Zespół Downa » panel metylacyjny

Czy leki, suplementy należy podawać zgodnie z genotypem?

Jarek — Wed, 19 Aug 2020 05:09:00 +0000

Zawsze powtarzałem, że podawanie supli i leków to temat mocno spersonalizowany. Na oko tutaj nic się nie da, zatem eksperymenty lekarskie o których piszecie do mnie, pochodzą niestety z przekonań obecnych 40 lat temu. Dzisiaj mamy inną rzeczywistość.

Bardzo dobrym przykładem tutaj jest oczywiście temat kwasu foliowego. W zależności od układu polimorfizmów na całej ścieżce należy [...]

The post Czy leki, suplementy należy podawać zgodnie z genotypem? appeared first on Zespół Downa.

MYD88 w zespole Downa.

Jarek — Wed, 31 Jul 2019 22:55:00 +0000

Gen MYD88 zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania białka zaangażowanego w sygnalizację w komórkach odpornościowych. Mówiąc prościej, jest mechanizmem regulującym odporność osoby. Z tej to perspektywy znalazł się w panelu genetycznym opisującym potencjalne skutki uboczne na szczepienia.

”Zidentyfikowano różne polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNP) MyD88. Dla niektórych z nich stwierdzono związek z podatnością na różne choroby zakaźne [32] i [...]

The post MYD88 w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

Nie tylko metylacja, a geny i ich zmiany są związane z występowaniem autyzmu, ZD, problemów dziecka…czyli czy warto robić panel metylacyjny i jakie ma on znaczenie.

Jarek — Fri, 26 Oct 2018 04:59:00 +0000

Mamy modę na metylację i jej poprawianie z czego się bardzo cieszę. Jednak trzeba być świadomym, że poprawianie metylacji nie jest rozwiązaniem ostatecznym, a jedynie półśrodkiem…i dobrze, że on jest.

Dostaje od Was pytania, czy warto zrobić panel metylacyjny u dziecka z objawami autyzmu czy też u dziecka z ZD. I im więcej odpowiadam, tym więcej [...]

The post Nie tylko metylacja, a geny i ich zmiany są związane z występowaniem autyzmu, ZD, problemów dziecka…czyli czy warto robić panel metylacyjny i jakie ma on znaczenie. appeared first on Zespół Downa.

“Czy jest panel wzorcowy w zakresie metylacji?”

Jarek — Fri, 08 Jun 2018 05:19:00 +0000

Nie ma doskonałych, idealnych paneli tak bym powiedział, ale skoro chcecie mieć jakiś punkt odniesienia, to dzisiaj prezentuję panel, który ma najmniejszą ilość błędów na poziomie metylacji z jaką się spotkałem u dziecka z zespołem Downa.

The post “Czy jest panel wzorcowy w zakresie metylacji?” appeared first on Zespół Downa.

“Od jakiej terapii zacząć przy leczeniu dziecka?”

Jarek — Wed, 21 Jun 2017 06:04:00 +0000

Szczerze pisząc spodziewałem się, że w końcu ktoś wcześniej zauważy ten problem: która terapia powinna być pierwsza ta na wirusy, grzyby, metylacyjna…? Wielu specjalistów i to znanych w dziedzinie autyzmu, metylacji czy diety popełnia jeden podstawowy błąd: INTERESUJĄ SIĘ TYLKO TYMI TERAPIAMI Z KTÓRYCH SĄ DOBRZY…a to nie oznacza, że powinny być pierwsze. Spróbuję zatem [...]

The post “Od jakiej terapii zacząć przy leczeniu dziecka?” appeared first on Zespół Downa.

Jak analizować badania MTHFR UK? czyli jak czytać ten panel

Jarek — Tue, 28 Jun 2016 05:29:00 +0000

MTHFR UK nie jest specjalnie unikatowym badaniem. Jego technologia, system prezentacji danych nie różni się znacząco od tego co prezentuje 23andme. Są jednak 2 zasadnicze różnice, w porównaniu do badań amerykańskich: zakres badanych SNP (polimorfizmów) jak i ich podział.

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-czym-jest-w-2016-roku-podstawowe-badania-genetyczne.html
http://www.zespoldowna.info/jakie-badania-zrobic-i-jak-je-odczytac-cz-2-a-wszystko-zaczyna-sie-od-mutacji.html
http://www.zespoldowna.info/jakie-badania-zrobic-i-jak-je-odczytac-cz-3-23andme-test-mutacji-genetycznych.html
http://www.zespoldowna.info/profil-metylacji-dna-badanie-dla-kazdego-kto-nie-wie-co-sie-z-jego-dzieckiem-dzieje.html
http://www.zespoldowna.info/co-to-jest-cyp.html
http://www.zespoldowna.info/najlepsze-strony-o-metylacjidla-mnie.html
Powyżej linki, które polecam do przeczytania na początku naszej analizy. Wracamy jednak do panelu MTHFR UK. [...]

The post Jak analizować badania MTHFR UK? czyli jak czytać ten panel appeared first on Zespół Downa.

Jak analizować badania MTHFR UK?

Jarek — Wed, 22 Jun 2016 02:00:00 +0000

Przyznam, że na samym początku nie mogłem się przekonać do badań MTHFR GENETICS UK. Wydawały mi się za skomplikowane, zbyt obszerne i po prostu trudne. Dziś chyba się przyzwyczaiłem, że można z nich wyciągnąć dużo więcej niż z badań amerykańskich.

http://www.mthfr-genetics.co.uk/

Co możemy uzyskać z tego badania?
Dość szeroką wiedzę na temat stanów zapalnych, problemów metabolicznych, funkcjonowania neuroprzekaźników, [...]

The post Jak analizować badania MTHFR UK? appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.23 w zespole Downa zmiana metylacji zaczyna się od DNMTL3

Jarek — Tue, 01 Mar 2016 07:30:00 +0000

Wciąż trwa dyskusja czym jest metylacja i czy to “bajka rodem z Hollywood” czy jednak prawda. Dzisiejszy wpis jest kolejnym potwierdzeniem, że metylacja w zespole Downa jest kluczowym mechanizmem, który należy regulować i leczyć.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/26911678/

W ramach tego badania sprawdzono zmiany metylacyjne u płodów z ZD. W ich korze zaobserwowano istotną hipermetylację, która wpływała na wszystkie chromosomy. [...]

The post Analizujemy metylację cz.23 w zespole Downa zmiana metylacji zaczyna się od DNMTL3 appeared first on Zespół Downa.

Co jest problemem sprzężeń w zespole Downa? Tym razem o COMT i MAO.

Jarek — Sun, 21 Feb 2016 19:38:00 +0000

Długo nad tym się zastanawiam i stawiam następującą tezę: zespół Downa jest problemem, który choć obejmuje zmiany w całym organizmie, w każdej komórce to jest problemem do stymulacji. Inną kwestią jest to czego “nie znamy”, a wpychamy do jednego worka z ZD: sprzężenia różnego typu, które według mnie są efektem różnych polimorfizmów dziedziczonych przez dzieci [...]

The post Co jest problemem sprzężeń w zespole Downa? Tym razem o COMT i MAO. appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.22 COM, VDR i MAO A

Jarek — Thu, 14 Jan 2016 07:53:00 +0000

Ostatnia część panelu dotyczy genów COM, VDR i MAO. Problem z nimi to głównie kwestia reakcji na grupy metylowe osoby, która jest w trakcie suplementacji witaminami metylowymi, choliną i innymi donorami grup metylowych. Jest to także najbardziej kontrowersyjna dla mnie część teorii metylacji, gdyż wiele osób reaguje inaczej niż jest to zakładane w modelach, protokołach [...]

The post Analizujemy metylację cz.22 COM, VDR i MAO A appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.21 MTRR, MTR i MTHFR

Jarek — Wed, 13 Jan 2016 19:07:00 +0000

Kontynuujemy analizę panelu metylacyjnego chłopca, którego opis zaczęliśmy tutaj: http://www.zespoldowna.info/analiza-metylacji-cz-bhmt-i-cbs.html

BHMT i gen MTR są cynko zależne, co oznacza że stały wysoki poziom cynku wzmacnia jego działanie. Tak jak pisałem w poprzedniej części, BHMT jego regulacja jest kluczowa gdyż jest alternatywą dla podstawowego procesu metylacji z wykorzystaniem kwasu foliowego i witaminy B 12 przy udziale genów [...]

The post Analizujemy metylację cz.21 MTRR, MTR i MTHFR appeared first on Zespół Downa.

Analiza metylacji cz. 20 BHMT i CBS

Jarek — Tue, 12 Jan 2016 06:56:00 +0000

Dostaję od Was kolejne pytanie w sprawie panelu metylacyjnego. Zatem zaczynamy po raz kolejny analizę pełnego panelu chłopca 6 letniego.

To jest badanie pochodzące z Great Plain Laboratory. Tak jak to robiliśmy wcześniej zaczynamy całą analizę panelu od genu CBS i BHMT.

Jak przyjrzymy się panelowi gen CBS ma na jednej alleli polimorfizm o charakterze heterozygoty (od [...]

The post Analiza metylacji cz. 20 BHMT i CBS appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.17 panel Mateusza

Jarek — Sat, 12 Dec 2015 18:58:00 +0000

Ostatni wpis dotyczący tego problemu musi wrócić do jego początku. Panelu zrobionego dla potrzeb danego dziecka. Jak pisałem na początku Mateusz i jego wyniki zainspirowały mnie do opisania metylacji, by ktokolwiek mógł choć w skróconej wersji zrozumieć po polsku o co w tym chodzi. Zatem by skończyć ten projekt wracam do badań Mateusza.

1.Mateusz nie jest [...]

The post Analizujemy metylację cz.17 panel Mateusza appeared first on Zespół Downa.

“Czy uszkodzenia wywołane wysokim poziom homocysteiny mogą być naprawiane?”

Jarek — Thu, 22 Oct 2015 18:46:00 +0000

Dobry i ciekawy problem. Rozumiem, że mamy do czynienia z taką sytuacją: dziecko z ZD plus dodatkowy polimorfizm, któregoś genu z panelu metylacyjnego powodujący znaczący wzrost homocysteiny.
Przeszukałem bazę medyczną i okazuje się, że takim bardzo dobrym środkiem jest znów MELATONINA. W kilku już badaniach zaskakiwało mnie to, że wskazuje się na nią jako środek niezwykle [...]

The post “Czy uszkodzenia wywołane wysokim poziom homocysteiny mogą być naprawiane?” appeared first on Zespół Downa.

Panele osób mimo wszystko różnią się między sobą!!!

Jarek — Mon, 24 Aug 2015 09:54:00 +0000

Przeciwnicy badań paneli metylacyjnych sugerują, żeby tym się nie zajmować, gdyż wszyscy mamy jakieś mutacje i poliformizmy. Stąd dzisiaj pokaże dwa bardzo różne panele, tak różne jak osoby, które były badane.

OSOBA PIERWSZA

Jak popatrzymy na jej poszczególne geny to dominują tylko takie zestawy gdzie jest homozygota, czy to ta z polimorfizmem czy tez nie. Co to [...]

The post Panele osób mimo wszystko różnią się między sobą!!! appeared first on Zespół Downa.

Metylacja i epigenetyka według doktor Amy Yasko

Jarek — Fri, 21 Aug 2015 10:02:00 +0000

Pytania dlaczego podawać suplementy, dlaczego należy dbać o dietę zawsze sprowadzają się do jednego: jak bilansować metylację, by niestabilność naszego genomu była jak najmniejsza. Zadajecie mi pytania na które nie potrafię w tym zakresie odpowiedzieć, stąd doktor Amy Yasko, która jest guru w temacie i może nam też pomóc.

Gdzie znaleźć wiedzę jaką prezentuje dr.Amy Yasko? [...]

The post Metylacja i epigenetyka według doktor Amy Yasko appeared first on Zespół Downa.

Panel metylacyjny to nie magiczna różdżka

Jarek — Tue, 18 Aug 2015 22:15:00 +0000

Nie podniecajmy się panel i nie ulegajmy modzie. Niestety dzisiejsza technologia, która jest powszechna wciąż nie jest doskonała i pojawiają się w niej błędy. Nie ma ponoć dzisiaj metody 100% pewnej, a metod analizy naszych genów z krwi jest ponoć 5 i każda ma różny poziom doskonałości. Pozostaje odpowiedzieć dlaczego Was chcę wyhamować przed zbyt [...]

The post Panel metylacyjny to nie magiczna różdżka appeared first on Zespół Downa.

Jak wykorzystać wiedzę z panelu metylacyjnego?

Jarek — Tue, 18 Aug 2015 06:02:00 +0000

Bardzo często rozmawiamy i mówicie, że dziecko nie ma oczekiwanej reakcji na suplementy, tak jak to jest opisywane. Co to może oznaczać? Oto kilka sugestii, najczęstszych.

1.EGCG, kurkuma, kwercytyna, luteolina to naturalne inhibitory (substancje hamujące) enzymów produkowanych przez geny MAO A i COMT. W momencie polimorfizmu tych genów, pracują one mniej wydajnie. Dodanie inhibitora powoduje jeszcze [...]

The post Jak wykorzystać wiedzę z panelu metylacyjnego? appeared first on Zespół Downa.

Panel metylacyjny, czyli jak dziecko dziedziczy nasze geny

Jarek — Mon, 17 Aug 2015 13:19:00 +0000

Trudno sobie wyobrazić nasze geny, jeszcze trudniej jak nasze dzieci mogą je dziedziczyć. Tym razem dzięki Monice udało się pokazać całą rodzinę z perspektywy podstawowego panelu 23andMe.Nie omawiam w nim poszczególnych genów a jedynie pokazuję jak one mogą się zmieniać w rodzinie i jak mogą zmieniać jakość życia jej członków.

Zaintrygowałem Was tematem badań genetycznych…no i [...]

The post Panel metylacyjny, czyli jak dziecko dziedziczy nasze geny appeared first on Zespół Downa.

Będę miała dziecko z zespołem Downa

Jarek — Mon, 13 Apr 2015 22:04:00 +0000

Oznacza to, że muszę dowiedzieć się jak mogę mojemu dziecku pomóc już teraz. Mamy XXI wiek, który niesie za sobą postęp i wiedzę zatem muszę wiedzieć, co chcę i co mogę zrobić dla dziecka, dla siebie i całej rodziny. Tutaj znajdziesz, krótki przewodnik dla Ciebie i Twojego dziecka.

The post Będę miała dziecko z zespołem Downa appeared first on Zespół Downa.