MTHFR, CBS czyli my mężczyźni nie jesteśmy wolni od mutacji

Styczeń 10, 2014 by
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Gdy wczoraj napisałem do Richarda, że MTHFR nie jest jedynie mutacją kobiety, ale naszą facetów, zauważył: “…w zespole Downa mówi się ciągle o kobietach. One się boją, one przeżywają, one mają, one dźwigają, one zmagają się i rozpaczają. A gdzie są Ci faceci? W tym temacie, czyli genetyki oni są i o tym też muszą być świadomi!”, no i podesłał mi kilka informacji.

image

http://www.economist.com/node/21560836

http://genetics.thetech.org/older-dads%E2%80%99-kids-higher-risk-genetic-disease

image

Ta tabela i zaznaczony na niebiesko akapit pokazują jedno: mężczyźni wraz z wiekiem, przekazują więcej mutacji swoim dzieciom niż np. kobiety.

To częściej “stary ojciec” jest powodem mutacji genów, niż “stara mama”. Gdy mężczyzna ma 40 lat może przekazać nawet 90 mutacji różnych genów, gdy 39 kobieta przekazuje ich zaledwie 15. W wielu publikacjach pojawiają się te cyfry, jako właściwe dla całej populacji.

Nie będę zniechęcał mężczyzn do płodzenia następców, ale wygląda na to, że oni “powodują” w głównej mierze autyzm u swoich dzieci, a często są to jeszcze dzieci z zespołem Downa.

Pierwszy wniosek: MĘŻCZYŹNI MUSZĄ DBAĆ O SIEBIE BARDZO, BADAĆ SIĘ TAK SAMO JAK KOBIETY.

Zacznijmy jednak od tego. Para nie może mieć dzieci. To zazwyczaj kobiety walczą by je mieć. Co raz więcej facetów ma jednak mutację 2 genów: MTHFR I CBS (TEN NA 21 CHROMOSOMIE!). Gdy pierwsze badania z Chin, Indii mówiły o pladze występowania tej mutacji w Europie był spokój. Dzisiaj w Europie widać, że jest to już fakt o czym świadczy chociażby raport z 4 stycznia tego roku z Rosji, potwierdzający ten problem.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/20935396/

image

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24268703

image

Mutacja genu CBS jest określana jako łagodna i dotyczy przede wszystkim procesów DETOKSYKACYJNYCH. Ale jeżeli nie będziemy oczyszczać organizmu, to może pojawić się coś niespodziewanego i kłopotliwego.

Jak widać na tym wykresie, pochodzącym z tej bardzo fajnej strony: http://drfairchild.blogspot.com/2013/08/homocysteine.html?m=1

image

Wystarczy odpowiednia dawka witaminy B w formie aktywnej by problem ten przestał być problemem (choć są też mutacje oporne). Z tej perspektywy zastanawiam się także nad jednym: w ZD mówi się, że mężczyźni nie są płodni, a nikt tak na prawdę nie sprawdził jednej z zależności:

1.Mężczyzna z zespołem Downa ma potrojony gen CBS, gdyż jest na 21 chromosomie.

2.Biorąc pod uwagę, że jest potrojony, nikt nie bada go szczegółowo, a w szczególności w kierunku mutacji.

3.Gen MTHFR jest na 1 chromosomie. Jego mutacja często w ZD jest kojarzona z posiadaniem jej u matki (korelacji od ojca nie badano). Jeżeli gen i jego mutacje są dziedziczne, można powiedzieć że większość dzieci z ZD mogą mieć mutację genu MTHFR przy potrojonym CBS, a być może z jego poliformizmem, co musi wywołać jego bezpłodność.

4.Co by było, gdyby mężczyznę z ZD poddać terapii na mutację genów MTHFR i wyciszyć ich aktywność? Może byliby płodni.

Zakończmy w ten sposób: mężczyźni mają te same mutacje genów, co często są opisywane przy kobietach. Niosą one choroby takie same dla kobiet jak i mężczyzn. Bez takiego samego podejścia kobiety i mężczyzny do problemu mutacji, ich leczenia nie będzie nam łatwo mieć zdrowe dzieci.

Komentarze

Liczba komentarzy: 2 do “MTHFR, CBS czyli my mężczyźni nie jesteśmy wolni od mutacji”
  1. gosia pisze:

    chyba nie do końca zrozumiałam, dlaczego w takim razie mówi się, że kobiety z ZD są przynajmniej w 50% płodne,a mężczyźni w zasadzie niepłodni skoro jedni i drudzy mogą mieć mutacje tych samych genów. Czy dlatego, że mężczyźni mają je częściej? I tak się zastanawiam czy te płodne kobiety z ZD tęż mają mutacje tych genów i czy przekazują je potomstwu (zwłaszcza, że mogą urodzić dziecko bez ZD)

  2. CAN pisze:

    Gosia, wiedza w zakresie płodności osób z ZD jest przypadkowa. Nikt tego nie badał, a jedynie RAPORTOWAŁ przypadki. Mam przygotowane materiały do wpisu na ten temat, to opiszę to szczegółowo…ale wydaje mi się, że wszystko co jest napisane na ten temat to raczej jest przypadkowe niż prawdziwe z różnych przyczyn.

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...