Zespół Downa » osteoporoza

Gen ALPL czy PDXK kluczowe dla witaminy B6 w zespole Downa?

Jarek — Thu, 31 Jul 2025 22:16:43 +0000

Wczoraj pisałem o genie CTH, jako o czymś o czym warto pamiętać przy analizie paneli DNA. Dzisiaj muszę wspomnieć o genie ALPL determinującym poziom witaminy B6 w miarę nowym punkcie w analizie paneli.
Wiem, że w ten sposób zamieszam, gdyż zawsze w tym kontekście pisałem o genie PDXK. W ZD przez jego potrojenie problem witaminy B6 [...]

The post Gen ALPL czy PDXK kluczowe dla witaminy B6 w zespole Downa? appeared first on Zespół Downa.

Brak szkliwa w zębach u dzieci z ZD, to też problem metaboliczny!

Jarek — Thu, 19 Oct 2023 03:10:00 +0000

Jeżeli dziecko z zespołem Downa ma problem z ukształtowaniem się zębów, z ich strukturą, z ilością szkliwa, to nie jest to problem dentystyczny, tylko metaboliczny. Dentysta jest tutaj by leczyć objaw błędnego metabolizmu w postaci tego, jak zęby wyglądają, jak są ułożone w jamie ustnej itp.

Zaczynam od tego:
Wady szkliwa zębów mlecznych i stałych są [...]

The post Brak szkliwa w zębach u dzieci z ZD, to też problem metaboliczny! appeared first on Zespół Downa.

“Czy dorosła osoba z zespołem Downa może biegać?”

Jarek — Mon, 24 Apr 2023 22:38:00 +0000

Uważam, że każda osoba powinna biegać, chodzić, spacerować. To ją aktywizuje. Jest jedno ale i w tym kontekście te pytanie zostało zadane: im starsza jest osoba z ZD, tym budowa kości może mieć mniejszą mineralizację przez co będzie wymagała wsparcia przed bieganiem.

Szukałem jakiegoś najnowszego przykładu w tym temacie i znalazłem przykład z Brazylii.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37066674/
Potwierdza on demineralizację [...]

The post “Czy dorosła osoba z zespołem Downa może biegać?” appeared first on Zespół Downa.

Osteoporoza w ZD.

Jarek — Thu, 16 Sep 2021 03:18:00 +0000

Osteoporoza w ZD jest czymś WYSTĘPUJĄCYM POWSZECHNIE, ale nikt nie zdaje sobie sprawę, że to jest populacyjne. Osoby/dzieci z ZD mają mało aktywności fizycznych, więc liczba złamań, problemów po upadkach nie występują powszechnie.

W ZD mamy sytuację, gdy komórki kostne obumierają szybciej a odtwarzają się wolniej. Są zatem bardzo kruche. Wtedy jest problem. Zawsze przy badaniach [...]

The post Osteoporoza w ZD. appeared first on Zespół Downa.

Skolioza w zespole Downa cz.6 EGCG, kurkuma

Jarek — Wed, 21 Apr 2021 22:11:00 +0000

Ten wpis wydaje się bardzo prosty tym bardziej, że wielokrotnie o tym pisałem. EGCG inhibitując DYRK1A wpływa na jakość kości w zespole Downa potrafiąc istotnie zmieniać kształt twarzy modulując gęstość kości, masę kostną. Jednakże efekt ten uzyskujemy w zależności od zastosowanej dawki.

https://www.zespoldowna.info/egcg-i-jego-rola-w-rozwoju-kosci.html
https://www.zespoldowna.info/egcg-zmienia-dysmorfologie-twarzy.html
Mniej znanym podejściem jest suplementacja kurkumą. W kilku badaniach potwierdza się, że kurkuma może [...]

The post Skolioza w zespole Downa cz.6 EGCG, kurkuma appeared first on Zespół Downa.

Skolioza w zespole Downa cz.5 skolioza

Jarek — Wed, 21 Apr 2021 03:05:00 +0000

Czym jest skolioza? Jest to skrzywienie kręgosłupa najczęściej trójpłaszczyznowym, o ile następuje odchylenie o 10 stopni w płaszczyźnie czołowej. Za wikipedią mogę podać, że aż 85% skolioz ma charakter idiopatyczny, czyli o nieznanym podłożu

https://pl.wikipedia.org/wiki/Skolioza
Jak to jest w zespole Downa?
Skolioza była jednym z pierwszych problemów badanych w ZD, począwszy od lat 50tych ubiegłego wieku. W oparciu [...]

The post Skolioza w zespole Downa cz.5 skolioza appeared first on Zespół Downa.

Skolioza w zespole Downa cz.4 mangan

Jarek — Wed, 21 Apr 2021 02:01:00 +0000

Nie ma zbyt wiele danych na temat obecności manganu w organizmie osób z ZD…z wyjątkiem stwierdzenia o ograniczonym jego wchłanianiu. Czym jest mangan i do czego jest potrzebny?

The post Skolioza w zespole Downa cz.4 mangan appeared first on Zespół Downa.

Skolioza w zespole Downa cz.3 cynk

Jarek — Tue, 20 Apr 2021 22:44:00 +0000

Jeżeli nie mamy witaminy D3 na odpowiednim poziomie, to zaczynamy jej suplementację od odpowiedniego wsparcia cynkiem. Bez tego minerału witamina D3 nie będzie się wchłaniać tak jakbyśmy tego chcieli…nie wspomnę o układzie polimorfizmu genów odpowiedzialnych za to. Cynk w temacie kości jawi się zatem jako problem bardzo istotny do analizy.

Zacznijmy od tego:
-dzieci które chorują [...]

The post Skolioza w zespole Downa cz.3 cynk appeared first on Zespół Downa.

Skolioza w zespole Downa cz.2 rola witaminy D3 na rozwój kości

Jarek — Mon, 19 Apr 2021 22:20:00 +0000

Zaczynamy od tego stwierdzenia z raportu poniżej: “Uzyskane wyniki pozwalają na zaliczenie osób z ZD do grupy ryzyka wystąpienia niedoboru witaminy D, który można skorygować suplementacją witaminy D i wapnia, co przyczynia się do poprawy wskaźników biochemicznych związanych z metabolizmem fosfowapnia i budową kości.”

https://www.nature.com/articles/1602357
Czytamy dalej raport a tam pada to zdanie:
“….U dzieci z ZD w [...]

The post Skolioza w zespole Downa cz.2 rola witaminy D3 na rozwój kości appeared first on Zespół Downa.

Skolioza w zespole Downa cz.1 strukturalna zmiana jakości kości

Jarek — Sun, 18 Apr 2021 22:20:00 +0000

Gdy przekracza się wiek 8 lat u dziecka z zespołem Downa, wydaje się że wszystkie choroby i problemy zostają za nami i jakoś to będzie. Wydaje się jednak, że problemy wieku dziecięcego owszem kończą się z dojrzewaniem limfocytów, układu immunologicznego, ale przychodzi czas na deficyty, deregulacje, przyspieszone starzenie, które wbrew pozorom nie oznacza “pojawienia się” [...]

The post Skolioza w zespole Downa cz.1 strukturalna zmiana jakości kości appeared first on Zespół Downa.

“O jakich kaskadach choroby Alzheimera w zespole Downa piszesz?”

Jarek — Fri, 15 Sep 2017 05:50:00 +0000

Asia wyłapała moje słowa i teraz przychodzi mi je opisać. Z większością na pewno się zetknęliście, choć możecie być nieświadomi tego, że w ZD przychodzi to wcześniej. Z drugiej strony obiecuję, że poświęcę chwilkę i opiszę je wszystkie już niedługo dokładniej, jak odpowiem na wszystkie maile, które spłynęły do mnie po wakacjach

METYLACJA I ABSORPCJA [...]

The post “O jakich kaskadach choroby Alzheimera w zespole Downa piszesz?” appeared first on Zespół Downa.

Budowa kości w zespole Downa.

Jarek — Mon, 05 Jun 2017 10:52:00 +0000

Temat wczesnej osteoporozy kości, predifiniowanej genetycznie, ich budowy jest tematem od blisko 20 lat. Naukowcy mają różne zdanie na ten temat, z jednej strony zakazując np. uprawiania niektórych sportów, z drugiej wręcz zachęcając i nakazując udział w nich.

Jak Jasiek się urodził, pierwsze co słyszałem to fakty o fatalnej budowie kręgosłupa i kręgów z dużymi odstępami [...]

The post Budowa kości w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

EGCG, wszystko o tym jak stosować i po co w zespole Downa.

Jarek — Mon, 13 Jun 2016 05:47:00 +0000

“Chciałabym zacząć podawać córce zieloną herbatę. Proszę o odpowiedź w jakiej dawce się podaje ? Ile kosztuje i z jakimi suplementami powinno się ją podawać ?” Od czwartku zasypywany jestem pytaniami o EGCG. Zatem w skrócie postaram się odpowiedzieć na Wasze pytania w tym zakresie.

1.Co powoduje EGCG?
Jest przede wszystkim inhibitorem genu DYRK 1 A, najważniejszego, [...]

The post EGCG, wszystko o tym jak stosować i po co w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

Wapń, witamina D 3, witamina K 2 i “strach w oczach” przed hiperkalcemią, osteoporozą, zawałami serca…

Jarek — Fri, 23 May 2014 05:50:00 +0000

W zespole Williamsa hiperkalcemia jest normą przy bardzo niskim poziomie witaminy D 3. W zespole Downa osteoporoza jest uwarunkowana genetycznie…a większość dzieciaków ma bardzo niski poziom witaminy D 3. W autyzmie, zespole Retta, Prader Willi, zespole Angelmana witamina D 3 jest kluczowa jak przy każdym niemalże problemie natury genetycznej. Trzeba jej bardzo dużo.

The post Wapń, witamina D 3, witamina K 2 i “strach w oczach” przed hiperkalcemią, osteoporozą, zawałami serca… appeared first on Zespół Downa.

Struktura kości u osób z trisomia 21

Jarek — Fri, 05 Oct 2012 05:49:00 +0000

W ciągu ostatnich 16 miesięcy wiele ośrodków zajęło się badaniem metabolizmu oraz poziomu minerałów u osób z trisomią 21. Głównym celem badawczym była tzw. BMD czyli mineralna gęstość kości, która jest referencyjnym wskazaniem w kierunku osteoporozy.

Pierwsza publikacja potwierdzała bardzo szybką demineralizację kości w ZD, ale wskazywała że na modelach badawczych jakimi były myszy [...]

The post Struktura kości u osób z trisomia 21 appeared first on Zespół Downa.

Brak wapnia – Mira poleca skorupki jajek

Jarek — Mon, 08 Feb 2010 05:38:00 +0000

Jak zasugerowałem Mirce, że w ZD mamy duży problem z wapniem, natychmiast miała sugestię do zastosowania. Oto ona. Autor: Prof. dr hab. (biochemik) Michał TOMBAK

Skorupka od jajka jest idealnym źródłem wapnia, który w 90% jest przyswajany przez organizm (kości). Oprócz węglanu wapnia w skorupce są wszystkie niezbędne dla organizmu mikroelementy: miedź, fluor, żelazo, mangan, [...]

The post Brak wapnia – Mira poleca skorupki jajek appeared first on Zespół Downa.