Jak wpływa autyzm na zespół Downa cz.5 epigenetyka i stres tlenowy w autyzmie według Jill James cz.2

Listopad 10, 2014 by
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Poprzednia cześć skupiała się na ogólnych uwarunkowaniach dotyczących pojawiania się autyzmu. Kolejna część dotyczy już szczegółów.

http://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-autyzm-na-zespol-downa-cz-5-epigenetyka-i-stres-tlenowy-w-autyzmie-wedlug-jill-james-cz-1.html

Według Jill James największym problemem jest to jak środowisko działa na matkę dziecka. Pierwszym elementem tej układanki jest RFC 1 GG (reduced folate carrier 1-znajduje się na czerwonym plu) gen, który ma istotne znaczenie w cyklu kwasu foliowego.

image

 

image

Matki, które mają homozygotę tego genu w postaci GG, aż o 16% mają obniżoną metylację DNA, która może powodować obniżenie się u matek dzieci z autyzmem, wskaźnika SAM/SAH.

image

Analizując status dziecka z autyzmem w tych samych parametrach, znajdujemy silną zbieżność potwierdzającą deregulację metylacji DNA oraz niski współczynnik SAM/SAH. Jak dr.Jill James potwierdziła, nie wiemy co to oznacza, ale wiemy, że jest to powiązanie parametrów matki i dziecka.

Czym jest wskaźnik SAM do SAH? Jest to wskaźnik pokazujący potencjały metylacyjne komórki, choć odczytywanie samych parametrów nie jest takim prostym zabiegiem.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11694601

image

Kandydatem numer 1 dla Jilly James jest gen EN-2 jako gen poddany największym zmianom epigenetycznym.

image

Powinienem napisać, że w 2012 roku to było dość rewolucyjne twierdzenie. Od tego czasu jednak pojawiło się wiele badań i wskazań, które nie tyle podważyły priorytetowość genu EN-2, co zwróciły uwagę na fakt, że dzięki nowym metodom możemy badać co raz więcej dzieci i to we wszechstronny sposób. Stąd wynika ich różnorodność i poznanie tej różnorodności. Im więcej się bada w kierunku epigenetyki autyzm, tym bardziej skomplikowany i różnorodny  się staje.

Dziś to nie tylko gen EN –2, ale i 5-hmC, MeCP2 i histone H3K27me3, RELN, GAD 1, SHANK 2, OXT, 5HT. Można kilka z nich zdefiniować wchodząc na ten link i klikając w punkty na chromosomach.

http://www.dnalc.org/view/908-Autism-Candidate-Genes.html

image

Poniżej znajdziecie aktualizację tej części wystąpienia w artykułach także doktor Jill James.

http://www.nature.com/tp/journal/v3/n2/full/tp20138a.html

image

http://questioning-answers.blogspot.com/2014/10/more-epigenetics-en-2-and-autism-plot.html

http://www.plosgenetics.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pgen.1002521

http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature13772.html

Czynniki epigenetyczne istotnie zmieniają funkcjonowanie móżdżka w autyzmie.

image

Powodują redukcję komórek Purkiniego

Komórki Purkiniego (ang. Purkinje cells) – typ neuronów GABA-ergicznych[1] kory móżdżku. Obok komórek Betza należą do największych neuronów występujących w mózgu człowieka. Aksony komórek Purkiniego dochodzą do istoty białej móżdżku i ulegają przełączeniu na jądra móżdżku i jądra przedsionkowe[1]. (wikipedia.org)

Powoduje to deregulację systemu GABA-ergicznego oraz glutaminianergicznego związanego z układem “hamowania” komórek. Mamy zintensyfikowane stany zapalne, a móżdżek w wyniku tego wpływa na brak koncentracji i uwagi, zachowanie i komunikację.

Badając gen EN –2 i jego wpływ na patologię autyzmu doktor Jill James wskazała na istniejącą pewną dysfunkcje w autyzmie w stosunku do tego, co prezentowała wcześniej. A mianowicie chodzi o hypermetylację jak ma miejsce w móżdżku. Jest to stan odmienny od hypometylacji czyli słabego poziomu metylacji w limfocytach, o czym była wcześniej mowa.

image

image

image

Kolejna część wystąpienia skupiła się na potwierdzeniu stresu tlenowego i stanu zapalnego mózgu dziecka z autyzmem wynikającego z niskiego poziomu glutationów.

Dzisiaj po opublikowaniu już raportu możemy zaprezentować ten dokumnet w jego formie opublikowanej. Podczas prezentacji doktor Jill James wskazywała na problem stanów zapalnych i słabego funkcjonowania glutationów pokazując w ówczesnym czasie zupełnie nowe wartości i zupełnie dowody, że ten stan istnieje. My dzisiaj już to znamy, więc proponuję dla przypomnienia sobie tematu przeczytać ten raport, który ze szczegółami potwierdza ten fakt:

image

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22781167

image

image

image

Podsumowując tą cześć wystąpienia doktor Jill James wskazała na istnienie stresu tlenowego i silnego działania wolnych rodników tytułem nieefektywnego działania glutationów. Odniosła się także do tego, jak ta reakcja wpływa na system odpornościowy i przede wszystkim układ trawienny, co w autyzmie jest często kluczowym zagadnieniem. Jak widać na slajdzie poniżej, wszystkie te sfery i narządy są ze sobą powiązane i nie mogą funkcjonować osobno. Złe działanie jednego z nich pociąga złe działanie kolejnej części systemu i tak w autyzmie jest.

image

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...