panel metylacyjny

Jarek — Thu, 30 Jun 2016 04:50:00 +0000

No to analizujemy nasz przykładowy panel w części dotyczącej metylacji według schematu ustalonego przez Amy Yasko.

Zaczynamy od wyjaśnienia pojęć:
-mutacja jest to trwała zmiana funkcjonowania genu, dziedziczna
https://pl.wikipedia.org/wiki/Mutacja_genowa
-polimorfizm zmiana funkcjonowania genu pod wpływem czynników zewnętrznych (wynikająca z epigenetyki), która w istocie różni nas między sobą,
https://pl.wikipedia.org/wiki/Polimorfizm_(genetyka)
Te rozróżnienie jest bardzo charakterystyczne dla Europy.
SNP (snip) z języka angielskiego single [...]

The post Jak analizować badania MTHFR UK? cz.1 panel metylacyjny appeared first on Zespół Downa.

Z czym do Francji na konferencję

Jarek — Sat, 14 Mar 2015 08:44:00 +0000

Dzięki Miłce i Eli zrozumiałem ostatnio dużo więcej niż się spodziewałem, że zrozumiem. Obie wspaniale przygotowują się na to co może się zdarzyć we Francji, a ja zbieram wiedzę, czego można się spodziewać z USA.

The post Z czym do Francji na konferencję appeared first on Zespół Downa.

Mutacja MTHFR A 1298 C u 18 osób z zespołem Downa i ich cechy.

Jarek — Sun, 04 Jan 2015 20:11:00 +0000

Zrobiłem to, zebrałem dane od dzieci z ZD, które mają potwierdzoną mutację MTHFR A 1298 C. Na 18 dzieci, które znam układa się taki wzorzec:

The post Mutacja MTHFR A 1298 C u 18 osób z zespołem Downa i ich cechy. appeared first on Zespół Downa.

Mutacja genu MTRR 66A>G jako czynnik ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa

Jarek — Tue, 08 Jul 2014 05:46:00 +0000

Wracacie z pytaniami o mutację MTHFR. Pisałem o niej jako czynniku ryzyka niedawno tutaj: http://www.zespoldowna.info/mutacja-mthfr-c-677-t-jest-zwiazana-z-ryzykiem-urodzenia-dziecka-z-zespolem-downa.html

Raport na który się powołałem wskazuje jednoznacznie, że posiadanie mutacji MTHFR c 677 T wskazuje na ryzyko urodzenia dziecka z ZD. Od momentu opublikowania tego wpisu dostałem pytania:
1.Czy jeżeli przy odpowiedniej suplementacji/diecie mutacja genu MTHFR zostanie “wyciszona” to czy istnieje jakieś [...]

The post Mutacja genu MTRR 66A>G jako czynnik ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa appeared first on Zespół Downa.

Mutacja MTHFR C 677 T jest związana z ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa

Jarek — Fri, 13 Jun 2014 12:57:00 +0000

To kolejne badanie, które jednoznacznie łączy mutację MTHFR C 677 T z bardzo dużym ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa. Raport właśnie opublikowany 10 czerwca, różnicuje ryzyko między obydwoma najczęściej występującymi mutacjami.

Według niego mutacja MTHFR A 1298 C nie może być jednoznacznie powiązana z ryzykiem urodzenia dziecka z ZD.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/24913031/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/23295071/?i=2&from=/24913031/related

The post Mutacja MTHFR C 677 T jest związana z ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa appeared first on Zespół Downa.

Mutacje wpływają na nasze zdrowie, na wady genetyczne, na autyzm cz.2 geny związane z metylacją

Jarek — Mon, 02 Jun 2014 06:28:00 +0000

Dla większości z Was metylacja łączy się z genem MTHFR. Niestety jak już to wielokrotnie pisałem jest to tylko jeden z wielu genów. Gdy dochodzi do problemów związanych z ciążą, z wadami genetycznymi, geny związane z metylacją powinny być badane w pierwszej kolejności, co do poziomu ich ekspresji i mutacji.

Gdy popatrzycie na ten ciąg genów [...]

The post Mutacje wpływają na nasze zdrowie, na wady genetyczne, na autyzm cz.2 geny związane z metylacją appeared first on Zespół Downa.

Mutacje wpływają na nasze zdrowie, na wady genetyczne, na autyzm cz.1

Jarek — Mon, 02 Jun 2014 06:25:00 +0000

Byłem pewny, że ilość informacji jaką przekazałem o metylacji DNA, o mutacjach jest wystarczająca. Już nie chciało mi się o tym pisać W ciągu ostatniego tygodnia 16 osób prosiło mnie o radę, opinię. To czego się boję to wciąż, że informacja na ten temat nie jest w pełni zrozumiała dla Was, a bez właściwej [...]

The post Mutacje wpływają na nasze zdrowie, na wady genetyczne, na autyzm cz.1 appeared first on Zespół Downa.

Jak mutacja genu MTHFR wpływa na moją dietę?

Jarek — Tue, 11 Mar 2014 23:53:00 +0000

Nie można odpowiedzieć jednoznacznie na tak postawione pytanie. Za każdym razem mamy do czynienia z innym poziomem ekspresji genu MTHFR a i siłą oddziaływania mutacji MTHFR. To co proponuje się na wytłumaczenie tej sytuacji to ten diagram:

The post Jak mutacja genu MTHFR wpływa na moją dietę? appeared first on Zespół Downa.

“Po co witamina B 12 u osób z cechami autyzmu?”

Jarek — Tue, 28 Jan 2014 07:29:00 +0000

Wciąż powtarzam: zespół Downa jest bardzo podobny do autyzmu z perspektywy błędów jakie występują w organizmie na poziomie genów. W ZD inicjatorem negatywnych działań jest głównie nadekspresja genów wywołana ich zwielokrotnieniem na 21 chromosomie. W autyzmie “wrażliwość” genów, na czynniki epigenetyczne takie jak dieta, szczepienia, antybiotyki, alergie powoduje inicjacje procesów także występujących w ZD. Najczęściej [...]

The post “Po co witamina B 12 u osób z cechami autyzmu?” appeared first on Zespół Downa.

MTHFR, CBS czyli my mężczyźni nie jesteśmy wolni od mutacji

Jarek — Thu, 09 Jan 2014 23:51:00 +0000

Gdy wczoraj napisałem do Richarda, że MTHFR nie jest jedynie mutacją kobiety, ale naszą facetów, zauważył: “…w zespole Downa mówi się ciągle o kobietach. One się boją, one przeżywają, one mają, one dźwigają, one zmagają się i rozpaczają. A gdzie są Ci faceci? W tym temacie, czyli genetyki oni są i o tym też muszą [...]

The post MTHFR, CBS czyli my mężczyźni nie jesteśmy wolni od mutacji appeared first on Zespół Downa.

Zdrowe Dziecko. Dobra ciąża. Jeżeli marzysz o tym, pomyśl najpierw o MTHFR.

Jarek — Thu, 02 Jan 2014 20:34:00 +0000

Marzy mi się, żeby zamiast słuchać bzdur o aborcji móc usłyszeć, przeczytać mądre słowa o badaniach przesiewowych kobiet i mężczyzn chcących mieć zdrowe dzieci w kierunku genu MTHFR. To badanie może zdecydowanie pomóc w określeniu płodności, wesprzeć potencjalną ciążę i ograniczyć wady genetyczne dziecka. O tym wiemy od 1994 roku, jak się okazuje.

The post Zdrowe Dziecko. Dobra ciąża. Jeżeli marzysz o tym, pomyśl najpierw o MTHFR. appeared first on Zespół Downa.