Jak wpływa autyzm na zespół Downa cz.5 epigenetyka i stres tlenowy w autyzmie według Jill James cz.2
listopad 10, 2014 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Poprzednia cześć skupiała się na ogólnych uwarunkowaniach dotyczących pojawiania się autyzmu. Kolejna część dotyczy już szczegółów.
Według Jill James największym problemem jest to jak środowisko działa na matkę dziecka. Pierwszym elementem tej układanki jest RFC 1 GG (reduced folate carrier 1-znajduje się na czerwonym plu) gen, który ma istotne znaczenie w cyklu kwasu foliowego.
Matki, które mają homozygotę tego genu w postaci GG, aż o 16% mają obniżoną metylację DNA, która może powodować obniżenie się u matek dzieci z autyzmem, wskaźnika SAM/SAH.
Analizując status dziecka z autyzmem w tych samych parametrach, znajdujemy silną zbieżność potwierdzającą deregulację metylacji DNA oraz niski współczynnik SAM/SAH. Jak dr.Jill James potwierdziła, nie wiemy co to oznacza, ale wiemy, że jest to powiązanie parametrów matki i dziecka.
Czym jest wskaźnik SAM do SAH? Jest to wskaźnik pokazujący potencjały metylacyjne komórki, choć odczytywanie samych parametrów nie jest takim prostym zabiegiem.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11694601
Kandydatem numer 1 dla Jilly James jest gen EN-2 jako gen poddany największym zmianom epigenetycznym.
Powinienem napisać, że w 2012 roku to było dość rewolucyjne twierdzenie. Od tego czasu jednak pojawiło się wiele badań i wskazań, które nie tyle podważyły priorytetowość genu EN-2, co zwróciły uwagę na fakt, że dzięki nowym metodom możemy badać co raz więcej dzieci i to we wszechstronny sposób. Stąd wynika ich różnorodność i poznanie tej różnorodności. Im więcej się bada w kierunku epigenetyki autyzm, tym bardziej skomplikowany i różnorodny się staje.
Dziś to nie tylko gen EN –2, ale i 5-hmC, MeCP2 i histone H3K27me3, RELN, GAD 1, SHANK 2, OXT, 5HT. Można kilka z nich zdefiniować wchodząc na ten link i klikając w punkty na chromosomach.
http://www.dnalc.org/view/908-Autism-Candidate-Genes.html
Poniżej znajdziecie aktualizację tej części wystąpienia w artykułach także doktor Jill James.
http://www.nature.com/tp/journal/v3/n2/full/tp20138a.html
http://questioning-answers.blogspot.com/2014/10/more-epigenetics-en-2-and-autism-plot.html
http://www.plosgenetics.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pgen.1002521
http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature13772.html
Czynniki epigenetyczne istotnie zmieniają funkcjonowanie móżdżka w autyzmie.
Powodują redukcję komórek Purkiniego
Komórki Purkiniego (ang. Purkinje cells) – typ neuronów GABA-ergicznych[1] kory móżdżku. Obok komórek Betza należą do największych neuronów występujących w mózgu człowieka. Aksony komórek Purkiniego dochodzą do istoty białej móżdżku i ulegają przełączeniu na jądra móżdżku i jądra przedsionkowe[1]. (wikipedia.org)
Powoduje to deregulację systemu GABA-ergicznego oraz glutaminianergicznego związanego z układem “hamowania” komórek. Mamy zintensyfikowane stany zapalne, a móżdżek w wyniku tego wpływa na brak koncentracji i uwagi, zachowanie i komunikację.
Badając gen EN –2 i jego wpływ na patologię autyzmu doktor Jill James wskazała na istniejącą pewną dysfunkcje w autyzmie w stosunku do tego, co prezentowała wcześniej. A mianowicie chodzi o hypermetylację jak ma miejsce w móżdżku. Jest to stan odmienny od hypometylacji czyli słabego poziomu metylacji w limfocytach, o czym była wcześniej mowa.
Kolejna część wystąpienia skupiła się na potwierdzeniu stresu tlenowego i stanu zapalnego mózgu dziecka z autyzmem wynikającego z niskiego poziomu glutationów.
Dzisiaj po opublikowaniu już raportu możemy zaprezentować ten dokumnet w jego formie opublikowanej. Podczas prezentacji doktor Jill James wskazywała na problem stanów zapalnych i słabego funkcjonowania glutationów pokazując w ówczesnym czasie zupełnie nowe wartości i zupełnie dowody, że ten stan istnieje. My dzisiaj już to znamy, więc proponuję dla przypomnienia sobie tematu przeczytać ten raport, który ze szczegółami potwierdza ten fakt:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22781167
Podsumowując tą cześć wystąpienia doktor Jill James wskazała na istnienie stresu tlenowego i silnego działania wolnych rodników tytułem nieefektywnego działania glutationów. Odniosła się także do tego, jak ta reakcja wpływa na system odpornościowy i przede wszystkim układ trawienny, co w autyzmie jest często kluczowym zagadnieniem. Jak widać na slajdzie poniżej, wszystkie te sfery i narządy są ze sobą powiązane i nie mogą funkcjonować osobno. Złe działanie jednego z nich pociąga złe działanie kolejnej części systemu i tak w autyzmie jest.
